Erweiterung der Reichweite, Wirkung und Erbringung genetischer Dienstleistungen (BRIDGE)

Patienten-Screening: Ein umfassender Screening-Algorithmus identifiziert Patienten mit Familienanamnesedaten in verschiedenen Abschnitten der elektronischen Patientenakte (EHR), die die aktuellen genetischen Testkriterien erfüllen. Die Randomisierung in den Studienarm (Enhanced Standard of Care oder Patient-Directed Standard of Care) erfolgt auf Ebene der Primärversorgungsklinik.

Enhanced Standard of Care-Patienten wird die Möglichkeit geboten, einen genetischen Beratungsbesuch vor dem Test zu vereinbaren. Die Beratung vor dem Test umfasst die Überprüfung der Familienanamnese, die Risikobewertung, die Besprechung des Zwecks des Gentests und möglicher Ergebnisse, die Auswirkungen auf den Versicherungsschutz, die Kosten und die Bewertung der psychosozialen Bedürfnisse. Die Patienten können während dieser Sitzung mit Gentests fortfahren. Alle Testergebnisse werden je nach Präferenz des Patienten von einem genetischen Berater telefonisch oder persönlich zurückgesendet. Eine Kopie der Ergebnisse und ein Brief mit maßgeschneiderten Screening-Empfehlungen werden über das Patientenportal oder per Post an den Hausarzt und den Patienten zurückgeschickt.

Patientenorientierter Behandlungsstandard Der genetische Beratungsbesuch vor dem Test wird über den Zugang zu einem automatisierten genetischen Aufklärungsassistenten durchgeführt, auf den über das Patientenportal der elektronischen Patientenakte zugegriffen wird. Der automatisierte Ansatz befasst sich mit allen Komponenten der Vortestberatung und enthält Inhalte, die von den genetischen Beratern der University of Utah und der NYU (New York University) entwickelt wurden. Patienten haben die Möglichkeit, genetische Berater über das Patientenportal, telefonisch oder persönlich zu kontaktieren, dies ist jedoch nicht erforderlich. Alle Ergebnisse werden von einem genetischen Berater überprüft. Negative Ergebnisse werden vom automatisierten Genetik-Unterrichtsassistenten zurückgegeben. Genetische Berater werden Ergebnisse für pathogene Varianten und Varianten mit unsicherer Bedeutung telefonisch zurücksenden. Eine Kopie der Ergebnisse und ein Schreiben mit maßgeschneiderten Screening-Empfehlungen werden dem Patienten und dem Hausarzt über das Patientenportal zur Verfügung gestellt.

Allen Patienten wird die Möglichkeit angeboten, Folgetermine in den Genetikkliniken zu vereinbaren.

Gentest:

Gentests werden von CLIA (Clinical Laboratory Improvement Act)-zertifizierten, kommerziellen Labors auf der Grundlage der klinischen Standardpraxis durchgeführt. Für die Teilnahme an den Forschungsfragebögen sind keine Gentests erforderlich.

Forschungsverfahren:

Nach Interaktion mit der genetischen Beratung werden zwei Follow-up-Fragebögen über das Patientenportal versendet:

ich. Fragebogen Nr. 1: Für Teilnehmer, die sich für einen Gentest entschieden haben, wird etwa 4 Wochen nach Erhalt ihrer genetischen Ergebnisse ein Fragebogen verschickt. Anhand dieses Fragebogens bewerten die Ermittler kognitive (d. h. Erinnerung, Verständnis, Unsicherheit, Risikowahrnehmung), affektive (d. h. testbedingte Belastung, positive Reaktionen, Bedauern der Entscheidung), Kommunikationsreaktionen (d. h. Familie, Anbieter), Erfahrung mit genetischer Beratung , und soziodemografische Merkmale. Für diejenigen, die sich gegen einen Test entschieden haben, wird etwa 4 Wochen nach dem letzten Kontakt mit dem genetischen Dienst ein Fragebogen verschickt. In diesem Fragebogen bewerten die Ermittler die Erfahrung mit genetischer Beratung, den Grund für das Nichttesten, das Bedauern der Entscheidung, die Risikowahrnehmung und soziodemografische Merkmale, einschließlich Rechenfähigkeiten.

ii. Fragebogen Nr. 2: Etwa 12 Monate nach dem letzten Kontakt mit dem genetischen Dienst wird ein Fragebogen versendet. Für diejenigen, die sich für einen Test entschieden haben, fragt dieser Fragebogen nach der Diskussion ihrer Testergebnisse mit ihrem Hausarzt, Familienmitgliedern oder anderen Personen und nach der selbstberichteten Nutzung von Krebsvorsorgeuntersuchungen. Für diejenigen, die sich entscheiden, keine Gentests zu erhalten, werden die Ermittler die selbstberichtete Nutzung von Krebsvorsorgeuntersuchungen bewerten, ob Gentests zu einem anderen Zeitpunkt oder über eine andere Quelle durchgeführt wurden, die Kommunikation mit Familienmitgliedern und ob andere Verwandte getestet wurden.

Für alle Teilnehmer, die Fragebögen telefonisch ausfüllen möchten, wird ein genetischer Beratungsassistent oder Forschungskoordinator den Fragebogen verwalten. Anrufe werden digital aufgezeichnet, um eine Analyse des Verständnisses zu ermöglichen. Das Ausfüllen jedes Fragebogens dauert etwa 15 Minuten. Die Teilnehmer können die Fragebögen auch per Post ausfüllen, wenn sie dies wünschen.

Zusätzlich zu den Fragebögen untersuchen die Ermittler Vorsorgeuntersuchungen, Pflege- oder Gesundheitsverfahren im Zusammenhang mit genetischen Dienstleistungen, die in der elektronischen Patientenakte aufgezeichnet sind, um festzustellen, ob die Teilnahme an genetischen Dienstleistungen Auswirkungen hat.