Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

19. august 2026 oppdatert av: Newcastle University

Det britiske Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) er den tredje vanligste formen for nevromuskulær dystrofi på verdensbasis med en estimert prevalens på én av 20 000. FSHD er en autosomal dominant genetisk sykdom og anslås å påvirke opptil 3000 mennesker i Storbritannia.

Målet er å legge til rette for en spørreskjemabasert forskningsstudie for å bedre karakterisere og forstå sykdommen i Storbritannia. Ved å opprettholde et nasjonalt register vil dette bidra til å identifisere potensielle deltakere som er kvalifisert for kliniske studier i fremtiden.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Det britiske FSHD-pasientregisteret (https://www.fshd-registry.org/uk/) har som mål å rekruttere enhver person, fra hvor som helst i Storbritannia, med en diagnose av FSHD som kan være interessert i å bli involvert i fremtidige planlagte kliniske studier. Registeret er sponset av Muscular Dystrophy UK. Deltakere kan henvises til registeret av helsepersonell, gentesting/laboratoriesentre som kjenner til registeret. Alternativt kan en deltaker ha oppdaget registeret via reklameaktiviteter eller ved sine egne nettsøk. Etter å ha fullført samtykkeprosessen, kan deltakerne legge inn informasjon på registerplattformen (merk at alle skjemaer også er tilgjengelige offline). Dette er en løpende database og alle deltakere vil inviteres til å oppdatere sin informasjon på årlig basis.

Datasettet er delt inn i to hovedseksjoner:

  1. Obligatoriske elementer (demografisk informasjon, genetisk testresultat, klinisk diagnose, motorisk funksjon og rullestolbruk) og
  2. Svært oppmuntrede elementer (Bruk av invasiv og ikke-invasiv ventilasjon, debutalder, retinal vaskulær sykdom, hørselstap, skulderbladsfiksering, graviditet, familiehistorie, etnisk opprinnelse og annen registerdeltakelse).

Databasen er utformet for å være selvrapporterende, men der det kreves spesialisert klinisk eller genetisk informasjon, kan den nevromuskulære spesialisten med ansvar for deltakernes omsorg inviteres til å gi noe tilleggsinformasjon. Deltakeren kan velge en helsepersonell fra en forhåndsutfylt liste på registreringsstadiet, hvis de ønsker det (valgfri funksjon). Denne informasjonen er inkludert i pasientinformasjonen og samtykket. Relevant FoU-godkjenning er søkt.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1018

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med FSHD vil frivillig delta i denne studien. Studien vil bli annonsert gjennom nevromuskulære sykdomsklinikker, registernettstedet, pasientorganisasjoner og konferanser og møter over hele Storbritannia.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter med en bekreftet FSHD-diagnose (eller ventende diagnose) er kvalifisert for inkludering. Diagnosen vil bli bekreftet via genetiske testresultater

Ekskluderingskriterier:

  • Det er ingen eksklusjonskriterier for registeret

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med FSHD
Pasienter med bekreftet eller ventende diagnose av FSHD, bosatt i Storbritannia, er kvalifisert til å bli med i registeret. Foreldre/foresatte kan registrere et barn under 16 år.
Annen: Pasientregister
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres tilstand.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pasientspørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte FSHD klinisk diagnose, symptomer relatert til muskelsvakhet, motorisk funksjon, ventilasjon, retinal vaskulær sykdom, hørselstap, skulderbladsfiksering, familiehistorie og etnisitet.
12 måneder
McGill Pain Spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte nåværende smerte.
12 måneder
FSHD smerte spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte smerteopplevelse.
12 måneder
The Short Form Health Survey (SF-36)
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte om livskvalitet.
12 måneder
Det individualiserte nevromuskulære livskvalitetsspørreskjemaet (INQoL)
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte om livskvalitet.
12 måneder
Spørreskjema for skulderbladsfiksering
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte erfaring med skulderbladsfiksasjonskirurgi.
12 måneder
Kliniker spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Kliniker rapporterte genetisk bekreftelse av FSHD.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Newcastle University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2013

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

28. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 18/NE/0288

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere