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英国顔面肩甲上腕筋ジストロフィー患者登録

2026年8月19日 更新者：Newcastle University

顔面肩甲上腕ジストロフィー (FSHD) は、世界で 3 番目に多い神経筋ジストロフィーであり、有病率は 20,000 人に 1 人と推定されています。 FSHD は常染色体優性遺伝病であり、英国では最大 3,000 人が罹患していると推定されています。

その目的は、英国における疾患の特徴付けと理解を深めるために、アンケートに基づく調査研究を促進することです。 国家登録簿を維持することにより、将来の臨床試験に適格な潜在的な参加者を特定するのに役立ちます.

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

英国 FSHD 患者登録 (https://www.fshd-registry.org/uk/) 英国内のどこからでも、FSHD と診断され、将来計画された臨床試験に参加することに関心がある可能性のある個人を募集することを目的としています。 レジストリは、Muscular Dystrophy UK によって後援されています。 参加者は、レジストリを認識している医療専門家、遺伝子検査/研究所センターによってレジストリに紹介される場合があります。 あるいは、参加者がプロモーション活動やオンライン検索でレジストリを発見した可能性もあります。 同意プロセスが完了すると、参加者はレジストリ プラットフォームに情報を入力できるようになります (すべてのフォームはオフラインでも利用できることに注意してください)。 これは継続的なデータベースであり、すべての参加者は毎年情報を更新するよう招待されます。

データセットは、次の 2 つの主要なセクションに分かれています。

  1. 必須事項（人口統計情報、遺伝子検査結果、臨床診断、運動機能、車いす使用）
  2. 強く推奨される項目 (侵襲的および非侵襲的換気の使用、発症年齢、網膜血管疾患、難聴、肩甲骨固定、妊娠、家族歴、民族的起源、およびその他のレジストリへの参加)。

データベースは自己報告するように設計されていますが、専門的な臨床情報また​​は遺伝情報が必要な場合は、参加者のケアを担当する神経筋専門医に追加情報を提供してもらうことができます。 参加者は、必要に応じて、登録段階で事前入力されたリストから医療提供者を選択できます (オプション機能)。 この情報は、患者情報および同意に含まれます。 関連する研究開発の承認が求められています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1018

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イギリス
      • Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
        • 募集
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

FSHDの参加者は、この研究への参加を志願します。 この研究は、英国全土の神経筋疾患クリニック、登録ウェブサイト、患者団体、会議および会議を通じて宣伝されます。

説明

包含基準:

  • FSHDの診断が確認された（または診断が保留中の）すべての患者は、含める資格があります。 診断は遺伝子検査の結果によって確認されます

除外基準:

  • レジストリの除外基準はありません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
FSHDの参加者
FSHD と確定診断されている、または診断保留中の英国在住の患者は、レジストリに参加する資格があります。 保護者は16歳未満のお子様を登録できます。
他の：患者登録
参加を志願した参加者は、自分の状態に関するさまざまなアンケートに回答します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者アンケート
時間枠：12ヶ月
患者は、FSHDの臨床診断、筋力低下、運動機能、換気、網膜血管疾患、難聴、肩甲骨固着、家族歴および民族性に関連する症状を報告しました。
12ヶ月
マギル疼痛アンケート
時間枠：12ヶ月
患者は現在の痛みを報告した。
12ヶ月
FSHD 疼痛アンケート
時間枠：12ヶ月
患者は痛みの経験を報告した。
12ヶ月
簡易型健康調査 (SF-36)
時間枠：12ヶ月
患者は生活の質を報告した。
12ヶ月
個別化された神経筋の生活の質アンケート (INQoL)
時間枠：12ヶ月
患者は生活の質を報告した。
12ヶ月
肩甲骨固定アンケート
時間枠：12ヶ月
患者は肩甲骨固定手術の経験を報告した。
12ヶ月
臨床医アンケート
時間枠：12ヶ月
臨床医は FSHD の遺伝的確認を報告した。
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Newcastle University

捜査官

  • 主任研究者：Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年5月1日

一次修了 (推定)

2040年1月1日

研究の完了 (推定)

2040年1月1日

試験登録日

最初に提出

2019年6月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年6月27日

最初の投稿 (実際)

2019年6月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月19日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 18/NE/0288

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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