MCT8 결핍이 있는 유아 구조 (DITPA)
응급 사용 중인 MCT8 결핍이 있는 유아의 구조 단일 환자 확장 액세스 치료
연구 개요
상세 설명
MCT8 결핍(Allan-Herndon-Dudley 증후군이라고도 함)은 심각한 지적 장애와 운동 문제를 일으키는 드문 X-연관 유전성 뇌 발달 장애입니다. 거의 남성에게만 발생하는 이 상태는 출생 전부터 발달을 방해합니다. 빠는 반사가 없고 아이는 저긴장증을 보입니다. 발달적으로 정상적인 영아와 달리 영향을 받은 남성은 배에서 등으로 몸을 뒤집을 수 없습니다. 동일한 돌연변이를 가진 개인은 동일한 표현형을 가지며 표현형에 관계없이 모든 개인은 심각한 신경 심리적 장애를 갖습니다. 진단은 MCT8 유전자(1,2)의 돌연변이 증명으로 확인됩니다.
MCT8 특정 갑상선 호르몬 세포막 수송체 결핍은 중증 인지 결핍, 영아 근육긴장저하, 근육량 감소 및 전신 근육 약화, 진행성 경직성 사지마비, 관절 구축, 특징적인 발작 또는 운동성 이상운동증을 동반한 근긴장 및/또는 무정위 운동을 특징으로 합니다. 발작은 사례의 약 25%에서 발생합니다. 영향을 받은 대부분의 남성은 독립적으로 앉거나 걷지 않거나 시간이 지남에 따라 이러한 능력을 잃습니다. 대부분 말을 하지 않거나 심하게 구음장애가 있습니다(1). 생후 처음 몇 년 동안 얻은 뇌 MRI는 일시적인 수초화 지연을 보여 4세까지 개선됩니다(3). 영향을 받은 남성에서 관찰된 정신운동 소견이 이형 접합 여성에서는 발생하지 않지만, 후자는 종종 영향을 받은 개인과 정상 개인 사이의 중간에 갑상선 검사 이상이 있습니다.
연구 유형
확장 액세스 유형
- 개별 환자
- 치료 IND/프로토콜
단계
- 3단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- 사용 가능
- University of Miami, Miller School of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 남아 태아의 MCT8 유전자 변이 확인 후
- 중증의 전형적인 표현형을 가지고 이전에 태어난 아이 또는 알려진 MCT8 결손을 가진 친척이 있는 어머니 또는 자매에서 치료할 태아와 동일한 MCT8 유전자 돌연변이
- 임신 종료에 대한 부모의 거부
제외 기준:
- 쌍둥이 임신
- 임신 중절 선거
- 치료가 필요한 산모의 갑상선기능항진증
- 심각한 간 또는 신장 기능 부전이 있는 환자
- 울혈 성 심부전증
- 치료에 반응하지 않는 Hyperemesis
- 중대한 산모의 심장 관련 상태(심방 세동, 기타 부정맥, 불안정 협심증 관상 동맥 심장 질환
- 교감신경흥분 요법
- 항응고제 요법
- 치료 지수가 좁은 Cytochrome P450 2C9(CYP2C9) 억제제를 복용 중인 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 산전 치료 프로토콜
이 프로토콜에는 MCT8 결핍을 나타내는 태아로 진단받은 임산부에게 DITPA를 투여하는 것이 포함됩니다.
치료의 조기 시작은 신경학적 발달의 결정적인 시기를 목표로 하고 일반적으로 MCT8 결핍과 관련된 심각한 결핍을 완화하는 것을 목표로 하기 때문에 중요합니다.
출생 후, 아이는 3세가 될 때까지 계속 치료를 받게 됩니다.
이 임상 프로토콜의 모든 요소는 필수적이며 이 연구 부문에 직접 적용 가능합니다.
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의약청
다른 이름들:
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활성 비교기: 산후 치료 옵션
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의약청
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MCT8 결핍 아동의 신경정신운동 발달
기간: 일년
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표준화된 발달 평가와 비교하여 MCT8 결핍증이 있는 어린이의 신경정신운동 발달은 거의 정상입니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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갑상선 호르몬 유사체인 DITPA를 사용한 산모 및 영아 치료를 통해 MCT8 결핍이 있는 신생아 및 영아의 비정상적인 갑상선 기능 검사 및 과다대사를 교정합니다.
기간: 일년
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T3 농도는 산후 1년 방문 시 기준선보다 감소합니다.
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일년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DITPA로 산전 치료를 받을 수 없었던 출생 후 MCT8 결핍 진단을 받은 영아의 말초 과다대사를 교정하고 갑상선 기능 검사를 정상화합니다.
기간: 일년
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출생 후 DITPA로 산전 치료를 받을 수 없었던 MCT8 결핍 진단을 받은 영아의 말초 과다대사를 교정하고 갑상선 기능 검사를 정상화합니다.
이 목표는 출생 후 가능한 한 빨리 유아의 대사 상태와 갑상선 기능을 안정화하기 위해 DITPA 치료를 활용하여 일반적으로 MCT8 결핍에 수반되는 대사 장애를 해결하는 것입니다.
이 개입은 결핍으로 인한 장기적인 생리적 영향을 완화하고 최적의 건강 결과를 지원하는 것을 목표로 합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Roy E Weiss, M.D., University of Miami
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20180087
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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