Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр пациентов с плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией Соединенного Королевства

19 августа 2026 г. обновлено: Newcastle University

Реестр пациентов с плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией Великобритании

Лицево-лопаточно-плечевая дистрофия (FSHD) является третьей наиболее распространенной формой нервно-мышечной дистрофии во всем мире с предполагаемой распространенностью один на 20 000. ЛЛПД является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, от которого, по оценкам, страдают до 3000 человек в Великобритании.

Цель состоит в том, чтобы облегчить исследование на основе вопросника, чтобы лучше охарактеризовать и понять заболевание в Великобритании. Ведение национального реестра поможет определить потенциальных участников, имеющих право на участие в клинических испытаниях в будущем.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Реестр пациентов с ЛЛПД в Великобритании (https://www.fshd-registry.org/uk/) стремится привлечь любого человека из любой точки Соединенного Королевства с диагнозом ЛЛПД, который может быть заинтересован в участии в будущих запланированных клинических испытаниях. Реестр спонсируется Muscular Dystrophy UK. Участников могут направить в реестр медицинские работники, центры генетического тестирования/лаборатории, которым известно о реестре. В качестве альтернативы участник может обнаружить реестр в ходе рекламных акций или в ходе собственного поиска в Интернете. После завершения процесса получения согласия участники могут вводить информацию на платформу реестра (обратите внимание, что все формы также доступны в автономном режиме). Это постоянная база данных, и всем участникам будет предложено ежегодно обновлять свою информацию.

Набор данных разделен на два основных раздела:

  1. Обязательные пункты (демографическая информация, результат генетического теста, клинический диагноз, двигательная функция и использование инвалидной коляски) и
  2. Настоятельно рекомендуемые пункты (использование инвазивной и неинвазивной вентиляции, возраст начала заболевания, заболевание сосудов сетчатки, потеря слуха, фиксация лопатки, беременность, семейный анамнез, этническое происхождение и другие данные о регистрации).

База данных предназначена для самостоятельной отчетности, однако, если требуется специализированная клиническая или генетическая информация, для предоставления дополнительной информации может быть приглашен специалист по нейромышечным заболеваниям, отвечающий за уход за участниками. Участник может выбрать поставщика медицинских услуг из предварительно заполненного списка на этапе регистрации, если он желает (дополнительная функция). Эта информация включена в информацию о пациенте и согласие. Было запрошено соответствующее одобрение НИОКР.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1018

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Registry Project Manager and Curator
  • Номер телефона: 0191 2418640
  • Электронная почта: registries@newcastle.ac.uk

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
        • Рекрутинг
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Контакт:
          • Registry Project Manager and Curator
          • Номер телефона: 0191 2418640
          • Электронная почта: fshdregistry@newcastle.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с FSHD будут добровольно участвовать в этом исследовании. Исследование будет рекламироваться в клиниках нервно-мышечных заболеваний, на веб-сайте реестра, в организациях пациентов, а также на конференциях и встречах по всей Великобритании.

Описание

Критерии включения:

  • Все пациенты с подтвержденным диагнозом ЛЛПД (или в ожидании диагноза) имеют право на включение. Диагноз будет подтвержден по результатам генетического тестирования

Критерий исключения:

  • Критериев исключения из реестра нет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники с ЛЛПД
Пациенты с подтвержденным или ожидаемым диагнозом ЛЛПД, проживающие в Великобритании, имеют право присоединиться к реестру. Родители/опекуны могут зарегистрировать ребенка до 16 лет.
Другой: Реестр пациентов
Участники, выразившие желание участвовать, заполнят различные анкеты, касающиеся их состояния.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкета пациента
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил о клиническом диагнозе ЛЛПД, симптомах, связанных с мышечной слабостью, двигательной функцией, вентиляцией, заболеванием сосудов сетчатки, потерей слуха, фиксацией лопатки, семейным анамнезом и этнической принадлежностью.
12 месяцев
Опросник боли Макгилла
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил о текущей боли.
12 месяцев
Опросник боли при ЛЛПД
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил о появлении боли.
12 месяцев
Краткий обзор состояния здоровья (SF-36)
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил о качестве жизни.
12 месяцев
Индивидуальный опросник нервно-мышечного качества жизни (INQoL)
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил о качестве жизни.
12 месяцев
Анкета фиксации лопатки
Временное ограничение: 12 месяцев
Пациент сообщил об опыте операции по фиксации лопатки.
12 месяцев
Клиническая анкета
Временное ограничение: 12 месяцев
Клиницист сообщил о генетическом подтверждении ЛЛПД.
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Newcastle University

Следователи

  • Главный следователь: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 мая 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2040 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2040 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 июня 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 июня 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 18/NE/0288

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться