- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT04143295
Sauvetage des nourrissons atteints d'un déficit en MCT8 (DITPA)
Sauvetage de nourrissons atteints d'un déficit en MCT8 dans le cadre d'un traitement d'urgence à accès élargi pour un seul patient
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le déficit en MCT8 (également connu sous le nom de syndrome d'Allan-Herndon-Dudley) est un trouble héréditaire rare du développement cérébral lié à l'X qui provoque une déficience intellectuelle sévère et des problèmes de mouvement. Cette condition, qui survient presque exclusivement chez les hommes, perturbe le développement avant la naissance. Il n'y a pas de réflexe de succion et l'enfant présente une hypotonie marquée. Sur le plan du développement, contrairement aux nourrissons normaux, les mâles affectés sont incapables de se retourner du ventre au dos. Les individus avec des mutations identiques ont des phénotypes identiques et tous les individus, quel que soit le phénotype, ont une déficience neuropsychologique sévère. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une mutation du gène MCT8 (1,2).
Le déficit du transporteur membranaire cellulaire de l'hormone thyroïdienne spécifique du MCT8 se caractérise par un déficit cognitif sévère, une hypotonie infantile, une diminution de la masse musculaire et une faiblesse musculaire généralisée, une quadriplégie spastique progressive, des contractures articulaires et des mouvements dystoniques et/ou athétoides avec des paroxysmes caractéristiques ou des dyskinésies kinésigéniques. Les convulsions surviennent dans environ 25 % des cas. La plupart des hommes affectés ne s'assoient jamais ou ne marchent jamais de manière autonome ou perdent ces capacités avec le temps; la plupart ne parlent jamais ou ont un discours sévèrement dysarthrique (1). L'IRM cérébrale obtenue au cours des premières années de la vie montre une myélinisation retardée transitoire, qui s'améliore à l'âge de quatre ans (3). Bien que les signes psychomoteurs observés chez les hommes affectés ne se produisent pas chez les femmes hétérozygotes, ces dernières présentent souvent des anomalies des tests thyroïdiens intermédiaires entre les individus affectés et normaux.
Type d'étude
Type d'accès étendu
- Traitement IND/Protocole
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Roy E Weiss, M.D.
- Numéro de téléphone: (305) 243-1944
- E-mail: rweiss@med.miami.edu
Lieux d'étude
-
-
Florida
-
Miami, Florida, États-Unis, 33136
- Disponible
- University of Miami, Miller School of Medicine
-
Contact:
- Roy E Weiss, M.D.
- Numéro de téléphone: 305-243-1944
- E-mail: rweiss@med.miami.edu
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Chercheur principal:
- Roy E Weiss, M.D.
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Après confirmation de la mutation du gène MCT8 du fœtus mâle
- Un enfant ou des enfants nés précédemment avec un phénotype sévère et typique et une mutation du gène MCT8 identique à celle du fœtus à traiter chez la mère ou une sœur qui a un parent avec un défaut MCT8 connu
- Refus des parents d'interrompre la grossesse
Critère d'exclusion:
- Grossesse gémellaire
- Choix d'interrompre la grossesse
- Hyperthyroïdie maternelle nécessitant un traitement
- Patient présentant une insuffisance hépatique ou rénale importante
- Insuffisance cardiaque congestive
- Hyperémèse ne répondant pas au traitement
- Affections cardiaques maternelles importantes (fibrillation auriculaire, autres arythmies, angine de poitrine instable, maladie coronarienne
- thérapie sympathomimétique
- Traitement anticoagulant
- Patients prenant des inhibiteurs du cytochrome P450 2C9 (CYP2C9) avec un index thérapeutique étroit
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Roy E Weiss, M.D., Distinguished Chair, Professor/Chairman, Department of Medicine University of Miami Miller School of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 20180087
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