MCT8-vajeesta kärsivien pikkulasten pelastus (DITPA)
MCT8-vajeesta kärsivien imeväisten pelastus hätätilanteessa yhden potilaan laajennettu hoito
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
MCT8-puutos (tunnetaan myös nimellä Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä) on harvinainen X-kytketty perinnöllinen aivojen kehityksen häiriö, joka aiheuttaa vakavan älyllisen vamman ja liikkumisongelmia. Tämä tila, jota esiintyy lähes yksinomaan miehillä, häiritsee kehitystä ennen syntymää. Imurefleksiä ei ole ja lapsella on selvä hypotonia. Kehityksellisesti, toisin kuin normaalit vauvat, sairaat urokset eivät pysty kääntymään vatsalta selkään. Yksilöillä, joilla on identtiset mutaatiot, on identtiset fenotyypit ja kaikilla yksilöillä fenotyypistä riippumatta on vakava neuropsykologinen vajaatoiminta. Diagnoosi vahvistetaan osoittamalla mutaatio MCT8-geenissä (1,2).
MCT8-spesifiselle kilpirauhashormonin solukalvon kuljettajan puutokselle on tyypillistä vaikea kognitiivinen puutos, infantiili hypotonia, lihasmassan väheneminen ja yleinen lihasheikkous, etenevä spastinen quadriplegia, nivelkontraktuurit ja dystoniset ja/tai atetoidiset liikkeet, joihin liittyy tyypillisiä kohtauksia tai kinesigeenisiä dyskinesioita. Kohtauksia esiintyy noin 25 prosentissa tapauksista. Useimmat sairastuneet miehet eivät koskaan istu tai kävele itsenäisesti tai menetä näitä kykyjä ajan myötä; useimmat eivät koskaan puhu tai puhuvat vakavasti dysartrista (1). Ensimmäisten elinvuosien aikana tehdyssä aivojen magneettikuvauksessa havaitaan ohimenevää viivästynyttä myelinaatiota, joka paranee neljän vuoden iässä (3). Vaikka sairastuneilla miehillä havaittuja psykomotorisia löydöksiä ei esiinny heterotsygoottisilla naisilla, jälkimmäisillä kilpirauhastestissä on usein poikkeavuuksia sairastuneiden ja normaalien yksilöiden välillä.
Opintotyyppi
Laajennettu käyttöoikeustyyppi
- Yksittäiset potilaat
- Hoito IND/protokolla
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Saatavilla
- University of Miami, Miller School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kun miessikiön MCT8-geenimutaatio on vahvistettu
- Aiemmin syntynyt lapsi tai lapset, joilla on vakava, tyypillinen fenotyyppi ja MCT8-geenimutaatio, joka on identtinen hoidettavan sikiön kanssa äidillä tai sisarella, jonka sukulaisella on tunnettu MCT8-vika
- Vanhempien kieltäytyminen raskauden keskeyttämisestä
Poissulkemiskriteerit:
- Kaksosraskaus
- Vaalit raskauden keskeyttämiseksi
- Hoitoa vaativa äidin kilpirauhasen liikatoiminta
- Potilas, jolla on merkittävä maksan tai munuaisten vajaatoiminta
- Sydämen vajaatoiminta
- Hyperemeesi, joka ei reagoi hoitoon
- Merkittävät äidin sydämeen liittyvät sairaudet (eteisvärinä, muut rytmihäiriöt, epästabiili angina pectoris sepelvaltimotauti
- sympatomimeettinen hoito
- Antikoagulanttihoito
- Potilaat, jotka käyttävät sytokromi P450 2C9 (CYP2C9) estäjiä, joilla on kapea terapeuttinen indeksi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Prenataalinen hoitoprotokolla
Tämä protokolla sisältää DITPA:n antamisen raskaana oleville naisille, joilla on diagnosoitu sikiö, jolla on MCT8-puutos.
Hoidon varhainen aloittaminen on kriittistä, koska se kohdistuu neurologisen kehityksen ratkaisevaan ajanjaksoon, ja sen tavoitteena on lieventää vakavia puutteita, jotka tyypillisesti liittyvät MCT8-puutteeseen.
Synnytyksen jälkeen lapsi saa hoitoa 3-vuotiaaksi asti.
Kaikki tämän kliinisen protokollan elementit ovat olennaisia ja suoraan sovellettavissa tähän tutkimuksen osaan.
|
Lääkehallinto
Muut nimet:
|
|
Active Comparator: Synnytyksen jälkeiset hoitovaihtoehdot
|
Lääkehallinto
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neuropsykomotorinen kehitys lapsella, jolla on MCT8-puutos
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Lapsen, jolla on MCT8-puutos, neuropsykomotorinen kehitys lähes normaalia verrattuna standardoituihin kehitysarviointeihin.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epänormaalien kilpirauhasen toimintakokeiden ja hypermetabolian korjaamiseksi vastasyntyneillä ja vauvoilla, joilla on MCT8-puutos hoitamalla äitiä ja vauvaa kilpirauhashormonianalogilla DITPA
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
T3-pitoisuus laskee lähtötilanteesta yhden vuoden synnytyksen jälkeisellä käynnillä
|
1 vuosi
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perifeerisen hypermetabolismin korjaaminen ja kilpirauhasen toimintakokeiden normalisointi vauvoilla, joilla on diagnosoitu MCT8-puutos syntymän jälkeen ja jotka eivät voineet saada synnytystä edeltävää DITPA-hoitoa.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Korjatakseen perifeeristä hypermetabolismia ja normalisoidakseen kilpirauhasen toimintakokeita vauvoilla, joilla on diagnosoitu MCT8-puutos synnytyksen jälkeen ja jotka eivät voineet saada synnytystä edeltävää DITPA-hoitoa.
Tavoitteena on puuttua MCT8-puutteeseen tyypillisesti liittyviin aineenvaihduntahäiriöihin käyttämällä DITPA-hoitoa vauvojen metabolisen tilan ja kilpirauhasen toiminnan vakauttamiseksi mahdollisimman pian syntymän jälkeen.
Tällä interventiolla pyritään lieventämään puutoksen pitkän aikavälin fysiologisia vaikutuksia ja tukemaan optimaalisia terveystuloksia.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Roy E Weiss, M.D., University of Miami
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20180087
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .