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NeuroSeq: Eine prospektive Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) in der Erwachsenenneurologie (NeuroSEQ)

29. April 2024 aktualisiert von: Illumina, Inc.

NeuroSeq: Eine prospektive Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute der Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (WGS) im Vergleich zum Behandlungsstandard bei Erwachsenen mit Verdacht auf genetisch-neurologische Störungen

Prospektive, standortübergreifende, einarmige Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute von cWGS bei Erwachsenen mit neurologischen Erkrankungen. Eine einzelne Kohorte, die keine Gentests durchgeführt hat, wird 180 Tage lang einem Standard-of-Care-Test unterzogen, gefolgt von cWGS. Die Kohorte wird nach der Aufnahme insgesamt 365 Tage lang beobachtet.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, randomisierte Studie zur Bewertung des diagnostischen Ertrags von SOC im Vergleich zu cWGS bei jedem Teilnehmer. Während dieser Studie erhält jeder Teilnehmer SOC-Tests, die vom klinischen Team des Standorts festgelegt wurden. Nachdem der Arzt SOC-Tests während der klinischen Standardpraxis angeordnet hat, wird der Proband vorgestellt und zur Teilnahme an der Studie eingeladen. An Tag 180 erhält der Teilnehmer ein cWGS-Ergebnis und der Teilnehmer wird für weitere 180 Tage weiter beobachtet. Von jedem eingeschriebenen Teilnehmer wird eine Blutprobe entnommen und an das Illumina Clinical Services Laboratory („ICSL“) versandt, das CLIA-zertifiziert (Clinical Laboratory Improvement Amendments) und vom College of American Pathologists (CAP) akkreditiert ist. ICSL wird cWGS-Tests mit dem TruGenome-Test für nicht diagnostizierte Krankheiten ("TruGenome-Test") durchführen. Die cWGS-Ergebnisse des TruGenome-Tests werden dem Hauptprüfarzt (PI) oder einem Beauftragten zur Verfügung gestellt, der das Testergebnis jedes Teilnehmers auf der Grundlage aggregierter medizinischer Informationen auswertet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

160

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Eine einzelne Kohorte mit phänotypischen Symptomen einer vermuteten genetischen neurologischen Störung, für die nach Festlegung ihres Arztes ein molekularer Standard-of-Care-Test (SOC) vorgesehen ist.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung
  2. Der Teilnehmer wird aufgrund der vermuteten genetischen Ätiologie eines neurologischen Syndroms an ein Neurogenetik-Programm überwiesen
  3. Keine Vorgeschichte vorheriger Gentests für den vermuteten Zustand des Teilnehmers oder eines Familienmitglieds mit einem ähnlichen Phänotyp
  4. Muss in der Lage sein, ein Röhrchen mit 4 bis 6 ml Vollblut für den Test zu entnehmen
  5. Kann eine schriftliche Einwilligung erteilen. Ist der Teilnehmer dazu nicht in der Lage, muss ein gesetzlich bevollmächtigter Vertreter (LAR) dies im Namen des Teilnehmers tun

Ausschlusskriterien:

  1. Jede bekannte(n) nicht-genetische(n) Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten
  2. Die Berechtigung zur Registrierung jedes Teilnehmers liegt im Ermessen des Standort-PI
  3. Der Patient ist nicht in der Lage oder willens, sich irgendeiner Form von SOC-Gentests zu unterziehen
  4. SOC-Tests werden für den Teilnehmer NICHT angefordert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Einzelne Kohorte
Alle Teilnehmer erhalten an Tag 180 cWGS-Tests, die dem PI/Kliniker vor Ort bekannt gegeben werden. Alle Teilnehmer erhalten während der gesamten Studie Standard-Pflegetests.
Sonstiges: klinische Gesamtgenomsequenzierung
Die Teilnehmer erhalten cWGS sowie Standard-of-Care-Tests. Der Kliniker/Standort-PI ist bis Tag 180 gegenüber den cWGS-Ergebnissen verblindet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Ertrag zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer mit einer Diagnose im SOC-Arm im Vergleich zum cWGS-Arm, gemessen anhand des Testergebnisses
Tag 0 - Tag 365

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Managements zwischen cWGS- und SOC-Tests, gemessen anhand eines Management-Fragebogens, der auf einem Fallberichtsformular gesammelt wurde
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer, bei denen nach Erhalt der SOC-Ergebnisse im Vergleich zu den cWGS-Ergebnissen ein Managementwechsel stattgefunden hat, gemessen anhand eines Management-Fragebogens zu Studienbeginn, Tag 180 und Tag 365
Tag 0 - Tag 365
Ressourcennutzung zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer, die Ressourcen genutzt haben, um Facharztüberweisungen, angeordnete Tests/Verfahren und vermiedene Verfahren im SOC-Arm im Vergleich zum cWGS-Arm einzubeziehen, gemessen anhand von Fallberichtsformularen zur Datenerhebung
Tag 0 - Tag 365
Lebensqualität zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Vergleich zwischen den Lebensqualitätswerten, gemessen durch die 12-Punkte-Kurzformumfrage (SF12) von der Baseline im Vergleich zum Studienende
Tag 0 - Tag 365
Diagnostische Genauigkeit zwischen cWGS- und SOC-Tests beim Vergleich des Testergebnisses des medizinischen Monitors und des Standort-PI-Testergebnisses
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 180
Diagnostische Genauigkeit – prozentuale positive Übereinstimmung zwischen dem vom medizinischen Monitor klassifizierten Testergebnis und dem PI oder Beauftragten des Standorts
Tag 0 - Tag 180
Diagnostisches Ergebnis innerhalb der Kohorte bei der Bewertung spezifischer neurologischer Erkrankungen
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Unterschied in der diagnostischen Ausbeute zwischen Kohorten von neurologischen Erkrankungen
Tag 0 - Tag 365

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zur Diagnose zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Durchschnittliche Zeit (in Tagen) bis zur Diagnose zwischen SOC- und cWGS-Tests (Dauer zwischen der Genehmigung der Probe und der Lieferung der Ergebnisse)
Tag 0 - Tag 365
Klinische Umfrage durch den Arzt, der den SOC-Test angeordnet hat
Zeitfenster: Tag 365
Die Zufriedenheit des Klinikers und des genetischen Beraters wurde anhand eines Fragebogens zum Studienende gemessen, der die allgemeine Zufriedenheit mit der Verwendung von cWGS-Tests ermittelte
Tag 365
Teilnehmerbefragung
Zeitfenster: Tag 365
Teilnehmerzufriedenheit, gemessen anhand eines Studienabschlussfragebogens zur Bestimmung der Gesamtzufriedenheit mit der Verwendung von cWGS-Tests. Teilnehmerzufriedenheit, gemessen anhand eines Studienabschlussfragebogens zur Bestimmung der Gesamtzufriedenheit der Teilnehmer mit der Verwendung von cWGS-Tests
Tag 365

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Illumina, Inc.

Ermittler

  • Studienstuhl: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. November 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Januar 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. November 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Neuro-R001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist nicht geplant, Daten mit anderen Forschern zu teilen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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