Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhdistyneen kuningaskunnan Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

keskiviikko 19. elokuuta 2026 päivittänyt: Newcastle University

Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD) on kolmanneksi yleisin neuromuskulaarisen dystrofian muoto maailmanlaajuisesti, ja sen esiintyvyys on arviolta yksi 20 000:sta. FSHD on autosomaalinen hallitseva geneettinen sairaus, ja sen arvioidaan vaikuttavan jopa 3 000 ihmiseen Isossa-Britanniassa.

Tavoitteena on helpottaa kyselyyn perustuvaa tutkimusta, jotta tautia voitaisiin karakterisoida ja ymmärtää paremmin Isossa-Britanniassa. Ylläpitämällä kansallista rekisteriä tämä auttaa tunnistamaan mahdolliset osallistujat, jotka voivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin tulevaisuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Yhdistyneen kuningaskunnan FSHD-potilasrekisteri (https://www.fshd-registry.org/uk/) pyrkii rekrytoimaan kaikkialta Yhdistyneestä kuningaskunnasta kaikki henkilöt, joilla on FSHD-diagnoosi ja jotka saattavat olla kiinnostuneita osallistumaan tuleviin suunniteltuihin kliinisiin tutkimuksiin. Rekisterin sponsoroi Muscular Dystrophy UK. Osallistujat voivat ohjata rekisteriin rekisteristä tuntevat terveydenhuollon ammattilaiset, geenitestaus-/laboratoriokeskukset. Vaihtoehtoisesti osallistuja on voinut löytää rekisterin myynninedistämistoimien tai omien verkkohakujensa kautta. Suostumusprosessin suorittamisen jälkeen osallistujat voivat syöttää tietoja rekisterialustalle (huomaa, että kaikki lomakkeet ovat saatavilla myös offline-tilassa). Tämä on jatkuva tietokanta, ja kaikkia osallistujia pyydetään päivittämään tietonsa vuosittain.

Tietojoukko on jaettu kahteen pääosaan:

  1. Pakolliset tiedot (Demografiset tiedot, geenitestin tulos, kliininen diagnoosi, motoriset toiminnot ja pyörätuolin käyttö) ja
  2. Erittäin suositeltavat kohteet (invasiivisen ja ei-invasiivisen ventilaation käyttö, alkamisikä, verkkokalvon verisuonisairaus, kuulon heikkeneminen, lapaluun kiinnitys, raskaus, sukuhistoria, etninen alkuperä ja muu osallistuminen rekisteriin).

Tietokanta on suunniteltu itseraportoivaksi, mutta jos erityistä kliinistä tai geneettistä tietoa tarvitaan, osallistujien hoidosta vastaava neuromuskulaarinen asiantuntija voidaan pyytää antamaan lisätietoja. Osallistuja voi halutessaan valita terveydenhuollon tarjoajan valmiiksi täytetystä listasta ilmoittautumisvaiheessa (valinnainen ominaisuus). Nämä tiedot sisältyvät potilastietoihin ja suostumukseen. Asiaankuuluvaa T&K-hyväksyntää on haettu.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1018

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Rekrytointi
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

FSHD:tä sairastavat osallistuvat vapaaehtoisesti tähän tutkimukseen. Tutkimusta mainostetaan hermo-lihassairauksien klinikoilla, rekisterisivustolla, potilasjärjestöissä sekä konferensseissa ja kokouksissa kaikkialla Yhdistyneessä kuningaskunnassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu FSHD-diagnoosi (tai odottava diagnoosi), ovat kelpoisia mukaan ottamiseen. Diagnoosi vahvistetaan geenitestien tuloksista

Poissulkemiskriteerit:

  • Rekisterillä ei ole poissulkemiskriteerejä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat, joilla on FSHD
Potilaat, joilla on vahvistettu tai odottamassa FSHD-diagnoosi ja jotka asuvat Isossa-Britanniassa, voivat liittyä rekisteriin. Vanhemmat/huoltajat voivat rekisteröidä alle 16-vuotiaan lapsen.
Muut: Potilasrekisteri
Osallistujat, jotka ovat ilmoittautuneet osallistumaan, täyttävät erilaisia ​​tilaansa koskevia kyselyitä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti FSHD:n kliinisestä diagnoosista, lihasheikkouteen liittyvistä oireista, motorisista toiminnoista, ventilaatiosta, verkkokalvon verisuonisairaudesta, kuulon heikkenemisestä, lapaluun kiinnittymisestä, sukuhistoriasta ja etnisestä taustasta.
12 kuukautta
McGill Pain Questionnaire
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti nykyisestä kivusta.
12 kuukautta
FSHD Pain Questionnaire
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti kokeneensa kipua.
12 kuukautta
The Short Form Health Survey (SF-36)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti elämänlaadusta.
12 kuukautta
Individualized Neuromuscular Quality of Life -kyselylomake (INQoL)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti elämänlaadusta.
12 kuukautta
Lapavarren kiinnityskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti kokemuksistaan ​​lapaluun kiinnitysleikkauksesta.
12 kuukautta
Kliinikon kyselylomake
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Kliinikko ilmoitti FSHD:n geneettisen vahvistuksen.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Newcastle University

Tutkijat

  • Päätutkija: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2040

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 20. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18/NE/0288

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa