Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną Wielkiej Brytanii

19 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Newcastle University

Brytyjski rejestr pacjentów z dystrofią mięśniowo-łopatkowo-ramienną w Wielkiej Brytanii

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) jest trzecią najczęstszą postacią dystrofii nerwowo-mięśniowej na świecie, z szacowaną częstością występowania wynoszącą 1 na 20 000. FSHD jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną i szacuje się, że dotyka do 3000 osób w Wielkiej Brytanii.

Celem jest ułatwienie badania opartego na kwestionariuszu, aby lepiej scharakteryzować i zrozumieć chorobę w Wielkiej Brytanii. Prowadzenie krajowego rejestru pomoże w identyfikacji potencjalnych uczestników kwalifikujących się do badań klinicznych w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rejestr pacjentów FSHD w Wielkiej Brytanii (https://www.fshd-registry.org/uk/) ma na celu rekrutację dowolnej osoby z dowolnego miejsca w Wielkiej Brytanii, z rozpoznaniem FSHD, która może być zainteresowana udziałem w przyszłych planowanych badaniach klinicznych. Rejestr jest sponsorowany przez Muscular Dystrophy UK. Uczestnicy mogą zostać skierowani do rejestru przez pracowników służby zdrowia, ośrodki badań genetycznych/laboratoriów, które znają rejestr. Alternatywnie, uczestnik mógł odkryć rejestr poprzez działania promocyjne lub własne wyszukiwanie w Internecie. Po zakończeniu procesu zgody uczestnicy mogą wprowadzać informacje na platformę rejestracyjną (uwaga: wszystkie formularze są również dostępne offline). Jest to stała baza danych i wszyscy uczestnicy zostaną zaproszeni do corocznej aktualizacji swoich danych.

Zbiór danych jest podzielony na dwie główne sekcje:

  1. Pozycje obowiązkowe (dane demograficzne, wynik testu genetycznego, diagnoza kliniczna, funkcje motoryczne i korzystanie z wózka inwalidzkiego) oraz
  2. Pozycje wysoce zalecane (stosowanie wentylacji inwazyjnej i nieinwazyjnej, wiek zachorowania, choroba naczyń siatkówki, utrata słuchu, unieruchomienie szkaplerza, ciąża, wywiad rodzinny, pochodzenie etniczne i inne udział w rejestrze).

Baza danych została zaprojektowana tak, aby można ją było zgłaszać samodzielnie, jednak tam, gdzie wymagane są specjalistyczne informacje kliniczne lub genetyczne, specjalista nerwowo-mięśniowy odpowiedzialny za opiekę nad uczestnikami może zostać poproszony o dostarczenie dodatkowych informacji. Uczestnik może wybrać świadczeniodawcę z wcześniej wypełnionej listy na etapie rejestracji, jeśli sobie tego życzy (funkcja opcjonalna). Informacje te są zawarte w informacji i zgodzie pacjenta. Wystąpiono o odpowiednią zgodę na badania i rozwój.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1018

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
        • Rekrutacyjny
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z FSHD zgłoszą się na ochotnika do udziału w tym badaniu. Badanie będzie reklamowane w klinikach chorób nerwowo-mięśniowych, na stronie internetowej rejestru, w organizacjach pacjentów oraz na konferencjach i spotkaniach w całej Wielkiej Brytanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z potwierdzoną diagnozą FSHD (lub oczekującą na diagnozę) kwalifikują się do włączenia. Diagnoza zostanie potwierdzona wynikami badań genetycznych

Kryteria wyłączenia:

  • Nie ma żadnych kryteriów wykluczenia z rejestru

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z FSHD
Do rejestru kwalifikują się pacjenci z potwierdzoną lub oczekującą diagnozą FSHD, mieszkający w Wielkiej Brytanii. Dziecko poniżej 16 roku życia mogą zarejestrować rodzice/opiekunowie.
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, którzy zgłosili się do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich stanu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz pacjenta
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Diagnoza kliniczna FSHD zgłaszana przez pacjenta, objawy związane z osłabieniem mięśni, funkcjami motorycznymi, wentylacją, chorobą naczyń siatkówki, utratą słuchu, unieruchomieniem łopatki, wywiadem rodzinnym i pochodzeniem etnicznym.
12 miesięcy
Kwestionariusz bólu McGilla
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pacjent zgłaszał aktualny ból.
12 miesięcy
Kwestionariusz bólu FSHD
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pacjent zgłaszał odczuwanie bólu.
12 miesięcy
Krótka ankieta zdrowotna (SF-36)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Jakość życia zgłaszana przez pacjentów.
12 miesięcy
Zindywidualizowany kwestionariusz nerwowo-mięśniowej jakości życia (INQoL)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Jakość życia zgłaszana przez pacjentów.
12 miesięcy
Kwestionariusz mocowania szkaplerza
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zgłoszone przez pacjenta doświadczenia związane z operacją mocowania łopatki.
12 miesięcy
Kwestionariusz klinicysty
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Klinicysta zgłosił genetyczne potwierdzenie FSHD.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Newcastle University

Śledczy

  • Główny śledczy: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18/NE/0288

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj