Záchrana kojenců s nedostatkem MCT8 (DITPA)
Záchrana kojenců s nedostatkem MCT8 v nouzovém režimu Léčba rozšířeným přístupem pro jednoho pacienta
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Nedostatek MCT8 (který je také známý jako Allan-Herndon-Dudleyův syndrom) je vzácná X-vázaná dědičná porucha vývoje mozku, která způsobuje vážné intelektuální postižení a problémy s pohybem. Tento stav, který se vyskytuje téměř výhradně u mužů, narušuje vývoj z doby před narozením. Chybí sací reflex a dítě má výraznou hypotonii. Vývojově, na rozdíl od normálních kojenců, postižení muži nejsou schopni převrátit se z břicha na záda. Jedinci s identickými mutacemi mají identické fenotypy a všichni jedinci bez ohledu na fenotyp mají těžké neuropsychologické postižení. Diagnóza je potvrzena průkazem mutace v genu MCT8 (1,2).
Deficit transportéru na membráně buněk štítné žlázy specifický pro MCT8 je charakterizován těžkou kognitivní deficiencí, dětskou hypotonií, zmenšením svalové hmoty a generalizovanou svalovou slabostí, progresivní spastickou kvadruplegií, kloubními kontrakturami a dystonickým a/nebo atetoidním pohybem s charakteristickými paroxysmy nebo kinesigenními dyskinezemi. Záchvaty se vyskytují asi ve 25 % případů. Většina postižených mužů nikdy samostatně nesedí ani nechodí nebo tyto schopnosti časem ztratí; většina nikdy nemluví nebo má těžce dysartrickou řeč (1). MRI mozku získaná v prvních několika letech života ukazuje přechodnou opožděnou myelinizaci, která se zlepšuje ve věku čtyř let [3]. Ačkoli se psychomotorické nálezy pozorované u postižených mužů nevyskytují u heterozygotních žen, u žen se často vyskytují abnormality v testech štítné žlázy mezi postiženými a normálními jedinci.
Typ studie
Rozšířený typ přístupu
- Jednotliví pacienti
- Léčba IND/Protokol
Fáze
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Dostupný
- University of Miami, Miller School of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Po potvrzení mutace genu MCT8 mužského plodu
- Dítě nebo děti dříve narozené se závažným typickým fenotypem a mutací genu MCT8 identickou s mutací plodu, který má být léčen, u matky nebo sestry, která má příbuzného se známým defektem MCT8
- Odmítnutí rodiče ukončit těhotenství
Kritéria vyloučení:
- Těhotenství dvojčat
- Volba k ukončení těhotenství
- Hypertyreóza matky vyžadující léčbu
- Pacient s významnou jaterní nebo ledvinovou nedostatečností
- Městnavé srdeční selhání
- Hyperemeze nereagující na léčbu
- Významné srdeční onemocnění matky (fibrilace síní, jiné arytmie, nestabilní angina pectoris, ischemická choroba srdeční
- sympatomimetická terapie
- Antikoagulační terapie
- Pacienti užívající inhibitory cytochromu P450 2C9 (CYP2C9) s úzkým terapeutickým indexem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: Protokol prenatální léčby
Tento protokol zahrnuje podávání DITPA těhotným ženám s diagnózou plodů vykazujících nedostatek MCT8.
Včasné zahájení léčby je kritické, protože se zaměřuje na klíčové období neurologického vývoje s cílem zmírnit závažné deficity typicky spojené s nedostatkem MCT8.
Po narození bude dítě pokračovat v léčbě až do věku 3 let.
Všechny prvky tohoto klinického protokolu jsou zásadní a přímo použitelné pro tuto větev studie.
|
Správa léčiv
Ostatní jména:
|
|
Aktivní komparátor: Možnosti postnatální léčby
|
Správa léčiv
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Neuropsychomotorický vývoj dítěte s deficitem MCT8
Časové okno: 1 rok
|
Neuropsychomotorický vývoj dítěte s deficitem MCT8 téměř normální ve srovnání se standardizovanými vývojovými hodnoceními.
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ke korekci abnormálních testů funkce štítné žlázy a hypermetabolismu u novorozenců a kojenců s nedostatkem MCT8 léčbou matek a kojenců analogem hormonu štítné žlázy, DITPA
Časové okno: 1 rok
|
Koncentrace T3 klesá od výchozí hodnoty při návštěvě 1 rok po porodu
|
1 rok
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korekce periferního hypermetabolismu a normalizace testů funkce štítné žlázy u kojenců s diagnostikovaným deficitem MCT8 po narození, kteří nebyli schopni podstoupit prenatální léčbu DITPA.
Časové okno: 1 rok
|
Korekce periferního hypermetabolismu a normalizace testů funkce štítné žlázy u kojenců s diagnostikovaným nedostatkem MCT8 po narození, kteří nebyli schopni podstoupit prenatální léčbu DITPA.
Tento cíl se snaží řešit metabolické poruchy, které typicky doprovázejí nedostatek MCT8, pomocí léčby DITPA ke stabilizaci metabolického stavu kojenců a funkce štítné žlázy co nejdříve po narození.
Cílem této intervence je zmírnit dlouhodobé fyziologické dopady nedostatku a podpořit optimální zdravotní výsledky.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Roy E Weiss, M.D., University of Miami
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 20180087
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .