Záchrana kojenců s nedostatkem MCT8 (DITPA)

Nedostatek MCT8 (který je také známý jako Allan-Herndon-Dudleyův syndrom) je vzácná X-vázaná dědičná porucha vývoje mozku, která způsobuje vážné intelektuální postižení a problémy s pohybem. Tento stav, který se vyskytuje téměř výhradně u mužů, narušuje vývoj z doby před narozením. Chybí sací reflex a dítě má výraznou hypotonii. Vývojově, na rozdíl od normálních kojenců, postižení muži nejsou schopni převrátit se z břicha na záda. Jedinci s identickými mutacemi mají identické fenotypy a všichni jedinci bez ohledu na fenotyp mají těžké neuropsychologické postižení. Diagnóza je potvrzena průkazem mutace v genu MCT8 (1,2).

Deficit transportéru na membráně buněk štítné žlázy specifický pro MCT8 je charakterizován těžkou kognitivní deficiencí, dětskou hypotonií, zmenšením svalové hmoty a generalizovanou svalovou slabostí, progresivní spastickou kvadruplegií, kloubními kontrakturami a dystonickým a/nebo atetoidním pohybem s charakteristickými paroxysmy nebo kinesigenními dyskinezemi. Záchvaty se vyskytují asi ve 25 % případů. Většina postižených mužů nikdy samostatně nesedí ani nechodí nebo tyto schopnosti časem ztratí; většina nikdy nemluví nebo má těžce dysartrickou řeč (1). MRI mozku získaná v prvních několika letech života ukazuje přechodnou opožděnou myelinizaci, která se zlepšuje ve věku čtyř let [3]. Ačkoli se psychomotorické nálezy pozorované u postižených mužů nevyskytují u heterozygotních žen, u žen se často vyskytují abnormality v testech štítné žlázy mezi postiženými a normálními jedinci.