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Registre des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale au Royaume-Uni

8 novembre 2022 mis à jour par: Newcastle University

Registre britannique des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale

La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième forme la plus courante de dystrophie neuromusculaire dans le monde avec une prévalence estimée à un sur 20 000. La FSHD est une maladie génétique autosomique dominante et on estime qu'elle affecte jusqu'à 3 000 personnes au Royaume-Uni.

L'objectif est de faciliter une étude de recherche basée sur un questionnaire afin de mieux caractériser et comprendre la maladie au Royaume-Uni. En maintenant un registre national, cela aidera à identifier les participants potentiels éligibles pour les essais cliniques à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le registre britannique des patients FSHD (https://www.fshd-registry.org/uk/) vise à recruter toute personne, de n'importe où au Royaume-Uni, avec un diagnostic de FSHD qui pourrait être intéressée à participer à de futurs essais cliniques planifiés. Le registre est sponsorisé par Muscular Dystrophy UK. Les participants peuvent être dirigés vers le registre par des professionnels de la santé, des centres de tests génétiques/laboratoires qui connaissent l'existence du registre. Alternativement, un participant peut avoir découvert le registre via des activités promotionnelles ou par ses propres recherches en ligne. Après avoir terminé le processus de consentement, les participants peuvent saisir des informations sur la plateforme de registre (notez que tous les formulaires sont également disponibles hors ligne). Il s'agit d'une base de données permanente et tous les participants seront invités à mettre à jour leurs informations sur une base annuelle.

Le jeu de données est divisé en deux sections principales :

  1. Éléments obligatoires (informations démographiques, résultat du test génétique, diagnostic clinique, fonction motrice et utilisation du fauteuil roulant) et
  2. Éléments fortement encouragés (Utilisation de la ventilation invasive et non invasive, âge d'apparition, maladie vasculaire rétinienne, perte auditive, fixation scapulaire, grossesse, antécédents familiaux, origine ethnique et autre participation au registre).

La base de données est conçue pour être autodéclarée, mais lorsque des informations cliniques ou génétiques spécialisées sont requises, le spécialiste neuromusculaire responsable des soins aux participants peut être invité à fournir des informations supplémentaires. Le participant est en mesure de sélectionner un fournisseur de soins de santé à partir d'une liste pré-remplie au stade de l'inscription, s'il le souhaite (fonctionnalité facultative). Ces informations sont incluses dans les informations et le consentement du patient. L'approbation R&D pertinente a été demandée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1018

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Newcastle Upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Recrutement
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants atteints de FSHD se porteront volontaires pour participer à cette étude. L'étude sera annoncée dans les cliniques de maladies neuromusculaires, le site Web du registre, les organisations de patients et les conférences et réunions à travers le Royaume-Uni.

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients avec un diagnostic confirmé de FSHD (ou en attente de diagnostic) sont éligibles pour l'inclusion. Le diagnostic sera confirmé par les résultats des tests génétiques

Critère d'exclusion:

  • Il n'y a pas de critères d'exclusion pour le registre

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants avec FSHD
Autre: Registre des patients
Les participants qui se sont portés volontaires pour participer rempliront divers questionnaires relatifs à leur condition.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire patient
Délai: 12 mois
Le patient a signalé un diagnostic clinique de FSHD, des symptômes liés à la faiblesse musculaire, à la fonction motrice, à la ventilation, à la maladie vasculaire rétinienne, à la perte auditive, à la fixation scapulaire, aux antécédents familiaux et à l'origine ethnique.
12 mois
Questionnaire sur la douleur de McGill
Délai: 12 mois
Le patient a signalé une douleur actuelle.
12 mois
Questionnaire FSHD sur la douleur
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté avoir ressenti de la douleur.
12 mois
Le formulaire abrégé d'enquête sur la santé (SF-36)
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté sa qualité de vie.
12 mois
Le questionnaire individualisé de qualité de vie neuromusculaire (INQoL)
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté sa qualité de vie.
12 mois
Questionnaire de fixation scapulaire
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté une expérience de chirurgie de fixation scapulaire.
12 mois
Questionnaire clinicien
Délai: 12 mois
Le clinicien a signalé la confirmation génétique de la FSHD.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2013

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2019

Première publication (Réel)

28 juin 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 novembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 novembre 2022

Dernière vérification

1 novembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18/NE/0288

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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