Salvataggio di neonati con deficit di MCT8 (DITPA)

Il deficit di MCT8 (noto anche come sindrome di Allan-Herndon-Dudley) è un raro disturbo ereditario legato all'X dello sviluppo cerebrale che causa gravi disabilità intellettive e problemi di movimento. Questa condizione, che si verifica quasi esclusivamente nei maschi, interrompe lo sviluppo da prima della nascita. Non c'è riflesso di suzione e il bambino ha una marcata ipotonia. Dal punto di vista dello sviluppo, a differenza dei bambini normali, i maschi affetti non sono in grado di girarsi dalla pancia alla schiena. Gli individui con mutazioni identiche hanno fenotipi identici e tutti gli individui, indipendentemente dal fenotipo, hanno un grave danno neuropsicologico. La diagnosi è confermata dalla dimostrazione di una mutazione nel gene MCT8 (1,2).

Il deficit del trasportatore di membrana cellulare dell'ormone tiroideo specifico per MCT8 è caratterizzato da grave deficit cognitivo, ipotonia infantile, diminuzione della massa muscolare e debolezza muscolare generalizzata, tetraplegia spastica progressiva, contratture articolari e movimento distonico e/o atetoide con caratteristici parossismi o discinesie chinesigeniche. Le convulsioni si verificano in circa il 25% dei casi. La maggior parte dei maschi colpiti non si siede né cammina mai autonomamente o perde queste capacità nel tempo; la maggior parte non parla mai o ha un linguaggio gravemente disartrico (1). La risonanza magnetica cerebrale ottenuta nei primi anni di vita mostra una mielinizzazione ritardata transitoria, che migliora all'età di quattro anni (3). Sebbene i reperti psicomotori osservati nei maschi affetti non si verifichino nelle femmine eterozigoti, queste ultime presentano spesso anomalie del test della tiroide intermedie tra individui affetti e normali.