Ratowanie niemowląt z niedoborem MCT8 (DITPA)
Ratowanie niemowląt z niedoborem MCT8 w nagłych przypadkach leczenia z rozszerzonym dostępem dla jednego pacjenta
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Niedobór MCT8 (znany również jako zespół Allana-Herndona-Dudleya) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem rozwoju mózgu sprzężonym z chromosomem X, które powoduje poważną niepełnosprawność intelektualną i problemy z poruszaniem się. Ten stan, który występuje prawie wyłącznie u mężczyzn, zaburza rozwój jeszcze przed urodzeniem. Brak odruchu ssania, dziecko ma wyraźną hipotonię. Z punktu widzenia rozwoju, w przeciwieństwie do normalnych niemowląt, chore samce nie są w stanie obrócić się z brzucha na plecy. Osoby z identycznymi mutacjami mają identyczne fenotypy i wszystkie osoby, niezależnie od fenotypu, mają poważne zaburzenia neuropsychologiczne. Diagnozę potwierdza wykazanie mutacji w genie MCT8 (1,2).
Niedobór transportera błonowego hormonu tarczycy specyficzny dla MCT8 charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem funkcji poznawczych, dziecięcą hipotonią, zmniejszoną masą mięśniową i uogólnionym osłabieniem mięśni, postępującym spastycznym porażeniem czterokończynowym, przykurczami stawów oraz ruchami dystonicznymi i/lub atetoidalnymi z charakterystycznymi napadami lub dyskinezami kinezogennymi. Napady występują w około 25% przypadków. Większość dotkniętych chorobą mężczyzn nigdy nie siedzi ani nie chodzi samodzielnie lub z czasem traci te zdolności; większość nigdy nie mówi lub ma poważną dyzartryczną mowę (1). MRI mózgu wykonane w pierwszych latach życia wykazuje przejściową opóźnioną mielinizację, która poprawia się do czwartego roku życia (3). Chociaż zmiany psychomotoryczne obserwowane u dotkniętych chorobą mężczyzn nie występują u heterozygotycznych kobiet, te ostatnie często mają nieprawidłowości w wynikach badań tarczycy pośrednie między osobami dotkniętymi a zdrowymi.
Typ studiów
Rozszerzony typ dostępu
- Pacjenci indywidualni
- Leczenie IND/Protokół
Faza
- Faza 3
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
- Do dyspozycji
- University of Miami, Miller School of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Po potwierdzeniu mutacji genu MCT8 płodu płci męskiej
- Dziecko lub dzieci urodzone wcześniej z ciężkim, typowym fenotypem i mutacją genu MCT8 identyczną z płodem leczonym u matki lub siostry, której krewny ma znany defekt MCT8
- Odmowa rodziców na przerwanie ciąży
Kryteria wyłączenia:
- Ciąża bliźniacza
- Wybory w celu przerwania ciąży
- Nadczynność tarczycy u matki wymagająca leczenia
- Pacjent ze znaczną niewydolnością wątroby lub nerek
- Zastoinowa niewydolność serca
- Powściągliwe wymioty niereagujące na leczenie
- Istotne choroby serca matki (migotanie przedsionków, inne zaburzenia rytmu serca, niestabilna dusznica bolesna, choroba niedokrwienna serca)
- terapia sympatykomimetyczna
- Terapia przeciwzakrzepowa
- Pacjenci przyjmujący inhibitory cytochromu P450 2C9 (CYP2C9) o wąskim indeksie terapeutycznym
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Protokół leczenia prenatalnego
Protokół ten obejmuje podawanie DITPA kobietom w ciąży, u których u płodów zdiagnozowano niedobór MCT8.
Wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie, ponieważ obejmuje kluczowy okres rozwoju neurologicznego i ma na celu złagodzenie poważnych deficytów typowo związanych z niedoborem MCT8.
Po urodzeniu dziecko będzie kontynuować leczenie do ukończenia 3. roku życia.
Wszystkie elementy niniejszego protokołu klinicznego są istotne i mają bezpośrednie zastosowanie w tej części badania.
|
Administracja Leków
Inne nazwy:
|
|
Aktywny komparator: Opcje leczenia poporodowego
|
Administracja Leków
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozwój neuropsychomotoryczny dziecka z niedoborem MCT8
Ramy czasowe: 1 rok
|
Rozwój neuropsychomotoryczny dziecka z niedoborem MCT8 jest prawie prawidłowy w porównaniu ze standardowymi ocenami rozwojowymi.
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
W celu skorygowania nieprawidłowych wyników badań czynności tarczycy i hipermetabolizmu u noworodków i niemowląt z niedoborem MCT8 poprzez leczenie matki i dziecka analogiem hormonu tarczycy, DITPA
Ramy czasowe: 1 rok
|
Podczas wizyty po roku po porodzie stężenie T3 zmniejsza się w stosunku do wartości wyjściowych
|
1 rok
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korekta hipermetabolizmu obwodowego i normalizacja wyników badań czynności tarczycy u niemowląt, u których po urodzeniu zdiagnozowano niedobór MCT8, które nie mogły otrzymać leczenia prenatalnego DITPA.
Ramy czasowe: 1 rok
|
Korygowanie hipermetabolizmu obwodowego i normalizacja wyników badań czynności tarczycy u niemowląt, u których po urodzeniu zdiagnozowano niedobór MCT8, które nie mogły otrzymać leczenia prenatalnego DITPA.
Celem tym jest zajęcie się zaburzeniami metabolicznymi, które zazwyczaj towarzyszą niedoborowi MCT8, poprzez zastosowanie terapii DITPA w celu ustabilizowania stanu metabolicznego i funkcji tarczycy niemowląt tak szybko, jak to możliwe po urodzeniu.
Celem tej interwencji jest złagodzenie długoterminowych skutków fizjologicznych niedoborów i wspieranie optymalnych wyników zdrowotnych.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Roy E Weiss, M.D., University of Miami
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 20180087
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .