Registro de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral del Reino Unido
La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es la tercera forma más común de distrofia neuromuscular en todo el mundo con una prevalencia estimada de uno en 20,000. La FSHD es una enfermedad genética autosómica dominante y se estima que afecta a unas 3000 personas en el Reino Unido.
El objetivo es facilitar un estudio de investigación basado en un cuestionario para caracterizar y comprender mejor la enfermedad en el Reino Unido. Al mantener un registro nacional, esto ayudará a identificar posibles participantes elegibles para ensayos clínicos en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Registro de pacientes con FSHD del Reino Unido (https://www.fshd-registry.org/uk/) tiene como objetivo reclutar a cualquier persona, de cualquier parte del Reino Unido, con un diagnóstico de FSHD que pueda estar interesada en participar en futuros ensayos clínicos planificados. El registro está patrocinado por Muscular Dystrophy UK. Los participantes pueden ser remitidos al registro por profesionales de la salud, centros de pruebas/laboratorios genéticos que conocen el registro. Alternativamente, un participante puede haber descubierto el registro a través de actividades promocionales o por sus propias búsquedas en línea. Después de completar el proceso de consentimiento, los participantes pueden ingresar información en la plataforma de registro (tenga en cuenta que todos los formularios también están disponibles sin conexión). Esta es una base de datos continua y se invitará a todos los participantes a actualizar su información anualmente.
El conjunto de datos se divide en dos secciones principales:
- Ítems obligatorios (Información demográfica, resultado de prueba genética, diagnóstico clínico, función motora y uso de silla de ruedas) y
- Ítems muy recomendados (Uso de ventilación invasiva y no invasiva, edad de inicio, enfermedad vascular retiniana, hipoacusia, fijación escapular, embarazo, antecedentes familiares, origen étnico y otra participación en el registro).
La base de datos está diseñada para autoinformarse, sin embargo, cuando se requiere información clínica o genética especializada, se puede invitar al especialista neuromuscular a cargo de la atención de los participantes para que brinde información adicional. El participante puede seleccionar un proveedor de atención médica de una lista completada previamente en la etapa de registro, si así lo desea (característica opcional). Esta información se incluye en la información y el consentimiento del paciente. Se ha solicitado la aprobación de I+D pertinente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Registries Team
- Correo electrónico: registries@ncl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Registry Project Manager and Curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: registries@newcastle.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Reclutamiento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Contacto:
- Registry Project Manager and Curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: fshdregistry@newcastle.ac.uk
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Investigador principal:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de FSHD (o diagnóstico pendiente) son elegibles para su inclusión. El diagnóstico se confirmará a través de los resultados de las pruebas genéticas.
Criterio de exclusión:
- No existen criterios de exclusión para el registro.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con FSHD
Los pacientes con un diagnóstico confirmado o pendiente de FSHD que vivan en el Reino Unido son elegibles para unirse al registro.
Los padres/tutores pueden registrar a un niño menor de 16 años.
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Los participantes que se hayan ofrecido como voluntarios para participar completarán varios cuestionarios relacionados con su condición.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionario del paciente
Periodo de tiempo: 12 meses
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El paciente informó diagnóstico clínico de FSHD, síntomas relacionados con debilidad muscular, función motora, ventilación, enfermedad vascular retiniana, pérdida de audición, fijación escapular, antecedentes familiares y origen étnico.
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12 meses
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Cuestionario de dolor de McGill
Periodo de tiempo: 12 meses
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El paciente informó dolor actual.
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12 meses
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Cuestionario de dolor FSHD
Periodo de tiempo: 12 meses
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Paciente informó experiencia de dolor.
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12 meses
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La encuesta de salud de formato corto (SF-36)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Calidad de vida referida por el paciente.
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12 meses
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El cuestionario individualizado de calidad de vida neuromuscular (INQoL)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Calidad de vida referida por el paciente.
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12 meses
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Cuestionario de fijación escapular
Periodo de tiempo: 12 meses
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El paciente informó sobre la experiencia de la cirugía de fijación escapular.
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12 meses
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Cuestionario clínico
Periodo de tiempo: 12 meses
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El médico informó confirmación genética de FSHD.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Moris G, Wood L, FernaNdez-Torron R, Gonzalez Coraspe JA, Turner C, Hilton-Jones D, Norwood F, Willis T, Parton M, Rogers M, Hammans S, Roberts M, Househam E, Williams M, Lochmuller H, Evangelista T. Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Mar;57(3):380-387. doi: 10.1002/mus.25991. Epub 2017 Nov 7.
- Ricci G, Cammish P, Siciliano G, Tupler R, Lochmuller H, Evangelista T. Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2019 Jun;59(6):711-713. doi: 10.1002/mus.26474. Epub 2019 Apr 4.
- Evangelista T, Wood L, Fernandez-Torron R, Williams M, Smith D, Lunt P, Hudson J, Norwood F, Orrell R, Willis T, Hilton-Jones D, Rafferty K, Guglieri M, Lochmuller H. Design, set-up and utility of the UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry. J Neurol. 2016 Jul;263(7):1401-8. doi: 10.1007/s00415-016-8132-1. Epub 2016 May 9.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Otros números de identificación del estudio
- 18/NE/0288
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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