Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Redding van baby's met MCT8-deficiëntie (DITPA)

3 december 2025 bijgewerkt door: Roy E. Weiss, M.D.

Redding van baby's met MCT8-deficiëntie bij gebruik in noodgevallen Uitgebreide toegangsbehandeling voor één patiënt

MCT8-deficiëntie (ook bekend als Allan-Herndon-Dudley-syndroom) is een zeldzame X-gebonden erfelijke aandoening van de hersenontwikkeling die een ernstige verstandelijke beperking en bewegingsproblemen veroorzaakt.

Studie Overzicht

Toestand

Verkrijgbaar

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

MCT8-deficiëntie (ook bekend als Allan-Herndon-Dudley-syndroom) is een zeldzame X-gebonden erfelijke aandoening van de hersenontwikkeling die een ernstige verstandelijke beperking en bewegingsproblemen veroorzaakt. Deze aandoening, die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt, verstoort de ontwikkeling van voor de geboorte. Er is geen zuigreflex en het kind heeft duidelijke hypotonie. In tegenstelling tot normale baby's kunnen aangetaste mannetjes zich qua ontwikkeling niet van buik naar rug omdraaien. Individuen met identieke mutaties hebben identieke fenotypes en alle individuen, ongeacht het fenotype, hebben een ernstige neuropsychologische stoornis. De diagnose wordt bevestigd door het aantonen van een mutatie in het MCT8-gen (1,2).

MCT8-specifieke schildklierhormooncelmembraantransporteurdeficiëntie wordt gekarakteriseerd door ernstige cognitieve deficiëntie, infantiele hypotonie, verminderde spiermassa en gegeneraliseerde spierzwakte, progressieve spastische quadriplegie, gewrichtscontracturen en dystonische en/of athetoïde beweging met kenmerkende paroxysmen of kinesigene dyskinesieën. Aanvallen komen voor in ongeveer 25% van de gevallen. De meeste getroffen mannen zitten of lopen nooit zelfstandig of verliezen deze vaardigheden na verloop van tijd; de meesten spreken nooit of hebben ernstig dysartrische spraak (1). Hersen-MRI, verkregen in de eerste paar levensjaren, toont voorbijgaande vertraagde myelinisatie, die verbetert op de leeftijd van vier jaar (3). Hoewel psychomotorische bevindingen waargenomen bij aangetaste mannen niet voorkomen bij heterozygote vrouwen, hebben laatstgenoemden vaak afwijkingen in de schildkliertest die liggen tussen getroffen en normale individuen.

Studietype

Uitgebreide toegang

Uitgebreid toegangstype

  • Individuele patiënten
  • Behandeling IND/Protocol

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Verkrijgbaar
        • University of Miami, Miller School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 dagen tot 3 dagen (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Na bevestiging van MCT8-genmutatie van de mannelijke foetus
  • Een kind of kinderen die eerder zijn geboren met een ernstig, typisch fenotype en een MCT8-genmutatie die identiek is aan die van de te behandelen foetus bij de moeder of een zus die een familielid heeft met een bekend MCT8-defect
  • Weigering van de ouders om de zwangerschap af te breken

Uitsluitingscriteria:

