Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det Forenede Kongerige Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

19. august 2026 opdateret af: Newcastle University

Det britiske Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) er den tredje mest almindelige form for neuromuskulær dystrofi på verdensplan med en estimeret prævalens på én ud af 20.000. FSHD er en autosomal dominerende genetisk sygdom og anslås at påvirke op til 3.000 mennesker i Storbritannien.

Målet er at facilitere et spørgeskemabaseret forskningsstudie for bedre at karakterisere og forstå sygdommen i Storbritannien. Ved at opretholde et nationalt register vil dette hjælpe med at identificere potentielle deltagere, der er kvalificerede til kliniske forsøg i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det britiske FSHD-patientregister (https://www.fshd-registry.org/uk/) har til formål at rekruttere enhver person, fra hvor som helst i Storbritannien, med en diagnose af FSHD, som kan være interesseret i at blive involveret i fremtidige planlagte kliniske forsøg. Registret er sponsoreret af Muscular Dystrophy UK. Deltagerne kan henvises til registret af sundhedspersonale, genetiske test/laboratoriecentre, som har kendskab til registret. Alternativt kan en deltager have opdaget registreringsdatabasen via salgsfremmende aktiviteter eller ved deres egne onlinesøgninger. Efter at have gennemført samtykkeprocessen kan deltagerne indtaste oplysninger på registreringsplatformen (bemærk, at alle formularer også er tilgængelige offline). Dette er en løbende database, og alle deltagere vil blive inviteret til at opdatere deres oplysninger på årsbasis.

Datasættet er opdelt i to hovedsektioner:

  1. Obligatoriske elementer (demografiske oplysninger, genetisk testresultat, klinisk diagnose, motorisk funktion og kørestolsbrug) og
  2. Stærkt opmuntrede genstande (brug af invasiv og ikke-invasiv ventilation, debutalder, retinal vaskulær sygdom, høretab, skulderbladsfiksering, graviditet, familiehistorie, etnisk oprindelse og anden deltagelse i registeret).

Databasen er designet til at være selvrapporterende, men hvor der kræves specialiseret klinisk eller genetisk information, kan den neuromuskulære specialist med ansvar for deltagernes pleje inviteres til at give nogle yderligere oplysninger. Deltageren er i stand til at vælge en sundhedsudbyder fra en forhåndsudfyldt liste på registreringsstadiet, hvis de ønsker det (valgfri funktion). Disse oplysninger indgår i patientinformationen og samtykket. Relevant F&U-godkendelse er søgt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1018

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med FSHD vil frivilligt deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, registreringswebstedet, patientorganisationer og konferencer og møder i hele Storbritannien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med en bekræftet FSHD-diagnose (eller afventende diagnose) er berettiget til inklusion. Diagnosen vil blive bekræftet via genetiske testresultater

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen udelukkelseskriterier for registreringsdatabasen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med FSHD
Patienter med en bekræftet eller afventende diagnose af FSHD, der bor i Storbritannien, er berettiget til at tilmelde sig registret. Forældre/værger kan tilmelde et barn under 16 år.
Andet: Patientregister
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patient rapporterede FSHD klinisk diagnose, symptomer relateret til muskelsvaghed, motorisk funktion, ventilation, retinal vaskulær sygdom, høretab, skulderbladsfiksering, familiehistorie og etnicitet.
12 måneder
McGill Pain Spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patienten rapporterede aktuelle smerter.
12 måneder
FSHD smertespørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patienten rapporterede oplevelse af smerte.
12 måneder
The Short Form Health Survey (SF-36)
Tidsramme: 12 måneder
Patient rapporterede om livskvalitet.
12 måneder
Det individualiserede neuromuskulære livskvalitetsspørgeskema (INQoL)
Tidsramme: 12 måneder
Patient rapporterede om livskvalitet.
12 måneder
Scapular fixation spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patient rapporterede erfaring med skulderbladsfikseringskirurgi.
12 måneder
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Kliniker rapporterede genetisk bekræftelse af FSHD.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Newcastle University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

28. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18/NE/0288

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner