Спасение младенцев с дефицитом MCT8 (DITPA)
Спасение младенцев с дефицитом MCT8 в условиях неотложной помощи Лечение с расширенным доступом для одного пациента
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Дефицит MCT8 (известный также как синдром Аллана-Херндона-Дадли) представляет собой редкое Х-сцепленное наследственное нарушение развития головного мозга, вызывающее тяжелую умственную отсталость и проблемы с движением. Это состояние, которое встречается почти исключительно у мужчин, нарушает развитие еще до рождения. Сосательный рефлекс отсутствует, у ребенка выраженная гипотония. С точки зрения развития, в отличие от нормальных младенцев, больные мальчики не могут переворачиваться с живота на спину. Индивидуумы с идентичными мутациями имеют идентичные фенотипы, и все индивидуумы, независимо от фенотипа, имеют тяжелые нейропсихологические нарушения. Диагноз подтверждается демонстрацией мутации в гене MCT8 (1,2).
Дефицит клеточно-мембранного переносчика гормона щитовидной железы MCT8 характеризуется тяжелой когнитивной недостаточностью, детской гипотонией, уменьшением мышечной массы и генерализованной мышечной слабостью, прогрессирующей спастической квадриплегией, контрактурами суставов и дистоническими и/или атетоидными движениями с характерными пароксизмами или кинезиогенными дискинезиями. Судороги возникают примерно в 25% случаев. Большинство пораженных мужчин никогда не сидят и не ходят самостоятельно или со временем теряют эти способности; большинство никогда не разговаривают или имеют выраженную дизартричную речь (1). МРТ головного мозга, полученная в первые несколько лет жизни, показывает транзиторную отсроченную миелинизацию, которая улучшается к четырем годам (3). Хотя психомоторные проявления, наблюдаемые у пораженных мужчин, не встречаются у гетерозиготных женщин, последние часто имеют промежуточные аномалии показателей щитовидной железы между пораженными и нормальными людьми.
Тип исследования
Расширенный тип доступа
- Индивидуальные пациенты
- Лечение IND/протокол
Фаза
- Фаза 3
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
- Доступный
- University of Miami, Miller School of Medicine
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- После подтверждения мутации гена MCT8 плода мужского пола
- Ребенок или дети, ранее рожденные с тяжелым, типичным фенотипом и мутацией гена MCT8, идентичной таковой у плода, подлежащего лечению, у матери или сестры, у которой есть родственник с известным дефектом MCT8.
- Отказ родителей от прерывания беременности
Критерий исключения:
- Двойная беременность
- Выборы для прерывания беременности
- Материнский гипертиреоз, требующий лечения
- Пациенты со значительной печеночной или почечной недостаточностью
- Хроническая сердечная недостаточность
- Гиперемезис, не отвечающий на лечение
- Серьезные сердечно-сосудистые заболевания матери (фибрилляция предсердий, другие аритмии, нестабильная стенокардия, ишемическая болезнь сердца)
- симпатомиметическая терапия
- Антикоагулянтная терапия
- Пациенты, принимающие ингибиторы цитохрома P450 2C9 (CYP2C9) с узким терапевтическим индексом
Учебный план
Как устроено исследование?
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Протокол пренатального лечения
Этот протокол включает введение DITPA беременным женщинам, у плода которых диагностирован дефицит MCT8.
Раннее начало лечения имеет решающее значение, поскольку оно нацелено на решающий период неврологического развития и направлено на смягчение серьезных нарушений, обычно связанных с дефицитом MCT8.
После рождения ребенок будет продолжать получать лечение до достижения 3-летнего возраста.
Все элементы этого клинического протокола важны и напрямую применимы к этой части исследования.
|
Администрация по наркотикам
Другие имена:
|
|
Активный компаратор: Варианты послеродового лечения
|
Администрация по наркотикам
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейропсихомоторное развитие ребенка с дефицитом МСТ8
Временное ограничение: 1 год
|
Нейропсихомоторное развитие ребенка с дефицитом MCT8 почти нормальное по сравнению со стандартизированными оценками развития.
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для коррекции аномальных показателей функции щитовидной железы и гиперметаболизма у новорожденных и детей грудного возраста с дефицитом MCT8 путем лечения матери и ребенка аналогом гормона щитовидной железы DITPA.
Временное ограничение: 1 год
|
Концентрация Т3 снижается по сравнению с исходным уровнем при посещении через 1 год после родов.
|
1 год
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Коррекция периферического гиперметаболизма и нормализация функциональных проб щитовидной железы у младенцев с диагнозом дефицита MCT8 после рождения, которые не могли получать пренатальное лечение DITPA.
Временное ограничение: 1 год
|
Для коррекции периферического гиперметаболизма и нормализации функциональных тестов щитовидной железы у младенцев с диагнозом дефицита MCT8 после рождения, которые не могли получать пренатальное лечение DITPA.
Эта цель направлена на устранение метаболических нарушений, которые обычно сопровождают дефицит MCT8, с использованием лечения DITPA для стабилизации метаболического состояния и функции щитовидной железы младенцев как можно скорее после рождения.
Это вмешательство направлено на смягчение долгосрочных физиологических последствий дефицита и поддержку оптимальных результатов для здоровья.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Roy E Weiss, M.D., University of Miami
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 20180087
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .