Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Redning av spedbarn med MCT8-mangel (DITPA)

3. desember 2025 oppdatert av: Roy E. Weiss, M.D.

Redning av spedbarn med MCT8-mangel under akuttbruk enkeltpasientbehandling med utvidet tilgang

MCT8-mangel (som også er kjent som Allan-Herndon-Dudley syndrom) er en sjelden X-koblet arvelig forstyrrelse i hjernens utvikling som forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemming og bevegelsesproblemer.

Studieoversikt

Status

Tilgjengelig

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

MCT8-mangel (som også er kjent som Allan-Herndon-Dudley syndrom) er en sjelden X-koblet arvelig forstyrrelse i hjernens utvikling som forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemming og bevegelsesproblemer. Denne tilstanden, som nesten utelukkende forekommer hos menn, forstyrrer utviklingen fra før fødselen. Det er ingen sugerefleks og barnet har markert hypotoni. Utviklingsmessig, i motsetning til vanlige spedbarn, er ikke berørte menn i stand til å snu seg fra mage til rygg. Individer med identiske mutasjoner har identiske fenotyper og alle individer, uavhengig av fenotype, har alvorlig nevropsykologisk svekkelse. Diagnosen bekreftes ved påvisning av en mutasjon i MCT8-genet (1,2).

MCT8-spesifikk skjoldbruskhormoncellemembrantransportørmangel er preget av alvorlig kognitiv mangel, infantil hypotoni, redusert muskelmasse og generalisert muskelsvakhet, progressiv spastisk quadriplegi, leddkontrakturer og dystoniske og/eller atetoide bevegelser med karakteristiske paroksysmer eller kinesigene dyskinesier. Anfall forekommer i omtrent 25 % av tilfellene. De fleste berørte menn sitter eller går aldri selvstendig eller mister disse evnene over tid; de fleste snakker aldri eller har alvorlig dysartrisk tale (1). Hjerne-MR oppnådd i løpet av de første leveårene viser forbigående forsinket myelinisering, som forbedres ved fire års alder (3). Selv om psykomotoriske funn observert hos affiserte menn ikke forekommer hos heterozygote kvinner, har sistnevnte ofte unormale skjoldbruskkjertelprøver mellom berørte og normale individer.

Studietype

Utvidet tilgang

Utvidet tilgangstype

  • Individuelle pasienter
  • Behandling IND/Protokoll

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Tilgjengelig
        • University of Miami, Miller School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 dager til 3 dager (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Etter bekreftelse av MCT8-genmutasjon av det mannlige fosteret
  • Et barn eller barn som tidligere er født med alvorlig, typisk fenotype og MCT8-genmutasjon identisk med den til fosteret som skal behandles hos moren eller en søster som har en slektning med kjent MCT8-defekt
  • Foreldre nekter å avbryte svangerskapet

Ekskluderingskriterier:

  • Tvillinggraviditet
  • Valg om å avbryte svangerskapet
  • Maternell hypertyreose som krever behandling
  • Pasient med betydelig lever- eller nyresvikt
  • Kongestiv hjertesvikt
  • Hyperemesis reagerer ikke på behandling
  • Betydelige hjerterelaterte tilstander hos mor (atrieflimmer, andre arytmier, ustabil angina koronar hjertesykdom
  • sympatomimetisk terapi
  • Antikoagulant terapi
  • Pasienter som tar Cytokrom P450 2C9 (CYP2C9)-hemmere med smal terapeutisk indeks

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Prenatal behandlingsprotokoll
Denne protokollen innebærer å administrere DITPA til gravide kvinner diagnostisert med fostre som viser MCT8-mangel. Tidlig igangsetting av behandling er kritisk siden den retter seg mot den avgjørende perioden med nevrologisk utvikling, med sikte på å dempe alvorlige mangler som vanligvis er forbundet med MCT8-mangel. Etter fødselen vil barnet fortsette i behandling til fylte 3 år. Alle elementer i denne kliniske protokollen er essensielle og direkte gjeldende for denne delen av studien.
Legemiddel: Dijodtyropropionsyre
Legemiddeladministrasjon
Andre navn:
  • DITPA
Aktiv komparator: Postnatale behandlingsalternativer
  • 2(a) Umiddelbar post-fødsel behandling: Denne tilnærmingen er beregnet på nyfødte som ble diagnostisert med MCT8-mangel in utero, men som ikke ble inkludert i ARM 1. Behandling med DITPA vil starte innen de første 24 timene etter fødselen. Denne umiddelbare oppstarten er ment å utnytte den umiddelbare postnatale perioden for å optimalisere terapeutiske resultater.
  • 2(b) Forsinket behandling etter fødsel: Dette alternativet er for nyfødte diagnostisert med MCT8-mangel etter fødselen. Behandlingen starter flere dager etter fødselen, og sikrer at de som ikke er identifisert i løpet av prenatalperioden fortsatt får tidlig intervensjon etter diagnosen. Denne strategien er avgjørende for å forbedre langsiktig endokrin og nevroutviklingshelse.
  • Bare relevante deler av den kliniske protokollen for AHDS (MCT8-mangel) vil gjelde for både ARM 2(a) Umiddelbar Post-Birth Treatment og ARM 2(b) Delayed Post-Birth Treatment.
Legemiddel: Dijodtyropropionsyre
Legemiddeladministrasjon
Andre navn:
  • DITPA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevropsykomotorisk utvikling av et barn med MCT8-mangel
Tidsramme: 1 år
Nevropsykomotorisk utvikling av et barn med MCT8-mangel nesten normal sammenlignet med standardiserte utviklingsvurderinger.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å korrigere unormale skjoldbruskfunksjonstester og hypermetabolisme hos nyfødte og spedbarn med MCT8-mangel ved behandling av mor og spedbarn med skjoldbruskhormonanalogen, DITPA
Tidsramme: 1 år

T3-konsentrasjonen synker fra baseline ved det 1-årige besøket etter fødselen

  • T4-konsentrasjonen øker fra baseline, ved det 1-årige besøket etter fødselen
  • TSH i rekkevidde eller undertrykt, ved det 1-årige besøket etter fødselen
  • Forekomst av uønskede hendelser (AE) sammenlignbar med den generelle befolkningen.
1 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrigering av perifer hypermetabolisme og normalisere skjoldbruskfunksjonstester hos spedbarn diagnostisert med MCT8-mangel etter fødselen, som ikke var i stand til å motta prenatal behandling med DITPA.
Tidsramme: 1 år
For å korrigere perifer hypermetabolisme og normalisere skjoldbruskfunksjonstester hos spedbarn diagnostisert med MCT8-mangel etter fødselen, som ikke var i stand til å motta prenatal behandling med DITPA. Dette målet søker å adressere metabolske forstyrrelser som typisk følger med MCT8-mangel, ved å bruke DITPA-behandling for å stabilisere spedbarns metabolske tilstand og skjoldbruskkjertelfunksjon så snart etter fødselen som mulig. Denne intervensjonen tar sikte på å dempe de langsiktige fysiologiske virkningene av mangelen og støtte optimale helseresultater.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Roy E. Weiss, M.D.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Roy E Weiss, M.D., University of Miami

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

3. april 2018

Primær fullføring

1. april 2027

Studiet fullført

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. april 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. oktober 2019

Først lagt ut (Faktiske)

29. oktober 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20180087

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere