Rescate de bebés con deficiencia de MCT8 (DITPA)

La deficiencia de MCT8 (que también se conoce como síndrome de Allan-Herndon-Dudley) es un raro trastorno del desarrollo cerebral hereditario ligado al cromosoma X que provoca una discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento. Esta condición, que ocurre casi exclusivamente en los hombres, interrumpe el desarrollo desde antes del nacimiento. No hay reflejo de succión y el niño tiene marcada hipotonía. Desde el punto de vista del desarrollo, a diferencia de los bebés normales, los machos afectados no pueden darse la vuelta desde el vientre hacia la espalda. Los individuos con mutaciones idénticas tienen fenotipos idénticos y todos los individuos, independientemente del fenotipo, tienen un deterioro neuropsicológico grave. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de una mutación en el gen MCT8 (1,2).

La deficiencia del transportador de la membrana celular de la hormona tiroidea específica de MCT8 se caracteriza por una deficiencia cognitiva grave, hipotonía infantil, disminución de la masa muscular y debilidad muscular generalizada, cuadriplejía espástica progresiva, contracturas articulares y movimientos distónicos y/o atetoideos con paroxismos característicos o discinesias cinesigénicas. Las convulsiones ocurren en alrededor del 25% de los casos. La mayoría de los hombres afectados nunca se sientan o caminan de forma independiente o pierden estas habilidades con el tiempo; la mayoría nunca habla o tiene disartria grave en el habla (1). La resonancia magnética cerebral obtenida en los primeros años de vida muestra una mielinización retardada transitoria, que mejora a los cuatro años (3). Aunque los hallazgos psicomotores observados en los varones afectados no ocurren en las mujeres heterocigotas, estas últimas a menudo tienen anomalías en las pruebas tiroideas intermedias entre los individuos afectados y los normales.