Registro de Pacientes com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral do Reino Unido
O Registro de Pacientes com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral do Reino Unido
A Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) é a terceira forma mais comum de distrofia neuromuscular em todo o mundo, com uma prevalência estimada de um em 20.000. A FSHD é uma doença genética autossômica dominante e estima-se que afete até 3.000 pessoas no Reino Unido.
O objetivo é facilitar um estudo de pesquisa baseado em questionário para melhor caracterizar e entender a doença no Reino Unido. Ao manter um registro nacional, isso ajudará a identificar potenciais participantes elegíveis para ensaios clínicos no futuro.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Registro de Pacientes FSHD do Reino Unido (https://www.fshd-registry.org/uk/) visa recrutar qualquer indivíduo, de qualquer lugar do Reino Unido, com diagnóstico de FSHD que possa estar interessado em se envolver em futuros ensaios clínicos planejados. O registro é patrocinado pela Muscular Dystrophy UK. Os participantes podem ser encaminhados para o registro por profissionais de saúde, testes genéticos/centros laboratoriais que estejam cientes do registro. Alternativamente, um participante pode ter descoberto o registro por meio de atividades promocionais ou por suas próprias pesquisas online. Depois de concluir o processo de consentimento, os participantes podem inserir informações na plataforma de registro (observe que todos os formulários também estão disponíveis offline). Este é um banco de dados contínuo e todos os participantes serão convidados a atualizar suas informações anualmente.
O conjunto de dados é dividido em duas seções principais:
- Itens obrigatórios (informações demográficas, resultado de teste genético, diagnóstico clínico, função motora e uso de cadeira de rodas) e
- Itens altamente encorajados (uso de ventilação invasiva e não invasiva, idade de início, doença vascular retiniana, perda auditiva, fixação escapular, gravidez, histórico familiar, origem étnica e outras participações no registro).
O banco de dados é projetado para ser auto-relatado, no entanto, onde informações clínicas ou genéticas especializadas são necessárias, o especialista neuromuscular responsável pelos cuidados dos participantes pode ser convidado a fornecer algumas informações adicionais. O participante pode selecionar um prestador de cuidados de saúde a partir de uma lista pré-preenchida na fase de inscrição, se desejar (recurso opcional). Essas informações estão incluídas nas informações e consentimento do paciente. A aprovação relevante de P&D foi solicitada.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Registries Team
- E-mail: registries@ncl.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Registry Project Manager and Curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: registries@newcastle.ac.uk
Locais de estudo
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Recrutamento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Contato:
- Registry Project Manager and Curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: fshdregistry@newcastle.ac.uk
-
Investigador principal:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de FSHD (ou diagnóstico pendente) são elegíveis para inclusão. O diagnóstico será confirmado através de resultados de testes genéticos
Critério de exclusão:
- Não há critérios de exclusão para o registro
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Participantes com FSHD
Pacientes com diagnóstico confirmado ou pendente de FSHD, residentes no Reino Unido, são elegíveis para ingressar no registro.
Os pais/responsáveis podem registrar uma criança menor de 16 anos.
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Os participantes que se ofereceram para participar preencherão vários questionários relacionados à sua condição.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Questionário do paciente
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou diagnóstico clínico de FSHD, sintomas relacionados à fraqueza muscular, função motora, ventilação, doença vascular retiniana, perda auditiva, fixação escapular, história familiar e etnia.
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12 meses
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Questionário de Dor McGill
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou dor atual.
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12 meses
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Questionário de dor FSHD
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou experiência de dor.
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12 meses
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O Formulário Resumido de Pesquisa de Saúde (SF-36)
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou qualidade de vida.
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12 meses
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Questionário Individualizado de Qualidade de Vida Neuromuscular (INQoL)
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou qualidade de vida.
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12 meses
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Questionário de fixação escapular
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou experiência em cirurgia de fixação escapular.
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12 meses
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Questionário clínico
Prazo: 12 meses
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O clínico relatou a confirmação genética de FSHD.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Moris G, Wood L, FernaNdez-Torron R, Gonzalez Coraspe JA, Turner C, Hilton-Jones D, Norwood F, Willis T, Parton M, Rogers M, Hammans S, Roberts M, Househam E, Williams M, Lochmuller H, Evangelista T. Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Mar;57(3):380-387. doi: 10.1002/mus.25991. Epub 2017 Nov 7.
- Ricci G, Cammish P, Siciliano G, Tupler R, Lochmuller H, Evangelista T. Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2019 Jun;59(6):711-713. doi: 10.1002/mus.26474. Epub 2019 Apr 4.
- Evangelista T, Wood L, Fernandez-Torron R, Williams M, Smith D, Lunt P, Hudson J, Norwood F, Orrell R, Willis T, Hilton-Jones D, Rafferty K, Guglieri M, Lochmuller H. Design, set-up and utility of the UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry. J Neurol. 2016 Jul;263(7):1401-8. doi: 10.1007/s00415-016-8132-1. Epub 2016 May 9.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 18/NE/0288
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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