NeuroSeq: een prospectief onderzoek om de diagnostische opbrengst van Whole Genome Sequencing (WGS) in volwassen neurologie te evalueren (NeuroSEQ)
29 april 2024 bijgewerkt door: Illumina, Inc.
NeuroSeq: een prospectief onderzoek om de diagnostische opbrengst van Human Whole Genome Sequencing (WGS) te evalueren in vergelijking met de zorgstandaard bij volwassenen met vermoedelijke genetische neurologische aandoeningen
Prospectieve, multi-site, eenarmige studie om de diagnostische opbrengst van cWGS bij volwassenen met neurologische aandoeningen te evalueren.
Een enkele cohort die naïef is van genetische testen zal gedurende 180 dagen standaardzorgtesten ondergaan, gevolgd door cWGS.
Het cohort wordt gevolgd gedurende in totaal 365 dagen na inschrijving.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een prospectieve, gerandomiseerde studie om de diagnostische opbrengst van SOC te evalueren in vergelijking met cWGS bij elke deelnemer.
Gedurende dit onderzoek zal elke deelnemer SOC-testen ondergaan zoals bepaald door het klinische team van de locatie.
Nadat de arts SOC-testen heeft besteld tijdens de standaard klinische praktijk, wordt de proefpersoon voorgesteld en uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.
Op dag 180 ontvangt de deelnemer een cWGS-resultaat en wordt de deelnemer nog 180 dagen gevolgd.
Van elke ingeschreven deelnemer wordt een bloedmonster afgenomen en verzonden naar het Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), dat CLIA-gecertificeerd en door het College of American Pathologists (CAP) geaccrediteerd is.
ICSL zal cWGS-testen uitvoeren met de TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
De cWGS-resultaten van de TruGenome-test zullen worden verstrekt aan de hoofdonderzoeker (PI) of aangewezen persoon, die het testresultaat van elke deelnemer zal evalueren op basis van geaggregeerde medische informatie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
160
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Een enkel cohort met fenotypische symptomen van een vermoedelijke genetische neurologische aandoening die zijn gepland voor moleculaire standaardtesten (SOC), zoals bepaald door hun arts.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ≥ 18 jaar op het moment van toestemming
- Deelnemer wordt doorverwezen naar een Neurogenetica-programma vanwege vermoedelijke genetische etiologie van een neurologisch syndroom
- Geen voorgeschiedenis van eerdere genetische tests voor de vermoedelijke aandoening bij de deelnemer of een familielid met een vergelijkbaar fenotype
- Moet in staat zijn om een buis van 4 tot 6 ml volbloed te laten afnemen voor testen
- Schriftelijke toestemming kunnen geven. Indien deelnemer hiertoe niet in staat is, dient een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) dit namens de deelnemer te doen
Uitsluitingscriteria:
- Elke bekende niet-genetische oorzaak(en) van ziekte, stoornis of fenotypisch defect
- Of elke deelnemer in aanmerking komt voor inschrijving is ter beoordeling van de PI van de site
- Patiënt kan of wil geen enkele vorm van SOC-genetisch onderzoek ondergaan
- SOC testen wordt NIET gevraagd voor de deelnemer
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Enkel cohort
Alle deelnemers ontvangen cWGS-tests die op dag 180 aan de PI/clinicus van de locatie worden onthuld.
Deelnemers zullen tijdens het onderzoek allemaal een standaardzorgtest ondergaan.
|
Deelnemers ontvangen zowel cWGS als standaardzorgtesten.
De PI van de clinicus/locatie wordt tot dag 180 geblindeerd voor de cWGS-resultaten.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische opbrengst tussen cWGS- en SOC-testen
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Het aantal deelnemers met een diagnose in de SOC-arm versus de cWGS-arm, gemeten aan de hand van de testuitkomst
|
Dag 0 - Dag 365
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van management tussen cWGS- en SOC-testen zoals gemeten door een managementvragenlijst verzameld op een case-rapportformulier
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Het aantal deelnemers dat van management verandert na het ontvangen van SOC-resultaten versus cWGS-resultaten zoals gemeten door een managementvragenlijst bij aanvang, dag 180 en dag 365
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Resourcegebruik tussen cWGS- en SOC-testen
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Het aantal deelnemers dat middelen heeft gebruikt om doorverwijzingen van specialisten, bestelde tests/procedures en vermeden procedures in de SOC-arm versus de cWGS-arm op te nemen, gemeten aan de hand van casusrapportformulieren voor gegevensverzameling
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Kwaliteit van leven tussen cWGS- en SOC-testen
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Vergelijking tussen scores voor kwaliteit van leven zoals gemeten door de 12-item Short Form Survey (SF12) vanaf baseline vergeleken met het einde van de studie
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Diagnostische nauwkeurigheid tussen cWGS- en SOC-testen bij het vergelijken van het testresultaat van de medische monitor en het resultaat van de PI-test op locatie
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 180
|
Diagnostische nauwkeurigheid - procentuele positieve overeenkomst tussen testresultaat geclassificeerd door de medische monitor en de locatie-PI of aangewezen persoon
|
Dag 0 - Dag 180
|
|
Diagnostisch rendement binnen cohort bij het evalueren van specifieke neurologische aandoeningen
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Verschil in diagnostische opbrengst tussen cohorten neurologische aandoeningen
|
Dag 0 - Dag 365
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tijd tot diagnose tussen cWGS- en SOC-testen
Tijdsspanne: Dag 0 - Dag 365
|
Gemiddelde tijd (in dagen) tot diagnose tussen SOC- en cWGS-testen (duur tussen wanneer het monster wordt goedgekeurd en wanneer resultaat(en) wordt/worden afgeleverd)
|
Dag 0 - Dag 365
|
|
Klinisch onderzoek door de clinicus die SOC-testen heeft besteld
Tijdsspanne: Dag 365
|
Tevredenheid van clinicus en genetisch adviseur gemeten door middel van een vragenlijst aan het einde van de studie die de algemene tevredenheid over het gebruik van cWGS-testen vaststelt
|
Dag 365
|
|
Enquête onder deelnemers
Tijdsspanne: Dag 365
|
Tevredenheid van deelnemers gemeten aan de hand van een vragenlijst aan het einde van de studie die de algehele tevredenheid over het gebruik van cWGS-testen bepaalt Tevredenheid van deelnemers gemeten aan de hand van een vragenlijst aan het einde van de studie die de algehele tevredenheid van de deelnemer over het gebruik van cWGS-testen vaststelt
|
Dag 365
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
18 november 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 januari 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 januari 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 november 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 november 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
20 november 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
1 mei 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Neuro-R001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Er is geen plan om gegevens te delen met andere onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .