MCT8 缺陷婴儿的拯救 (DITPA)

MCT8 缺陷（也称为 Allan-Herndon-Dudley 综合征）是一种罕见的 X 连锁遗传性大脑发育障碍，会导致严重的智力障碍和运动问题。 这种情况几乎只发生在男性身上，会破坏出生前的发育。 没有吸吮反射，孩子有明显的肌张力减退。 在发育方面，与正常婴儿不同，受影响的男性无法从腹部翻到背部。 具有相同突变的个体具有相同的表型，并且无论表型如何，所有个体都具有严重的神经心理障碍。 通过证实 MCT8 基因突变 (1,2) 可确诊。

MCT8 特异性甲状腺激素细胞膜转运蛋白缺乏症的特征是严重的认知缺陷、婴儿肌张力减退、肌肉量减少和全身性肌肉无力、进行性痉挛性四肢瘫痪、关节挛缩和肌张力障碍和/或手足徐动样运动伴特征性发作或运动诱发性运动障碍。 癫痫发作发生在大约 25% 的病例中。 大多数受影响的男性永远不会独立坐下或行走，或者随着时间的推移失去这些能力；大多数人从不说话或有严重的构音障碍 (1)。 在生命的最初几年获得的脑部 MRI 显示短暂的延迟髓鞘形成，这在四岁时有所改善 (3)。 尽管在受累男性中观察到的精神运动表现不会出现在杂合子女性中，但后者的甲状腺检查异常通常介于受累个体和正常个体之间。