NeuroSeq：一项评估成人神经学全基因组测序 (WGS) 诊断率的前瞻性试验 (NeuroSEQ)
2024年4月29日 更新者：Illumina, Inc.
NeuroSeq：一项前瞻性试验，旨在评估人类全基因组测序 (WGS) 与护理标准相比对疑似遗传性神经系统疾病成人的诊断率
前瞻性、多中心、单组研究，以评估 cWGS 在患有神经系统疾病的成人中的诊断率。
一个未进行过基因检测的队列将接受标准护理检测 180 天，然后进行 cWGS。
该队列将在注册后总共被跟踪 365 天。
研究概览
详细说明
这是一项前瞻性随机研究，旨在评估与每个参与者的 cWGS 相比，SOC 的诊断率。
在整个研究过程中，每个参与者都将接受现场临床团队确定的 SOC 测试。
医生在标准临床实践中要求进行 SOC 测试后，将介绍受试者并邀请其参与研究。
在第 180 天，参与者将收到 cWGS 结果，参与者将继续被跟踪 180 天。
每个登记参与者的血样将被收集并运送到 Illumina 临床服务实验室（“ICSL”），该实验室已获得临床实验室改进修正案（CLIA）认证和美国病理学家协会（CAP）认可。
ICSL 将使用 TruGenome 未确诊疾病测试（“TruGenome 测试”）进行 cWGS 测试。
TruGenome 测试 cWGS 结果将提供给首席研究员 (PI) 或指定人员，他们将根据汇总的医疗信息评估每个参与者的测试结果。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
160
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
具有疑似遗传性神经系统疾病表型症状的单一队列，由其医生确定已安排进行标准护理 (SOC) 分子检测。
描述
纳入标准：
- 同意时年龄≥18岁
- 由于疑似神经综合征的遗传病因，参与者被转诊至神经遗传学计划
- 没有对参与者或任何具有相似表型的家庭成员的疑似疾病进行过基因检测的历史
- 必须能够抽取一管 4 至 6 毫升的全血进行检测
- 能够提供书面同意。 如果参与者无法这样做，则必须由合法授权代表 (LAR) 代表参与者这样做
排除标准：
- 任何已知的疾病、障碍或表型缺陷的非遗传原因
- 每个参与者的注册资格由现场 PI 自行决定
- 患者无法或不愿接受任何形式的 SOC 基因检测
- 不要求参与者进行 SOC 测试
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
单一队列
所有参与者都将在第 180 天接受向现场 PI/临床医生透露的 cWGS 测试。
在整个研究过程中，参与者都将接受标准护理测试。
|
参与者将接受 cWGS 以及标准护理测试。
在第 180 天之前，临床医生/现场 PI 将不知道 cWGS 结果。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CWGS 和 SOC 测试之间的诊断率
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
根据测试结果衡量，SOC 组与 cWGS 组诊断的参与者人数
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第 0 天 - 第 365 天
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
通过在病例报告表上收集的管理调查问卷衡量 cWGS 和 SOC 测试之间的管理变化
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
在基线、第 180 天和第 365 天通过管理问卷衡量的在收到 SOC 结果与 cWGS 结果后管理发生变化的参与者人数
|
第 0 天 - 第 365 天
|
|
CWGS 和 SOC 测试之间的资源利用
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
通过数据收集案例报告表衡量，在 SOC 臂与 cWGS 臂中利用资源包括专家转诊、订购的测试/程序和避免的程序的参与者数量
|
第 0 天 - 第 365 天
|
|
CWGS 和 SOC 测试之间的生活质量
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
通过 12 项简短调查 (SF12) 测量的生活质量分数从基线到研究结束的比较
|
第 0 天 - 第 365 天
|
|
比较医疗监测测试结果和现场 PI 测试结果时，cWGS 和 SOC 测试之间的诊断准确性
大体时间：第 0 天 - 第 180 天
|
诊断准确性 - 由医学监测员和现场 PI 或指定人员分类的测试结果之间的阳性一致性百分比
|
第 0 天 - 第 180 天
|
|
评估特定神经系统疾病时队列中的诊断率
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
神经系统疾病队列之间的诊断率差异
|
第 0 天 - 第 365 天
|
其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
CWGS 和 SOC 测试之间的诊断时间
大体时间：第 0 天 - 第 365 天
|
SOC 和 cWGS 测试之间的平均诊断时间（以天为单位）（从批准样品到交付结果之间的持续时间）
|
第 0 天 - 第 365 天
|
|
由订购 SOC 测试的临床医生进行的临床调查
大体时间：365天
|
通过确定使用 cWGS 测试的总体满意度的研究结束问卷测量临床医生和遗传咨询师的满意度
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365天
|
|
参与者调查
大体时间：365天
|
参与者满意度通过研究结束问卷测量，确定参与者对使用 cWGS 测试的总体满意度
|
365天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Ryan J Taft, Ph.D、Illumina, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年11月18日
初级完成 (实际的)
2024年1月31日
研究完成 (实际的)
2024年1月31日
研究注册日期
首次提交
2019年11月18日
首先提交符合 QC 标准的
2019年11月19日
首次发布 (实际的)
2019年11月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年5月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月29日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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