Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Redning af spædbørn med MCT8-mangel (DITPA)

3. december 2025 opdateret af: Roy E. Weiss, M.D.

Redning af spædbørn med MCT8-mangel under akut brug af enkeltpatients udvidet adgangsbehandling

MCT8-mangel (der også er kendt som Allan-Herndon-Dudley syndrom) er en sjælden X-bundet arvelig lidelse i hjernens udvikling, der forårsager alvorlige intellektuelle handicap og bevægelsesproblemer.

Studieoversigt

Status

Ledig

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

MCT8-mangel (der også er kendt som Allan-Herndon-Dudley syndrom) er en sjælden X-bundet arvelig lidelse i hjernens udvikling, der forårsager alvorlige intellektuelle handicap og bevægelsesproblemer. Denne tilstand, som næsten udelukkende forekommer hos mænd, forstyrrer udviklingen fra før fødslen. Der er ingen sutterefleks og barnet har markant hypotoni. Udviklingsmæssigt, i modsætning til normale spædbørn, er berørte mænd ikke i stand til at vende sig fra mave til ryg. Personer med identiske mutationer har identiske fænotyper, og alle individer, uanset fænotypen, har en alvorlig neuropsykologisk funktionsnedsættelse. Diagnosen bekræftes ved påvisning af en mutation i MCT8-genet (1,2).

MCT8-specifik thyreoideahormon cellemembrantransportørmangel er karakteriseret ved alvorlig kognitiv mangel, infantil hypotoni, nedsat muskelmasse og generaliseret muskelsvaghed, progressiv spastisk quadriplegi, ledkontrakturer og dystoniske og/eller athetoide bevægelser med karakteristiske paroxysmer eller kinesogene dyskinesier. Anfald forekommer i omkring 25% af tilfældene. De fleste berørte mænd sidder eller går aldrig uafhængigt eller mister disse evner over tid; de fleste taler aldrig eller har svært dysartrisk tale (1). Hjerne-MR opnået i de første par leveår viser forbigående forsinket myelinisering, som forbedres ved fire års alderen (3). Selvom psykomotoriske fund observeret hos berørte mænd ikke forekommer hos heterozygote kvinder, har sidstnævnte ofte skjoldbruskkirteltestabnormiteter mellem berørte og normale individer.

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Udvidet adgangstype

  • Individuelle patienter
  • Behandling IND/Protokol

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Ledig
        • University of Miami, Miller School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 dage til 3 dage (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Efter bekræftelse af MCT8-genmutation af det mandlige foster
  • Et barn eller børn, der tidligere er født med en alvorlig, typisk fænotype og MCT8-genmutation, der er identisk med den for fosteret, der skal behandles hos moderen eller en søster, som har en slægtning med kendt MCT8-defekt
  • Forældres afslag på at afbryde graviditeten

Ekskluderingskriterier:

  • tvillingegraviditet
  • Valg til at afbryde graviditeten
  • Maternel hyperthyroidisme, der kræver behandling
  • Patient med betydelig lever- eller nyreinsufficiens
  • Kongestiv hjertesvigt
  • Hyperemesis reagerer ikke på behandling
  • Signifikante hjerte-relaterede tilstande hos moderen (atrieflimren, andre arytmier, ustabil angina koronar hjertesygdom
  • sympatomimetisk terapi
  • Antikoagulerende terapi
  • Patienter, der tager Cytochrom P450 2C9 (CYP2C9) hæmmere med snævert terapeutisk indeks

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Prænatal behandlingsprotokol
Denne protokol involverer administration af DITPA til gravide kvinder diagnosticeret med fostre, der udviser MCT8-mangel. Tidlig påbegyndelse af behandling er kritisk, da den er rettet mod den afgørende periode af neurologisk udvikling, med det formål at afbøde alvorlige mangler, der typisk er forbundet med MCT8-mangel. Efter fødslen fortsætter barnet i behandling indtil det fylder 3 år. Alle elementer i denne kliniske protokol er væsentlige og direkte anvendelige for denne del af undersøgelsen.
Medicin: Diiodthyropropionsyre
Lægemiddeladministration
Andre navne:
  • DITPA
Aktiv komparator: Postnatale behandlingsmuligheder
  • 2(a) Behandling umiddelbart efter fødslen: Denne tilgang er beregnet til nyfødte, som blev diagnosticeret med MCT8-mangel in utero, men som ikke var inkluderet i ARM 1. Behandling med DITPA vil påbegyndes inden for de første 24 timer efter fødslen. Denne hurtige initiering er beregnet til at udnytte den umiddelbare postnatale periode for at optimere terapeutiske resultater.
  • 2(b) Forsinket post-fødselsbehandling: Denne mulighed er for nyfødte diagnosticeret med MCT8-mangel efter fødslen. Behandlingen vil begynde flere dage efter fødslen, hvilket sikrer, at de, der ikke er identificeret i den prænatale periode, stadig modtager tidlig intervention efter diagnosen. Denne strategi er afgørende for at forbedre langsigtet endokrin og neuroudviklingssundhed.
  • Kun relevante afsnit af den kliniske protokol for AHDS (MCT8-mangel) vil gælde for både ARM 2(a) Umiddelbar Post-Birth Treatment og ARM 2(b) Delayed Post-Birth Treatment.
Medicin: Diiodthyropropionsyre
Lægemiddeladministration
Andre navne:
  • DITPA

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykomotorisk udvikling af et barn med MCT8-mangel
Tidsramme: 1 år
Neuropsykomotorisk udvikling af et barn med MCT8-mangel næsten normal sammenlignet med standardiserede udviklingsvurderinger.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at korrigere de unormale thyreoideafunktionstests og hypermetabolisme hos nyfødte og spædbørn med MCT8-mangel ved moder- og spædbarnsbehandling med skjoldbruskkirtelhormonanalogen, DITPA
Tidsramme: 1 år

T3-koncentrationen falder fra baseline ved det 1-årige post-fødselsbesøg

  • T4-koncentrationen stiger fra baseline ved det 1-årige post-fødselsbesøg
  • TSH i rækkevidde eller undertrykt, ved det 1-årige post-fødselsbesøg
  • Incidensen af ​​bivirkninger (AE) sammenlignelig med den generelle befolkning.
1 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrektion af perifer hypermetabolisme og normalisering af thyreoideafunktionstests hos spædbørn diagnosticeret med MCT8-mangel efter fødslen, som ikke var i stand til at modtage prænatal behandling med DITPA.
Tidsramme: 1 år
At korrigere perifer hypermetabolisme og normalisere thyreoideafunktionstests hos spædbørn diagnosticeret med MCT8-mangel efter fødslen, som ikke var i stand til at modtage prænatal behandling med DITPA. Dette mål søger at adressere de metaboliske forstyrrelser, der typisk følger med MCT8-mangel, ved at bruge DITPA-behandling til at stabilisere spædbørns metaboliske tilstand og skjoldbruskkirtelfunktion så hurtigt efter fødslen som muligt. Denne intervention sigter mod at afbøde de langsigtede fysiologiske virkninger af mangelen og understøtte optimale sundhedsresultater.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Roy E. Weiss, M.D.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Roy E Weiss, M.D., University of Miami

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

3. april 2018

Primær færdiggørelse

1. april 2027

Studieafslutning

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. april 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

29. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20180087

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner