NeuroSeq: un ensayo prospectivo para evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo (WGS) en neurología de adultos (NeuroSEQ)
29 de abril de 2024 actualizado por: Illumina, Inc.
NeuroSeq: un ensayo prospectivo para evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo humano (WGS) en comparación con el estándar de atención en adultos con sospecha de trastornos neurológicos genéticos
Estudio prospectivo, multisitio, de un solo brazo para evaluar el rendimiento diagnóstico de cWGS en adultos con trastornos neurológicos.
Una única cohorte que no haya recibido pruebas genéticas recibirá pruebas de atención estándar durante 180 días, seguidas de cWGS.
La cohorte será seguida por un total de 365 días después de la inscripción.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio prospectivo y aleatorizado para evaluar el rendimiento diagnóstico de SOC en comparación con cWGS en cada participante.
A lo largo de este estudio, cada participante recibirá pruebas SOC según lo determine el equipo clínico del sitio.
Después de que el médico ordene la prueba SOC durante la práctica clínica estándar, se presentará al sujeto y se le invitará a participar en el estudio.
El día 180, el participante recibirá un resultado cWGS y se le seguirá dando seguimiento durante 180 días adicionales.
Se recolectará una muestra de sangre de cada participante inscrito y se enviará al Laboratorio de Servicios Clínicos de Illumina ("ICSL"), que está certificado por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA) y acreditado por el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP).
ICSL realizará pruebas cWGS con la prueba de enfermedad no diagnosticada TruGenome ("Prueba TruGenome").
Los resultados de la prueba cWGS de TruGenome se proporcionarán al investigador principal (PI) o a la persona designada, quien evaluará el resultado de la prueba de cada participante en función de la información médica agregada.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
160
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Una sola cohorte que presenta síntomas fenotípicos de un trastorno neurológico genético sospechoso y que ha sido programada para pruebas moleculares estándar de atención (SOC) según lo determine su médico.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años en el momento del consentimiento
- El participante es derivado a un Programa de Neurogenética debido a la sospecha de etiología genética de un síndrome neurológico
- Sin antecedentes de pruebas genéticas previas para la afección sospechosa en el participante o cualquier miembro de la familia con un fenotipo similar
- Debe poder tener un tubo de 4 a 6 ml de sangre completa extraído para la prueba
- Capaz de proporcionar consentimiento por escrito. Si el participante no puede hacerlo, un representante legalmente autorizado (LAR) debe hacerlo en nombre del participante
Criterio de exclusión:
- Cualquier causa no genética conocida de enfermedad, trastorno o defecto fenotípico
- La elegibilidad para la inscripción de cada participante queda a discreción del PI del sitio
- El paciente no puede o no quiere someterse a ningún tipo de prueba genética SOC
- NO se solicita la prueba SOC para el participante
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte única
Todos los participantes recibirán la prueba cWGS revelada al investigador principal/clínico del sitio el día 180.
Todos los participantes recibirán pruebas de atención estándar durante todo el estudio.
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Los participantes recibirán cWGS, así como pruebas estándar de atención.
El PI del médico/sitio no conocerá los resultados del cWGS hasta el día 180.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Rendimiento diagnóstico entre las pruebas cWGS y SOC
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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El número de participantes que tienen un diagnóstico en el brazo SOC frente al brazo cWGS según lo medido por el resultado de la prueba
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Día 0 - Día 365
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio de gestión entre las pruebas cWGS y SOC según lo medido por un cuestionario de gestión recopilado en un formulario de informe de caso
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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El número de participantes que tienen un cambio en la gestión después de recibir los resultados del SOC frente a los resultados del cWGS según lo medido por un cuestionario de gestión al inicio, el día 180 y el día 365
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Día 0 - Día 365
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Utilización de recursos entre las pruebas cWGS y SOC
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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El número de participantes que han utilizado recursos para incluir remisiones a especialistas, pruebas/procedimientos ordenados y procedimientos evitados en el brazo SOC frente al brazo cWGS según lo medido por los formularios de informes de casos de recopilación de datos
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Día 0 - Día 365
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Calidad de vida entre las pruebas cWGS y SOC
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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Comparación entre los puntajes de calidad de vida medidos por la Encuesta de formato breve de 12 elementos (SF12) desde el inicio en comparación con el final del estudio
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Día 0 - Día 365
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Precisión diagnóstica entre las pruebas cWGS y SOC al comparar el resultado de la prueba del monitor médico y el resultado de la prueba PI del sitio
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 180
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Precisión diagnóstica: porcentaje de concordancia positiva entre el resultado de la prueba clasificado por el monitor médico y el IP del sitio o la persona designada
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Día 0 - Día 180
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Rendimiento diagnóstico dentro de la cohorte al evaluar trastornos neurológicos específicos
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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Diferencia en el rendimiento diagnóstico entre cohortes de trastornos neurológicos
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Día 0 - Día 365
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo hasta el diagnóstico entre las pruebas cWGS y SOC
Periodo de tiempo: Día 0 - Día 365
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Tiempo promedio (en días) para el diagnóstico entre SOC y cWGS (duración entre la aprobación de la muestra y la entrega de los resultados)
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Día 0 - Día 365
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Encuesta clínica realizada por el médico que ordenó la prueba SOC
Periodo de tiempo: Día 365
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Satisfacción del médico y del asesor genético medida mediante un cuestionario al final del estudio que determina la satisfacción general con el uso de la prueba cWGS
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Día 365
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Encuesta de participantes
Periodo de tiempo: Día 365
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Satisfacción del participante medida por un cuestionario al final del estudio que determina la satisfacción general con el uso de la prueba cWGS Satisfacción del participante medida a través de un cuestionario al final del estudio que determina la satisfacción general del participante con el uso de la prueba cWGS
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Día 365
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de noviembre de 2019
Finalización primaria (Actual)
31 de enero de 2024
Finalización del estudio (Actual)
31 de enero de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de noviembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
20 de noviembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de mayo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Neuro-R001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No existe un plan para compartir datos con otros investigadores.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .