Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů s facioskapulohumerální svalovou dystrofií Spojeného království

7. května 2024 aktualizováno: Newcastle University

Britský registr pacientů s facioskapulohumerální svalovou dystrofií

Facioskapulohumerální dystrofie (FSHD) je celosvětově třetí nejčastější formou neuromuskulární dystrofie s odhadovanou prevalencí jeden z 20 000. FSHD je autozomálně dominantní genetické onemocnění a odhaduje se, že postihuje až 3 000 lidí ve Spojeném království.

Cílem je usnadnit výzkumnou studii založenou na dotazníku, aby bylo možné lépe charakterizovat a porozumět nemoci ve Spojeném království. Vedením národního registru to pomůže identifikovat potenciální účastníky způsobilé pro klinická hodnocení v budoucnu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Britský registr pacientů FSHD (https://www.fshd-registry.org/uk/) si klade za cíl získat každého jednotlivce odkudkoli ze Spojeného království s diagnózou FSHD, který by mohl mít zájem o zapojení do budoucích plánovaných klinických studií. Registr je sponzorován společností Muscular Dystrophy UK. Účastníky mohou do registru odkázat zdravotničtí pracovníci, genetická testovací/laboratorní centra, která registr znají. Případně mohl účastník objevit registr prostřednictvím propagačních aktivit nebo vlastním online vyhledáváním. Po dokončení procesu souhlasu mohou účastníci zadávat informace do platformy registru (všimněte si, že všechny formuláře jsou k dispozici také offline). Toto je průběžná databáze a všichni účastníci budou vyzváni, aby každoročně aktualizovali své informace.

Dataset je rozdělen do dvou hlavních částí:

  1. Povinné položky (demografické informace, výsledek genetického testu, klinická diagnóza, motorické funkce a používání invalidního vozíku) a
  2. Vysoce doporučené položky (Použití invazivní a neinvazivní ventilace, věk nástupu, vaskulární onemocnění sítnice, ztráta sluchu, fixace lopatky, těhotenství, rodinná anamnéza, etnický původ a další účast v registru).

Databáze je navržena tak, aby se hlásila sama, avšak tam, kde jsou vyžadovány specializované klinické nebo genetické informace, může být přizván neuromuskulární specialista, který má na starosti péči o účastníky, aby poskytl některé další informace. Účastník si může vybrat poskytovatele zdravotní péče z předem vyplněného seznamu ve fázi registrace, pokud si to přeje (volitelná funkce). Tyto informace jsou součástí informací o pacientovi a souhlasu. Bylo vyžádáno příslušné schválení výzkumu a vývoje.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1018

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené království
      • Newcastle Upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Nábor
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s FSHD se dobrovolně zúčastní této studie. Studie bude inzerována prostřednictvím klinik pro neuromuskulární onemocnění, webových stránek registru, pacientských organizací a konferencí a setkání po celém Spojeném království.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou FSHD (nebo čekající na diagnózu) jsou způsobilí k zařazení. Diagnóza bude potvrzena výsledky genetického vyšetření

Kritéria vyloučení:

  • Pro registr neexistují žádná kritéria vyloučení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s FSHD
Pacienti s potvrzenou nebo čekající diagnózou FSHD, žijící ve Spojeném království, jsou způsobilí k zápisu do registru. Rodiče/zákonní zástupci mohou přihlásit dítě do 16 let.
Jiný: Registr pacientů
Účastníci, kteří se přihlásili k účasti, vyplní různé dotazníky týkající se jejich stavu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník pro pacienty
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvedl klinickou diagnózu FSHD, symptomy týkající se svalové slabosti, motorických funkcí, ventilace, vaskulárního onemocnění sítnice, ztráty sluchu, fixace lopatky, rodinnou anamnézu a etnický původ.
12 měsíců
McGillův dotazník bolesti
Časové okno: 12 měsíců
Pacient udával aktuální bolest.
12 měsíců
Dotazník bolesti FSHD
Časové okno: 12 měsíců
Pacient hlásil bolest.
12 měsíců
The Short Form Health Survey (SF-36)
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvádí kvalitu života.
12 měsíců
Dotazník individualizované neuromuskulární kvality života (INQoL)
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvádí kvalitu života.
12 měsíců
Dotazník fixace lopatky
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvádí zkušenost s operací fixace lopatky.
12 měsíců
Dotazník lékaře
Časové okno: 12 měsíců
Lékař hlásil genetické potvrzení FSHD.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Newcastle University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2040

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18/NE/0288

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Nábor
    Studie na vyhodnocení Del-Brax (také označované jako AOC 1020) u účastníků s FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínky
    Spojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktivní, ne nábor
    Otevřená rozšiřující studie fáze 2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království
  • FSHD Society
    Nábor
    BetterLife FSHD: Pacienty řízená zdravotní a výzkumná platforma
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínky
    Spojené státy
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Dokončeno
    Studie fáze 1/2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království

Klinické studie na Registr pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit