Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

19 augusti 2026 uppdaterad av: Newcastle University

Det brittiska patientregistret för facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) är den tredje vanligaste formen av neuromuskulär dystrofi i världen med en uppskattad prevalens på en av 20 000. FSHD är en autosomalt dominant genetisk sjukdom och beräknas påverka upp till 3 000 personer i Storbritannien.

Syftet är att underlätta en enkätbaserad forskningsstudie för att bättre karakterisera och förstå sjukdomen i Storbritannien. Genom att upprätthålla ett nationellt register kommer detta att hjälpa till att identifiera potentiella deltagare som är kvalificerade för kliniska prövningar i framtiden.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

UK FSHD Patient Registry (https://www.fshd-registry.org/uk/) syftar till att rekrytera alla individer, från var som helst i Storbritannien, med diagnosen FSHD som kan vara intresserade av att bli involverad i framtida planerade kliniska prövningar. Registret är sponsrat av Muscular Dystrophy UK. Deltagare kan hänvisas till registret av hälso- och sjukvårdspersonal, genetiska tester/laboratoriecentrum som känner till registret. Alternativt kan en deltagare ha upptäckt registret via reklamaktiviteter eller genom sina egna onlinesökningar. Efter att ha slutfört samtyckesprocessen kan deltagarna ange information på registerplattformen (observera att alla formulär också är tillgängliga offline). Detta är en löpande databas och alla deltagare kommer att uppmanas att uppdatera sin information på årsbasis.

Datauppsättningen är uppdelad i två huvudsektioner:

  1. Obligatoriska uppgifter (demografisk information, genetiskt testresultat, klinisk diagnos, motorisk funktion och rullstolsanvändning) och
  2. Mycket uppmuntrade föremål (Användning av invasiv och icke-invasiv ventilation, debutålder, retinal vaskulär sjukdom, hörselnedsättning, skulderbladsfixering, graviditet, familjehistoria, etniskt ursprung och annan registerdeltagande).

Databasen är utformad för att vara självrapporterande, men där specialiserad klinisk eller genetisk information krävs kan den neuromuskulära specialisten som ansvarar för deltagarnas vård bjudas in för att ge ytterligare information. Deltagaren kan välja en vårdgivare från en i förväg ifylld lista vid registreringsstadiet, om de vill (valfri funktion). Denna information ingår i patientinformationen och samtycket. Relevant FoU-godkännande har sökts.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1018

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med FSHD kommer frivilligt att delta i denna studie. Studien kommer att annonseras genom neuromuskulära sjukdomskliniker, registerwebbplatsen, patientorganisationer och konferenser och möten i hela Storbritannien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter med en bekräftad FSHD-diagnos (eller väntande diagnos) är berättigade till inkludering. Diagnos kommer att bekräftas genom genetiska testresultat

Exklusions kriterier:

  • Det finns inga uteslutningskriterier för registret

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med FSHD
Patienter med en bekräftad eller väntande diagnos av FSHD som bor i Storbritannien är berättigade att gå med i registret. Föräldrar/vårdnadshavare kan registrera ett barn under 16 år.
Övrig: Patientregistret
Deltagare som har anmält sig frivilligt kommer att fylla i olika frågeformulär som rör deras tillstånd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientenkät
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade FSHD klinisk diagnos, symtom relaterade till muskelsvaghet, motorisk funktion, ventilation, retinal vaskulär sjukdom, hörselnedsättning, skulderbladsfixering, familjehistoria och etnicitet.
12 månader
McGill Pain Questionnaire
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade aktuell smärta.
12 månader
FSHD Pain Questionnaire
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade erfarenhet av smärta.
12 månader
The Short Form Health Survey (SF-36)
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade livskvalitet.
12 månader
Individualized neuromuscular quality of life questionnaire (INQoL)
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade livskvalitet.
12 månader
Scapular fixation frågeformulär
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade erfarenhet av skulderbladsfixeringskirurgi.
12 månader
Frågeformulär för läkare
Tidsram: 12 månader
Klinikern rapporterade genetisk bekräftelse av FSHD.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle University

Utredare

  • Huvudutredare: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2040

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2040

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2019

Första postat (Faktisk)

28 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18/NE/0288

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera