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영국 안면견갑상완 근이영양증 환자 등록부

2026년 8월 19일 업데이트: Newcastle University

안면견갑상완 이영양증(FSHD)은 신경근 이영양증의 세 번째로 흔한 형태로 전 세계적으로 20,000명 중 1명의 유병률을 보입니다. FSHD는 상염색체 우성 유전 질환이며 영국에서 최대 3,000명의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

목표는 영국에서 질병을 더 잘 특성화하고 이해하기 위해 설문지 기반 연구를 촉진하는 것입니다. 국가 등록을 유지함으로써 이것은 향후 임상 시험에 적합한 잠재적 참가자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

영국 FSHD 환자 등록부(https://www.fshd-registry.org/uk/) 향후 계획된 임상 시험에 참여하는 데 관심이 있을 수 있는 FSHD 진단을 받은 영국 내 모든 개인을 모집하는 것을 목표로 합니다. 레지스트리는 근이영양증 UK에서 후원합니다. 참가자는 레지스트리를 알고 있는 의료 전문가, 유전자 검사/실험실 센터에서 레지스트리를 참조할 수 있습니다. 또는 참가자가 판촉 활동이나 자신의 온라인 검색을 통해 레지스트리를 발견했을 수 있습니다. 동의 절차를 완료한 후 참가자는 레지스트리 플랫폼에 정보를 입력할 수 있습니다(모든 양식은 오프라인에서도 사용할 수 있음). 이것은 지속적인 데이터베이스이며 모든 참가자는 매년 자신의 정보를 업데이트하도록 초대됩니다.

데이터 세트는 두 가지 주요 섹션으로 나뉩니다.

  1. 필수 항목(인구학적 정보, 유전자 검사 결과, 임상 진단, 운동 기능 및 휠체어 사용) 및
  2. 매우 권장되는 항목(침습적 및 비침습적 환기 사용, 발병 연령, 망막 혈관 질환, 청력 상실, 견갑골 고정, 임신, 가족력, 민족 및 기타 등록 참여).

데이터베이스는 자체 보고하도록 설계되었지만 전문 임상 또는 유전 정보가 필요한 경우 참가자 치료를 담당하는 신경근 전문의가 추가 정보를 제공하도록 초대될 수 있습니다. 참가자는 원하는 경우 등록 단계에서 미리 채워진 목록에서 의료 서비스 제공자를 선택할 수 있습니다(선택 기능). 이 정보는 환자 정보 및 동의서에 포함됩니다. 관련 R&D 승인을 요청했습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1018

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 영국
      • Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
        • 모병
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

FSHD 참가자는 이 연구에 참여하기 위해 자원할 것입니다. 이 연구는 영국 전역의 신경근 질환 클리닉, 레지스트리 웹사이트, 환자 조직 및 회의 및 회의를 통해 광고될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 확정된 FSHD 진단(또는 보류 중인 진단)이 있는 모든 환자가 포함될 수 있습니다. 진단은 유전자 검사 결과를 통해 확인됩니다.

제외 기준:

  • 레지스트리에 대한 제외 기준이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FSHD 참가자
영국에 거주하며 FSHD 진단이 확인되었거나 보류 중인 환자는 등록부에 가입할 수 있습니다. 부모/보호자는 16세 미만의 자녀를 등록할 수 있습니다.
다른: 환자 등록
참여하기로 자원한 참가자는 자신의 상태와 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
환자 설문지
기간: 12 개월
환자는 FSHD 임상 진단, 근육 약화, 운동 기능, 환기, 망막 혈관 질환, 청력 상실, 견갑골 고정, 가족력 및 민족과 관련된 증상을 보고했습니다.
12 개월
맥길 통증 설문지
기간: 12 개월
환자는 현재 통증을 보고했습니다.
12 개월
FSHD 통증 설문지
기간: 12 개월
환자는 고통의 경험을 보고했습니다.
12 개월
약식 건강 설문조사(SF-36)
기간: 12 개월
환자는 삶의 질을 보고했습니다.
12 개월
개인화된 신경근 삶의 질 설문지(INQoL)
기간: 12 개월
환자는 삶의 질을 보고했습니다.
12 개월
견갑골 고정 설문지
기간: 12 개월
환자는 견갑골 고정 수술 경험을 보고했습니다.
12 개월
임상의 설문지
기간: 12 개월
임상의는 FSHD의 유전적 확인을 보고했습니다.
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Newcastle University

수사관

  • 수석 연구원: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 5월 1일

기본 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 6월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 6월 27일

처음 게시됨 (실제)

2019년 6월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 19일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 18/NE/0288

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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