Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Patientenregister für fazioskapulohumerale Muskeldystrophie im Vereinigten Königreich

8. November 2022 aktualisiert von: Newcastle University

Das britische Patientenregister für fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Die fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD) ist die dritthäufigste Form der neuromuskulären Dystrophie weltweit mit einer geschätzten Prävalenz von einem von 20.000. FSHD ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, von der schätzungsweise bis zu 3.000 Menschen im Vereinigten Königreich betroffen sind.

Ziel ist es, eine auf Fragebögen basierende Forschungsstudie zu ermöglichen, um die Krankheit im Vereinigten Königreich besser zu charakterisieren und zu verstehen. Durch die Führung eines nationalen Registers wird dies dazu beitragen, potenzielle Teilnehmer zu identifizieren, die in Zukunft für klinische Studien in Frage kommen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das britische FSHD-Patientenregister (https://www.fshd-registry.org/uk/) zielt darauf ab, jede Person aus dem Vereinigten Königreich mit einer Diagnose von FSHD zu rekrutieren, die daran interessiert sein könnte, an zukünftigen geplanten klinischen Studien teilzunehmen. Das Register wird von Muscular Dystrophy UK gesponsert. Teilnehmer können von medizinischem Fachpersonal, Gentest-/Laborzentren, denen das Register bekannt ist, an das Register verwiesen werden. Alternativ kann ein Teilnehmer das Register über Werbeaktivitäten oder durch eigene Online-Recherchen entdeckt haben. Nach Abschluss des Einwilligungsprozesses können die Teilnehmer Informationen auf der Registrierungsplattform eingeben (beachten Sie, dass alle Formulare auch offline verfügbar sind). Dies ist eine fortlaufende Datenbank, und alle Teilnehmer werden aufgefordert, ihre Informationen jährlich zu aktualisieren.

Der Datensatz ist in zwei Hauptabschnitte unterteilt:

  1. Pflichtelemente (demografische Informationen, Ergebnis des Gentests, klinische Diagnose, Motorik und Rollstuhlnutzung) und
  2. Sehr empfohlene Punkte (Verwendung von invasiver und nicht-invasiver Beatmung, Erkrankungsalter, retinale Gefäßerkrankung, Hörverlust, Fixierung des Schulterblatts, Schwangerschaft, Familienanamnese, ethnische Herkunft und andere Registrierungsteilnahme).

Die Datenbank ist so konzipiert, dass sie sich selbst meldet. Wenn jedoch spezielle klinische oder genetische Informationen erforderlich sind, kann der für die Betreuung der Teilnehmer zuständige neuromuskuläre Spezialist gebeten werden, einige zusätzliche Informationen bereitzustellen. Der Teilnehmer kann bei der Registrierung einen Gesundheitsdienstleister aus einer vorab ausgefüllten Liste auswählen, wenn er dies wünscht (optionale Funktion). Diese Informationen sind in der Patienteninformation und Einwilligung enthalten. Eine entsprechende F&E-Genehmigung wurde beantragt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1018

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit FSHD werden freiwillig an dieser Studie teilnehmen. Die Studie wird über Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen, die Website des Registers, Patientenorganisationen sowie Konferenzen und Tagungen in ganz Großbritannien beworben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit einer bestätigten FSHD-Diagnose (oder einer ausstehenden Diagnose) kommen für die Aufnahme in Frage. Die Diagnose wird durch genetische Testergebnisse bestätigt

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine Ausschlusskriterien für die Registrierung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit FSHD
Sonstiges: Patientenregister
Teilnehmer, die sich freiwillig zur Teilnahme gemeldet haben, füllen verschiedene Fragebögen zu ihrem Zustand aus.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über eine klinische FSHD-Diagnose, Symptome im Zusammenhang mit Muskelschwäche, motorischer Funktion, Ventilation, retinaler Gefäßerkrankung, Hörverlust, Schulterblattfixierung, Familienanamnese und ethnischer Zugehörigkeit.
12 Monate
McGill-Schmerzfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über aktuelle Schmerzen.
12 Monate
FSHD-Schmerzfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete von Schmerzerfahrungen.
12 Monate
Die Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-36)
Zeitfenster: 12 Monate
Patient berichtete über Lebensqualität.
12 Monate
Der individualisierte Fragebogen zur neuromuskulären Lebensqualität (INQoL)
Zeitfenster: 12 Monate
Patient berichtete über Lebensqualität.
12 Monate
Fragebogen zur Fixierung des Schulterblatts
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über Erfahrungen mit einer Operation zur Fixierung des Schulterblatts.
12 Monate
Arztfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Arzt berichtete über eine genetische Bestätigung von FSHD.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Newcastle University

Ermittler

  • Hauptermittler: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2013

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18/NE/0288

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Klinische Studien zur Patientenregister

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren