NeuroSeq: 成人神経学における全ゲノム配列決定 (WGS) の診断収率を評価する前向き試験 (NeuroSEQ)
2024年4月29日 更新者：Illumina, Inc.
NeuroSeq: 遺伝性神経疾患が疑われる成人の標準治療と比較して、ヒト全ゲノムシーケンシング (WGS) の診断収率を評価する前向き試験
神経障害を有する成人における cWGS の診断率を評価するための前向き多施設単群研究。
遺伝子検査の未経験の単一コホートは、180日間の標準治療検査を受け、その後cWGSを受けます。
コホートは、登録後合計 365 日間追跡されます。
調査の概要
詳細な説明
これは、各参加者の cWGS と比較した SOC の診断率を評価するための前向きランダム化研究です。
この研究を通じて、各参加者は、サイトの臨床チームによって決定されたSOCテストを受けます。
医師が標準的な臨床診療中に SOC 検査を注文した後、被験者は紹介され、研究に参加するよう招待されます。
180 日目に、参加者は cWGS の結果を受け取り、参加者はさらに 180 日間追跡され続けます。
登録された各参加者から血液サンプルが収集され、臨床検査改善修正条項 (CLIA) 認定およびアメリカ病理学会 (CAP) 認定を受けたイルミナ臨床サービス研究所 (「ICSL」) に送られます。
ICSL は、TruGenome Undiagnosed Disease Test (「TruGenome Test」) を使用して cWGS テストを実施します。
TruGenome テスト cWGS の結果は、集計された医療情報に基づいて各参加者のテスト結果を評価する主治医 (PI) または被指名者に提供されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
160
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Univ. of Pennsylvania
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性神経疾患の疑いのある表現型症状を呈し、医師の判断により標準治療（SOC）分子検査を受ける予定の単一コホート。
説明
包含基準:
- -同意時の年齢が18歳以上
- -参加者は、神経学的症候群の遺伝的病因が疑われるため、神経遺伝学プログラムに紹介されます
- -参加者または同様の表現型を持つ家族の疑わしい状態についての以前の遺伝子検査の履歴はありません
- 検査用に採血した全血の 4 ～ 6 ml チューブを 1 つ持つことができる必要があります
- 書面による同意を提供できる。 参加者がそれを行うことができない場合、法定代理人 (LAR) が参加者に代わって行う必要があります。
除外基準:
- -疾患、障害、または表現型の欠陥の既知の非遺伝的原因
- 各参加者の登録資格は、サイト PI の裁量に委ねられています
- -患者は、いかなる形態のSOC遺伝子検査も受けることができない、または受けたくない
- 参加者には SOC テストは要求されません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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単一コホート
すべての参加者は、180 日目に施設の PI/臨床医に明らかにされた cWGS 検査を受けます。
参加者は全員、研究期間中、標準治療の検査を受けます。
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参加者は、cWGS と標準治療検査を受けます。
臨床医/サイト PI は、180 日目まで cWGS の結果を知らされません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CWGS と SOC テスト間の診断結果
時間枠：0日目～365日目
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テスト結果によって測定された、SOC アームと cWGS アームで診断された参加者の数
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0日目～365日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ケースレポートフォームで収集された管理アンケートによって測定されるcWGSとSOCテストの間の管理の変更
時間枠：0日目～365日目
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ベースライン、180日目および365日目に管理アンケートによって測定された、SOC結果とcWGS結果を受け取った後に管理に変更があった参加者の数
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0日目～365日目
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CWGS と SOC テスト間のリソース使用率
時間枠：0日目～365日目
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データ収集症例報告フォームで測定された、SOC 部門と cWGS 部門で、専門家の紹介、注文された検査/手順、および回避された手順を含むリソースを利用した参加者の数
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0日目～365日目
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CWGS と SOC テストの間の生活の質
時間枠：0日目～365日目
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12 項目の簡易調査 (SF12) によって測定されたベースラインから研究終了までの QOL スコアの比較
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0日目～365日目
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医療用モニターのテスト結果とサイト PI テストの結果を比較したときの cWGS と SOC テスト間の診断精度
時間枠：0日目～180日目
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診断精度 - 医療モニターによって分類されたテスト結果と、サイトの PI または被指名者との間の正の一致率
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0日目～180日目
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特定の神経疾患を評価する際のコホート内の診断率
時間枠：0日目～365日目
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神経疾患のコホート間の診断率の違い
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0日目～365日目
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CWGS と SOC テスト間の診断時間
時間枠：0日目～365日目
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SOC と cWGS テストの間の診断までの平均時間 (日数) (サンプルが承認されてから結果が配信されるまでの期間)
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0日目～365日目
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SOC検査を注文した臨床医による臨床調査
時間枠：365日目
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臨床医および遺伝カウンセラーの満足度は、cWGS 検査の使用に関する全体的な満足度を決定する調査終了時のアンケートによって測定されます
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365日目
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参加者アンケート
時間枠：365日目
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CWGS テストの使用に関する全体的な満足度を決定する研究終了時のアンケートによって測定された参加者の満足度 cWGS テストの使用に関する参加者の全体的な満足度を決定する研究終了時のアンケートによって測定された参加者の満足度
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365日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Ryan J Taft, Ph.D、Illumina, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年11月18日
一次修了 (実際)
2024年1月31日
研究の完了 (実際)
2024年1月31日
試験登録日
最初に提出
2019年11月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月19日
最初の投稿 (実際)
2019年11月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月29日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。