NeuroSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku sekvenování celého genomu (WGS) v neurologii dospělých (NeuroSEQ)
29. dubna 2024 aktualizováno: Illumina, Inc.
NeuroSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení diagnostického výnosu sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí u dospělých s podezřením na genetické neurologické poruchy
Prospektivní, vícemístná, jednoramenná studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku cWGS u dospělých s neurologickými poruchami.
Jedna kohorta naivní genetické testování bude podrobena standardnímu testování péče po dobu 180 dnů, po kterém bude následovat cWGS.
Kohorta bude sledována celkem 365 dní po registraci.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Toto je prospektivní, randomizovaná studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku SOC ve srovnání s cWGS u každého účastníka.
V průběhu této studie bude každý účastník absolvovat testování SOC, jak určí klinický tým na místě.
Poté, co lékař nařídí testování SOC během standardní klinické praxe, bude subjekt představen a pozván k účasti ve studii.
V den 180 obdrží účastník výsledek cWGS a účastník bude nadále sledován dalších 180 dní.
Vzorek krve od každého přihlášeného účastníka bude odebrán a odeslán do laboratoře Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), která má certifikaci Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA) a akreditaci College of American Pathologists (CAP).
ICSL provede testování cWGS pomocí testu TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
Výsledky cWGS testu TruGenome budou poskytnuty hlavnímu zkoušejícímu (PI) nebo pověřené osobě, která vyhodnotí výsledek testu každého účastníka na základě souhrnných lékařských informací.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
160
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Jedna kohorta vykazující fenotypové příznaky suspektní genetické neurologické poruchy, která byla naplánována na molekulární testování Standard of Care (SOC), jak určil jejich lékař.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk ≥ 18 let v době udělení souhlasu
- Účastník je odeslán do Neurogenetického programu kvůli podezření na genetickou etiologii neurologického syndromu
- Žádná anamnéza předchozího genetického testování na podezřelý stav u účastníka nebo člena rodiny s podobným fenotypem
- Pro testování musí být možné odebrat jednu - 4 až 6 ml zkumavku plné krve
- Schopnost poskytnout písemný souhlas. Pokud tak účastník nemůže učinit, musí tak jménem účastníka učinit zákonný zástupce (LAR).
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
- Způsobilost k zápisu každého účastníka je na uvážení PI webu
- Pacient není schopen nebo ochoten podstoupit jakoukoli formu (formy) genetického testování SOC
- Testování SOC není po účastníkovi požadováno
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jedna kohorta
Všichni účastníci obdrží testování cWGS odhalené PI/klinikovi v den 180.
Všichni účastníci obdrží během studie standardní testování péče.
|
Účastníci obdrží cWGS a také standardní testování péče.
Lékař/PI na místě bude zaslepený vůči výsledkům cWGS do 180. dne.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostická výtěžnost mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Počet účastníků, kteří mají diagnózu v rameni SOC oproti rameni cWGS, měřeno výsledkem testu
|
Den 0 – den 365
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna managementu mezi testováním cWGS a SOC měřená manažerským dotazníkem shromážděným na formuláři případové zprávy
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Počet účastníků, u kterých došlo ke změně ve vedení po obdržení výsledků SOC oproti výsledkům cWGS, jak bylo měřeno manažerským dotazníkem na začátku, 180. a 365. den
|
Den 0 – den 365
|
|
Využití zdrojů mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Počet účastníků, kteří využili zdroje k zahrnutí doporučení specialistů, objednaných testů/postupů a procedur, kterým se v rameni SOC v porovnání s ramenem cWGS vyhnuli, měřeno pomocí formulářů hlášení případů sběru dat
|
Den 0 – den 365
|
|
Kvalita života mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Srovnání mezi skóre kvality života měřeným 12-položkovým krátkým dotazníkem (SF12) od výchozího stavu ve srovnání s koncem studie
|
Den 0 – den 365
|
|
Diagnostická přesnost mezi testováním cWGS a SOC při porovnání výsledku testu lékařského monitoru a výsledku testu PI na místě
Časové okno: Den 0 – den 180
|
Diagnostická přesnost – procentuální pozitivní shoda mezi výsledkem testu klasifikovaným lékařským monitorem a PI místa nebo pověřeným pracovníkem
|
Den 0 – den 180
|
|
Diagnostický výtěžek v rámci kohorty při hodnocení specifických neurologických poruch
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Rozdíl v diagnostické výtěžnosti mezi kohortami neurologických poruch
|
Den 0 – den 365
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas do diagnostiky mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
|
Průměrná doba (ve dnech) do diagnózy mezi testováním SOC a cWGS (doba mezi schválením vzorku a doručením výsledku)
|
Den 0 – den 365
|
|
Klinický průzkum lékařem, který nařídil testování SOC
Časové okno: Den 365
|
Spokojenost lékaře a genetického poradce měřená dotazníkem na konci studie určujícím celkovou spokojenost s používáním testování cWGS
|
Den 365
|
|
Účastnický průzkum
Časové okno: Den 365
|
Spokojenost účastníků měřená dotazníkem na konci studie zjišťujícím celkovou spokojenost s používáním testování cWGS Spokojenost účastníků měřená dotazníkem na konci studie zjišťujícím celkovou spokojenost účastníka s používáním testování cWGS
|
Den 365
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
18. listopadu 2019
Primární dokončení (Aktuální)
31. ledna 2024
Dokončení studie (Aktuální)
31. ledna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. listopadu 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. listopadu 2019
První zveřejněno (Aktuální)
20. listopadu 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. května 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Neuro-R001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Neexistuje žádný plán na sdílení dat s ostatními výzkumníky.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .