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Registro dei pazienti con distrofia muscolare facioscapolo-omerale del Regno Unito

7 maggio 2024 aggiornato da: Newcastle University

Il registro dei pazienti con distrofia muscolare facioscapolo-omerale del Regno Unito

La distrofia facioscapolo-omerale (FSHD) è la terza forma più comune di distrofia neuromuscolare in tutto il mondo con una prevalenza stimata di uno su 20.000. La FSHD è una malattia genetica autosomica dominante e si stima che colpisca fino a 3.000 persone nel Regno Unito.

L'obiettivo è facilitare uno studio di ricerca basato su questionari al fine di caratterizzare e comprendere meglio la malattia nel Regno Unito. Il mantenimento di un registro nazionale aiuterà a identificare i potenziali partecipanti idonei per le sperimentazioni cliniche in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Registro dei pazienti affetti da FSHD del Regno Unito (https://www.fshd-registry.org/uk/) mira a reclutare qualsiasi individuo, da qualsiasi parte del Regno Unito, con una diagnosi di FSHD che potrebbe essere interessato a essere coinvolto in futuri studi clinici pianificati. Il registro è sponsorizzato da Muscular Dystrophy UK. I partecipanti possono essere indirizzati al registro da operatori sanitari, centri di test/laboratorio genetici che sono a conoscenza del registro. In alternativa, un partecipante potrebbe aver scoperto il registro tramite attività promozionali o tramite le proprie ricerche online. Dopo aver completato il processo di consenso, i partecipanti possono inserire informazioni nella piattaforma del registro (si noti che tutti i moduli sono disponibili anche offline). Questo è un database in corso e tutti i partecipanti saranno invitati ad aggiornare le loro informazioni su base annuale.

Il dataset è suddiviso in due sezioni principali:

  1. Elementi obbligatori (informazioni demografiche, risultato del test genetico, diagnosi clinica, funzione motoria e uso della sedia a rotelle) e
  2. Articoli altamente incoraggiati (uso di ventilazione invasiva e non invasiva, età di insorgenza, malattia vascolare retinica, perdita dell'udito, fissazione scapolare, gravidanza, storia familiare, origine etnica e partecipazione ad altri registri).

Il database è progettato per essere autosegnalante, tuttavia laddove siano richieste informazioni cliniche o genetiche specialistiche, lo specialista neuromuscolare responsabile della cura dei partecipanti può essere invitato a fornire alcune informazioni aggiuntive. Il partecipante può selezionare un operatore sanitario da un elenco precompilato in fase di registrazione, se lo desidera (funzione opzionale). Queste informazioni sono incluse nelle informazioni e nel consenso del paziente. È stata richiesta l'approvazione di ricerca e sviluppo pertinente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1018

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Newcastle Upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Reclutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti con FSHD si offriranno volontari per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato attraverso le cliniche per le malattie neuromuscolari, il sito web del registro, le organizzazioni dei pazienti, le conferenze e gli incontri in tutto il Regno Unito.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti con diagnosi confermata di FSHD (o diagnosi in attesa) sono idonei per l'inclusione. La diagnosi sarà confermata tramite i risultati dei test genetici

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono criteri di esclusione per il registro

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con FSHD
I pazienti con diagnosi confermata o in sospeso di FSHD, che vivono nel Regno Unito, possono iscriversi al registro. I genitori/tutori possono registrare un bambino di età inferiore a 16 anni.
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti che si sono offerti volontari per partecipare completeranno vari questionari relativi alla loro condizione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario paziente
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riferito diagnosi clinica di FSHD, sintomi relativi a debolezza muscolare, funzione motoria, ventilazione, malattia vascolare retinica, perdita dell'udito, fissazione scapolare, storia familiare ed etnia.
12 mesi
Questionario McGill sul dolore
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato dolore attuale.
12 mesi
Questionario sul dolore FSHD
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riferito esperienza di dolore.
12 mesi
L'indagine sulla salute in forma breve (SF-36)
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato la qualità della vita.
12 mesi
Il questionario individualizzato sulla qualità della vita neuromuscolare (INQoL)
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato la qualità della vita.
12 mesi
Questionario sulla fissazione scapolare
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato esperienza di intervento chirurgico di fissazione scapolare.
12 mesi
Questionario clinico
Lasso di tempo: 12 mesi
Il medico ha riportato la conferma genetica della FSHD.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Newcastle University

Investigatori

  • Investigatore principale: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2013

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2040

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 maggio 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18/NE/0288

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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