  • Tweeling zwangerschap
  • Verkiezing om zwangerschap af te breken
  • Maternale hyperthyreoïdie die behandeling vereist
  • Patiënt met significante lever- of nierinsufficiëntie
  • Congestief hartfalen
  • Hyperemesis reageert niet op behandeling
  • Significante cardiale aandoeningen van de moeder (atriumfibrilleren, andere aritmieën, onstabiele angina pectoris)
  • sympathicomimetische therapie
  • Antistollingstherapie
  • Patiënten die cytochroom P450 2C9 (CYP2C9)-remmers met een smalle therapeutische breedte gebruiken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Prenataal behandelprotocol
Dit protocol omvat het toedienen van DITPA aan zwangere vrouwen bij wie foetussen zijn gediagnosticeerd die MCT8-deficiëntie vertonen. Vroegtijdige start van de behandeling is van cruciaal belang omdat deze zich richt op de cruciale periode van neurologische ontwikkeling, met als doel ernstige tekorten te verminderen die doorgaans gepaard gaan met MCT8-deficiëntie. Na de geboorte blijft het kind behandeld tot de leeftijd van 3 jaar. Alle elementen van dit klinische protocol zijn essentieel en rechtstreeks toepasbaar op deze tak van het onderzoek.
Geneesmiddel: Diiodothyropropionzuur
Medicijn administratie
Andere namen:
  • DITPA
Actieve vergelijker: Postnatale behandelingsopties
  • 2(a) Onmiddellijke behandeling na de geboorte: Deze aanpak is bedoeld voor pasgeborenen bij wie in de baarmoeder de diagnose MCT8-deficiëntie werd gesteld, maar die niet in ARM 1 waren opgenomen. De behandeling met DITPA begint binnen de eerste 24 uur na de geboorte. Deze snelle start is bedoeld om te profiteren van de onmiddellijke postnatale periode om de therapeutische resultaten te optimaliseren.
  • 2(b) Uitgestelde behandeling na de geboorte: Deze optie is voor pasgeborenen waarbij na de geboorte een MCT8-deficiëntie is vastgesteld. De behandeling begint enkele dagen na de geboorte, zodat degenen die tijdens de prenatale periode niet zijn geïdentificeerd, na de diagnose nog steeds vroegtijdig worden ingegrepen. Deze strategie is essentieel voor het verbeteren van de endocriene en neurologische gezondheid op de lange termijn.
  • Alleen relevante delen van het klinische protocol voor AHDS (MCT8-deficiëntie) zullen van toepassing zijn op zowel ARM 2(a) Onmiddellijke behandeling na de geboorte als ARM 2(b) Uitgestelde behandeling na de geboorte.
Geneesmiddel: Diiodothyropropionzuur
Medicijn administratie
Andere namen:
  • DITPA

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Neuropsychomotorische ontwikkeling van een kind met MCT8-deficiëntie
Tijdsspanne: 1 jaar
De neuropsychomotorische ontwikkeling van een kind met MCT8-deficiëntie is bijna normaal vergeleken met gestandaardiseerde ontwikkelingsbeoordelingen.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de abnormale schildklierfunctietesten en het hypermetabolisme bij pasgeborenen en zuigelingen met MCT8-deficiëntie te corrigeren door behandeling van de moeder en het kind met het schildklierhormoonanaloog, DITPA
Tijdsspanne: 1 jaar

De T3-concentratie neemt af ten opzichte van de uitgangswaarde, tijdens het 1-jarige post-partumbezoek

  • De T4-concentratie neemt toe ten opzichte van de uitgangswaarde, bij het 1-jarige post-partumbezoek
  • TSH binnen bereik of onderdrukt, tijdens het 1-jarige postpartumbezoek
  • Incidentie van bijwerkingen vergelijkbaar met die in de algemene bevolking.
1 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correctie van perifeer hypermetabolisme en normaliseren van schildklierfunctietests bij zuigelingen bij wie na de geboorte een MCT8-deficiëntie werd vastgesteld en die geen prenatale behandeling met DITPA konden krijgen.
Tijdsspanne: 1 jaar
Om perifeer hypermetabolisme te corrigeren en schildklierfunctietests te normaliseren bij zuigelingen bij wie na de geboorte een MCT8-deficiëntie werd vastgesteld en die geen prenatale behandeling met DITPA konden krijgen. Dit doel is gericht op het aanpakken van de metabolische stoornissen die doorgaans gepaard gaan met MCT8-deficiëntie, door gebruik te maken van DITPA-behandeling om de metabolische toestand en de schildklierfunctie van baby's zo snel mogelijk na de geboorte te stabiliseren. Deze interventie heeft tot doel de fysiologische gevolgen van het tekort op de lange termijn te verzachten en optimale gezondheidsresultaten te ondersteunen.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Roy E. Weiss, M.D.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Roy E Weiss, M.D., University of Miami

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

3 april 2018

Primaire voltooiing

1 april 2027

Studie voltooiing

1 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 april 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20180087

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren