Sauvetage des nourrissons atteints d'un déficit en MCT8 (DITPA)

Le déficit en MCT8 (également connu sous le nom de syndrome d'Allan-Herndon-Dudley) est un trouble héréditaire rare du développement cérébral lié à l'X qui provoque une déficience intellectuelle sévère et des problèmes de mouvement. Cette condition, qui survient presque exclusivement chez les hommes, perturbe le développement avant la naissance. Il n'y a pas de réflexe de succion et l'enfant présente une hypotonie marquée. Sur le plan du développement, contrairement aux nourrissons normaux, les mâles affectés sont incapables de se retourner du ventre au dos. Les individus avec des mutations identiques ont des phénotypes identiques et tous les individus, quel que soit le phénotype, ont une déficience neuropsychologique sévère. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une mutation du gène MCT8 (1,2).

Le déficit du transporteur membranaire cellulaire de l'hormone thyroïdienne spécifique du MCT8 se caractérise par un déficit cognitif sévère, une hypotonie infantile, une diminution de la masse musculaire et une faiblesse musculaire généralisée, une quadriplégie spastique progressive, des contractures articulaires et des mouvements dystoniques et/ou athétoides avec des paroxysmes caractéristiques ou des dyskinésies kinésigéniques. Les convulsions surviennent dans environ 25 % des cas. La plupart des hommes affectés ne s'assoient jamais ou ne marchent jamais de manière autonome ou perdent ces capacités avec le temps; la plupart ne parlent jamais ou ont un discours sévèrement dysarthrique (1). L'IRM cérébrale obtenue au cours des premières années de la vie montre une myélinisation retardée transitoire, qui s'améliore à l'âge de quatre ans (3). Bien que les signes psychomoteurs observés chez les hommes affectés ne se produisent pas chez les femmes hétérozygotes, ces dernières présentent souvent des anomalies des tests thyroïdiens intermédiaires entre les individus affectés et normaux.