Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het patiëntenregister voor facioscapulohumerale spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk

19 augustus 2026 bijgewerkt door: Newcastle University

Het Britse patiëntenregister voor facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is wereldwijd de derde meest voorkomende vorm van neuromusculaire dystrofie met een geschatte prevalentie van één op de 20.000. FSHD is een autosomaal dominante genetische ziekte en treft naar schatting tot 3.000 mensen in het VK.

Het doel is om een ​​op vragenlijsten gebaseerd onderzoek mogelijk te maken om de ziekte in het VK beter te karakteriseren en te begrijpen. Door een nationaal register bij te houden, zal dit helpen bij het identificeren van potentiële deelnemers die in de toekomst in aanmerking komen voor klinische proeven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het Britse FSHD-patiëntenregister (https://www.fshd-registry.org/uk/) heeft tot doel om elke persoon, overal in het Verenigd Koninkrijk, met een diagnose van FSHD te rekruteren die geïnteresseerd zou kunnen zijn om betrokken te worden bij toekomstige geplande klinische onderzoeken. Het register wordt gesponsord door Muscular Dystrophy UK. Deelnemers kunnen naar het register worden verwezen door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, genetische tests/laboratoriumcentra die op de hoogte zijn van het register. Het kan ook zijn dat een deelnemer het register heeft ontdekt via promotionele activiteiten of door zelf online te zoeken. Na het voltooien van het toestemmingsproces kunnen deelnemers informatie invoeren op het registratieplatform (merk op dat alle formulieren ook offline beschikbaar zijn). Dit is een doorlopende database en alle deelnemers worden uitgenodigd om hun informatie jaarlijks bij te werken.

De dataset is verdeeld in twee hoofdsecties:

  1. Verplichte items (Demografische informatie, genetische testuitslag, klinische diagnose, motorische functie en rolstoelgebruik) en
  2. Sterk aangemoedigde items (gebruik van invasieve en niet-invasieve beademing, beginleeftijd, retinale vasculaire ziekte, gehoorverlies, scapulaire fixatie, zwangerschap, familiegeschiedenis, etnische afkomst en andere deelname aan het register).

De database is ontworpen om zelf te rapporteren, maar waar gespecialiseerde klinische of genetische informatie nodig is, kan de neuromusculaire specialist die verantwoordelijk is voor de zorg van de deelnemers worden uitgenodigd om wat aanvullende informatie te verstrekken. Indien gewenst kan de deelnemer in de registratiefase een zorgaanbieder selecteren uit een vooraf ingevulde lijst (optioneel). Deze informatie is opgenomen in de patiënteninformatie en toestemming. Relevante R&D-goedkeuring is aangevraagd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1018

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Werving
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met FSHD zullen vrijwillig deelnemen aan dit onderzoek. De studie zal worden geadverteerd via klinieken voor neuromusculaire aandoeningen, de registratiewebsite, patiëntenorganisaties en conferenties en vergaderingen in het VK.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met een bevestigde FSHD-diagnose (of in afwachting van de diagnose) komen in aanmerking voor opname. De diagnose zal worden bevestigd via genetische testresultaten

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn geen uitsluitingscriteria voor het register

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met FSHD
Patiënten met een bevestigde of lopende diagnose van FSHD, die in Groot-Brittannië wonen, komen in aanmerking voor deelname aan het register. Ouders/verzorgers kunnen een kind jonger dan 16 jaar aanmelden.
Ander: Patiëntenregistratie
Deelnemers die zich vrijwillig hebben aangemeld om deel te nemen, vullen verschillende vragenlijsten in met betrekking tot hun toestand.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde klinische diagnose FSHD, symptomen met betrekking tot spierzwakte, motorische functie, ventilatie, retinale vasculaire ziekte, gehoorverlies, scapulaire fixatie, familiegeschiedenis en etniciteit.
12 maanden
McGill pijnvragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt meldde huidige pijn.
12 maanden
FSHD Pijnvragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt meldde ervaring van pijn.
12 maanden
De verkorte gezondheidsenquête (SF-36)
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde kwaliteit van leven.
12 maanden
De Individualized Neuromuscular Quality of Life vragenlijst (INQoL)
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde kwaliteit van leven.
12 maanden
Scapulier fixatie vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt meldde ervaring met scapulaire fixatiechirurgie.
12 maanden
Klinische vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Clinicus rapporteerde genetische bevestiging van FSHD.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 18/NE/0288

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren