Resgate de bebês com deficiência de MCT8 (DITPA)

A deficiência de MCT8 (também conhecida como síndrome de Allan-Herndon-Dudley) é um raro distúrbio hereditário ligado ao cromossomo X do desenvolvimento do cérebro que causa deficiência intelectual grave e problemas de movimento. Essa condição, que ocorre quase exclusivamente em homens, interrompe o desenvolvimento antes do nascimento. Não há reflexo de sucção e a criança apresenta hipotonia acentuada. Em termos de desenvolvimento, ao contrário dos bebês normais, os homens afetados são incapazes de virar da barriga para as costas. Indivíduos com mutações idênticas têm fenótipos idênticos e todos os indivíduos, independentemente do fenótipo, apresentam comprometimento neuropsicológico grave. O diagnóstico é confirmado pela demonstração de uma mutação no gene MCT8 (1,2).

A deficiência do transportador da membrana celular do hormônio tireoidiano específico para MCT8 é caracterizada por deficiência cognitiva grave, hipotonia infantil, massa muscular diminuída e fraqueza muscular generalizada, tetraplegia espástica progressiva, contraturas articulares e movimentos distônicos e/ou atetóides com paroxismos característicos ou discinesias cinesigênicas. As convulsões ocorrem em cerca de 25% dos casos. A maioria dos homens afetados nunca se senta ou anda independentemente ou perde essas habilidades com o tempo; a maioria nunca fala ou tem fala severamente disártrica (1). A ressonância magnética cerebral obtida nos primeiros anos de vida mostra mielinização retardada transitória, que melhora aos quatro anos de idade (3). Embora os achados psicomotores observados em homens afetados não ocorram em mulheres heterozigotas, estas últimas frequentemente apresentam anormalidades nos testes de tireoide intermediárias entre indivíduos afetados e normais.