NeuroSeq: Et prospektivt forsøg til evaluering af det diagnostiske udbytte af hele genomsekventering (WGS) i voksenneurologi (NeuroSEQ)
29. april 2024 opdateret af: Illumina, Inc.
NeuroSeq: Et prospektivt forsøg til evaluering af det diagnostiske udbytte af human hele genom-sekventering (WGS) sammenlignet med standardbehandling hos voksne med mistanke om genetiske neurologiske lidelser
Prospektiv, multi-site, enkeltarmsundersøgelse for at evaluere det diagnostiske udbytte af cWGS hos voksne med neurologiske lidelser.
En enkelt kohorte, der er naiv af genetisk testning, vil modtage standardbehandlingstest i 180 dage efterfulgt af cWGS.
Kohorten vil blive fulgt i i alt 365 dage efter tilmelding.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en prospektiv, randomiseret undersøgelse til at evaluere det diagnostiske udbytte af SOC sammenlignet med cWGS hos hver deltager.
Gennem hele denne undersøgelse vil hver deltager modtage SOC-test som bestemt af stedets kliniske team.
Efter at lægen har bestilt SOC-test under standard klinisk praksis, vil emnet blive introduceret og inviteret til at deltage i undersøgelsen.
På dag 180 vil deltageren modtage et cWGS-resultat, og deltageren vil fortsat blive fulgt i yderligere 180 dage.
En blodprøve fra hver tilmeldt deltager vil blive indsamlet og sendt til Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), som er Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certificeret og College of American Pathologists (CAP)-akkrediteret.
ICSL vil udføre cWGS-test med TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
TruGenome Test cWGS-resultaterne vil blive givet til Principal Investigator (PI) eller udpeget, som vil evaluere hver deltagers testresultat baseret på aggregeret medicinsk information.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
160
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
En enkelt kohorte med fænotypiske symptomer på en formodet genetisk neurologisk lidelse, som er blevet planlagt til Standard of Care (SOC) molekylær testning som bestemt af deres læge.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder ≥ 18 år på tidspunktet for samtykke
- Deltager henvises til et neurogenetikprogram på grund af mistanke om genetisk ætiologi af et neurologisk syndrom
- Ingen historie med tidligere genetisk testning for den mistænkte tilstand hos deltageren eller et familiemedlem med en lignende fænotype
- Skal kunne få udtaget et - 4 til 6 ml rør med fuldblod til test
- Kan give skriftligt samtykke. Hvis deltageren ikke er i stand til at gøre det, skal en juridisk autoriseret repræsentant (LAR) gøre det på vegne af deltageren
Ekskluderingskriterier:
- Enhver kendt ikke-genetisk årsag(er) til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt
- Berettigelse til tilmelding af hver deltager er efter webstedets PI's skøn
- Patienten er ude af stand til eller vil ikke gennemgå nogen form for SOC genetisk testning
- SOC-test er IKKE anmodet om for deltageren
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Enkelt kohorte
Alle deltagere vil modtage cWGS-test afsløret for stedets PI/kliniker på dag 180.
Deltagerne vil alle modtage standardbehandlingstest under hele undersøgelsen.
|
Deltagerne vil modtage cWGS samt standardbehandlingstest.
Klinikeren/stedets PI vil blive blindet for cWGS-resultaterne indtil dag 180.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk udbytte mellem cWGS og SOC test
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Antallet af deltagere, der har en diagnose i SOC-armen vs. cWGS-armen som målt ved testresultatet
|
Dag 0 - Dag 365
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Skift af ledelse mellem cWGS og SOC-test målt ved et ledelsesspørgeskema indsamlet på en case-rapportformular
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Antallet af deltagere, der har ændret ledelse efter at have modtaget SOC-resultater vs cWGS-resultater målt ved et ledelsesspørgeskema ved baseline, dag 180 og dag 365
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Ressourceudnyttelse mellem cWGS og SOC test
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Antallet af deltagere, der har brugt ressourcer til at inkludere specialisthenvisninger, test/procedurer bestilt og procedurer, der er undgået i SOC-armen vs cWGS-armen, målt ved dataindsamlings-caserapportformularer
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Livskvalitet mellem cWGS og SOC test
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Sammenligning mellem livskvalitetsscore målt ved 12-elements kortformularundersøgelse (SF12) fra baseline sammenlignet med undersøgelsens afslutning
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Diagnostisk nøjagtighed mellem cWGS- og SOC-test, når man sammenligner det medicinske monitor-testresultat og stedets PI-testresultat
Tidsramme: Dag 0 - Dag 180
|
Diagnostisk nøjagtighed - procentvis positiv overensstemmelse mellem testresultatet klassificeret af den medicinske monitor og stedets PI eller udpeget
|
Dag 0 - Dag 180
|
|
Diagnostisk udbytte inden for kohorte ved evaluering af specifikke neurologiske lidelser
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Forskel i diagnostisk udbytte mellem kohorter af neurologiske lidelser
|
Dag 0 - Dag 365
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til diagnose mellem cWGS og SOC test
Tidsramme: Dag 0 - Dag 365
|
Gennemsnitlig tid (i dage) til diagnose mellem SOC- og cWGS-testning (varighed mellem hvornår prøven er godkendt, og når resultatet/resultaterne leveres)
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Klinisk undersøgelse foretaget af klinikeren, der bestilte SOC-test
Tidsramme: Dag 365
|
Klinikers og genetiske rådgivers tilfredshed målt ved et afslutningsspørgeskema, der bestemmer den overordnede tilfredshed med brugen af cWGS-test
|
Dag 365
|
|
Deltagerundersøgelse
Tidsramme: Dag 365
|
Deltagertilfredshed målt ved et afslutningsspørgeskema, der bestemmer den overordnede tilfredshed med brugen af cWGS-test Deltagertilfredshed målt ved et afslutningsspørgeskema, der bestemmer deltagerens generelle tilfredshed med brugen af cWGS-test
|
Dag 365
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
18. november 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. januar 2024
Studieafslutning (Faktiske)
31. januar 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. november 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. november 2019
Først opslået (Faktiske)
20. november 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
1. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Neuro-R001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
Der er ikke en plan på plads om at dele data med andre forskere.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .