Bredda räckvidden, effekten och leveransen av genetiska tjänster (BRIDGE)

Patientscreening: En omfattande screeningalgoritm kommer att identifiera patienter med familjehistoria i olika delar av den elektroniska journalen (EHR) som uppfyller aktuella genetiska testkriterier. Randomisering till studiearm (Enhanced Standard of Care eller Patient-Directed Standard of Care) kommer att ske på nivån för primärvårdskliniken.

Enhanced Standard of Care Patienter kommer att erbjudas möjligheten att schemalägga ett besök för genetisk rådgivning före testet. Rådgivning före test inkluderar genomgång av familjehistoria, riskbedömning, diskussion om syftet med genetisk testning och möjliga utfall, konsekvenser för försäkringsskydd, kostnader och bedömning av psykosociala behov. Patienter kan välja att fortsätta med genetiska tester under denna session. Alla testresultat returneras av en genetisk rådgivare per telefon eller personligen baserat på patientens preferenser. En kopia av resultaten och ett brev med skräddarsydda screeningsrekommendationer returneras till primärvårdsgivaren och patienten via patientportalen eller posten.

Patientriktad vårdstandard Det genetiska rådgivningsbesöket före testet kommer att genomföras genom tillgång till en automatiserad genetikutbildningsassistent som nås via patientportalen i den elektroniska patientjournalen. Det automatiserade tillvägagångssättet kommer att behandla alla komponenter i rådgivningen före testet och innehåller innehåll designat av genetiska rådgivare vid University of Utah och NYU (New York University). Patienter kommer att ha möjlighet att kontakta genetiska rådgivare via patientportalen, per telefon eller personligen, men detta kommer inte att krävas. Alla resultat kommer att granskas av en genetisk rådgivare. Negativa resultat kommer att returneras av den automatiska genetikutbildningsassistenten. Genetiska rådgivare kommer att returnera resultat för patogena varianter och varianter av osäker betydelse via telefon. En kopia av resultaten och ett brev med skräddarsydda screeningsrekommendationer kommer att ges till patienten och primärvårdsgivaren via patientportalen.

Alla patienter kommer att erbjudas möjlighet att boka uppföljningsbesök på genetikklinikerna.

Genetisk testning:

Genetisk testning kommer att utföras av Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) - certifierade, kommersiella laboratorier baserade på standard klinisk praxis. Genetisk testning kommer inte att krävas för att delta i forskningsenkäterna.

Forskningsrutiner:

Två uppföljningsenkäter kommer att skickas via patientportalen efter interaktion med genetisk rådgivning:

i. Frågeformulär #1: För deltagare som valde att få genetisk testning kommer ett frågeformulär att skickas cirka 4 veckor efter att deras genetiska resultat har returnerats. Genom detta frågeformulär kommer utredarna att bedöma kognitiva (d.v.s. återkallelse, förståelse, osäkerhet, riskuppfattningar), affektiva (d.v.s. testrelaterad ångest, positiva reaktioner, beslutsångest), kommunikationssvar (d.v.s. familj, leverantör), erfarenhet av genetisk rådgivning och sociodemografiska egenskaper. För de som valt att inte testa kommer ett frågeformulär att skickas cirka 4 veckor efter senaste genetiska servicekontakt. I det här frågeformuläret kommer utredarna att bedöma erfarenhet av genetisk rådgivning, anledning till att inte testa, beslutsånger, riskuppfattningar och sociodemografiska egenskaper inklusive räknekunskap.

ii. Frågeformulär #2: Ett frågeformulär kommer att administreras cirka 12 månader efter senaste kontakt med genetiska tjänster. För dem som valde att testa, kommer detta frågeformulär att fråga om diskussion om deras testresultat med sin primärvårdare, familjemedlemmar eller andra, och självrapporterad användning av cancerscreeningar. För dem som bestämmer sig för att inte få genetisk testning kommer utredarna att bedöma den självrapporterade användningen av cancerscreeningar, om genetisk testning genomfördes vid ett annat tillfälle eller via en annan källa, kommunikation med familjemedlemmar och om andra släktingar hade fått tester.

För alla deltagare som vill fylla i frågeformulär per telefon kommer en genetisk rådgivningsassistent eller forskningskoordinator att administrera frågeformuläret. Samtal kommer att spelas in digitalt för att möjliggöra analys av förståelsen. Varje enkät kommer att ta cirka 15 minuter att fylla i. Deltagarna kan också fylla i frågeformulären per post om de så önskar.

Utöver frågeformulären kommer utredarna att undersöka screeningar, vård eller hälsoprocedurer relaterade till genetiska tjänster som registrerats i den elektroniska journalen för att avgöra om en påverkan görs på grund av deltagande i genetiska tjänster.