MCT8欠損症の乳児の救出 (DITPA)

MCT8 欠乏症 (アラン-ハーンドン-ダドリー症候群とも呼ばれます) は、重度の知的障害と運動障害を引き起こす、まれな X 連鎖遺伝性脳発達障害です。 この状態は、ほぼ男性にのみ発生し、出生前からの発達を妨げます。 吸啜反射はなく、子供には著しい筋緊張低下があります。 発達的には、正常な乳児とは異なり、罹患した男性は腹から背中へと寝返りを打つことができません。 同一の突然変異を持つ個人は同一の表現型を持ち、表現型に関係なく、すべての個人は重度の神経心理学的障害を持っています。 診断は、MCT8 遺伝子の変異の証明によって確認されます (1,2)。

MCT8 特異的甲状腺ホルモン細胞膜輸送体欠損症は、重度の認知障害、幼児期の筋緊張低下、筋肉量の減少と全身の筋力低下、進行性痙性四肢麻痺、関節拘縮、および特徴的な発作または運動誘発性ジスキネジアを伴うジストニーおよび/またはアテトーゼ運動を特徴とします。 約 25% の症例で発作が起こります。 ほとんどの影響を受けた男性は、一人で座ったり歩いたりすることはなく、時間の経過とともにこれらの能力を失います。ほとんどの人はまったく話さないか、重度の構音障害を持っています (1)。 人生の最初の数年間に得られた脳MRIは、一過性の髄鞘形成の遅延を示し、4歳までに改善します(3)。 罹患した男性に見られる精神運動所見はヘテロ接合体の女性には見られないが、後者はしばしば罹患者と正常な個体の中間の甲状腺検査異常を有する.