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NeuroSeq: uno studio prospettico per valutare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nella neurologia degli adulti (NeuroSEQ)

7 dicembre 2022 aggiornato da: Illumina, Inc.

NeuroSeq: uno studio prospettico per valutare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma umano (WGS) rispetto allo standard di cura negli adulti con sospetti disturbi neurologici genetici

Studio prospettico, multisito, a braccio singolo per valutare la resa diagnostica del cWGS negli adulti con disturbi neurologici. Una singola coorte naive ai test genetici riceverà test standard di cura per 180 giorni seguiti da cWGS. La coorte sarà seguita per un totale di 365 giorni dopo l'arruolamento.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico randomizzato per valutare la resa diagnostica di SOC rispetto a cWGS in ciascun partecipante. Durante questo studio, ogni partecipante riceverà il test SOC come determinato dal team clinico del sito. Dopo che il medico ha ordinato il test SOC durante la pratica clinica standard, il soggetto verrà presentato e invitato a partecipare allo studio. Il giorno 180, il partecipante riceverà un risultato cWGS e il partecipante continuerà a essere seguito per altri 180 giorni. Un campione di sangue di ciascun partecipante iscritto verrà raccolto e spedito all'Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), che è certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) e accreditato dal College of American Pathologists (CAP). ICSL condurrà i test cWGS con il test TruGenome Undiagnosed Disease ("Test TruGenome"). I risultati del test TruGenome cWGS verranno forniti al Principal Investigator (PI) o designato che valuterà l'esito del test di ciascun partecipante sulla base di informazioni mediche aggregate.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età ≥ 18 anni al momento del consenso
  2. Il partecipante viene indirizzato a un programma di neurogenetica a causa della sospetta eziologia genetica di una sindrome neurologica
  3. Nessuna storia di precedenti test genetici per la condizione sospetta nel partecipante o in qualsiasi membro della famiglia con un fenotipo simile
  4. Deve essere in grado di avere una provetta da 4 a 6 ml di sangue intero prelevato per il test
  5. In grado di fornire il consenso scritto. Se il partecipante non è in grado di farlo, un rappresentante legalmente autorizzato (LAR) deve farlo per conto del partecipante

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi causa non genetica nota di malattia, disturbo o difetto fenotipico
  2. L'idoneità all'iscrizione di ciascun partecipante è a discrezione del PI del sito
  3. Il paziente non è in grado o non vuole sottoporsi a qualsiasi forma di test genetico SOC
  4. Il test SOC NON è richiesto per il partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Singola Coorte
Tutti i partecipanti riceveranno il test cWGS rivelato al PI/clinico del sito al giorno 180. I partecipanti riceveranno tutti i test standard di cura durante lo studio.
Altro: Sequenziamento clinico dell'intero genoma
I partecipanti riceveranno cWGS e standard di test di cura. Il medico/PI del sito sarà all'oscuro dei risultati del cWGS fino al giorno 180.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno una diagnosi nel braccio SOC rispetto al braccio cWGS misurato dall'esito del test
Giorno 0 - Giorno 365

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambio di gestione tra test cWGS e SOC come misurato da un questionario di gestione raccolto su un modulo di segnalazione del caso
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno cambiato gestione dopo aver ricevuto i risultati SOC rispetto ai risultati cWGS misurati da un questionario di gestione al basale, giorno 180 e giorno 365
Giorno 0 - Giorno 365
Utilizzo delle risorse tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno utilizzato le risorse per includere rinvii specialistici, test/procedure ordinate e procedure evitate nel braccio SOC rispetto al braccio cWGS come misurato dai moduli di raccolta dati dei casi clinici
Giorno 0 - Giorno 365
Qualità della vita tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Confronto tra i punteggi della qualità della vita misurati dal sondaggio in forma breve di 12 elementi (SF12) dal basale rispetto alla fine dello studio
Giorno 0 - Giorno 365
Precisione diagnostica tra i test cWGS e SOC quando si confrontano l'esito del test del monitor medico e l'esito del test PI del sito
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 180
Precisione diagnostica - percentuale di concordanza positiva tra l'esito del test classificato dal monitor medico e il PI del sito o designato
Giorno 0 - Giorno 180
Resa diagnostica all'interno della coorte durante la valutazione di disturbi neurologici specifici
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Differenza nella resa diagnostica tra coorti di disturbi neurologici
Giorno 0 - Giorno 365

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla diagnosi tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Tempo medio (in giorni) alla diagnosi tra i test SOC e cWGS (durata tra l'approvazione del campione e la consegna del/i risultato/i)
Giorno 0 - Giorno 365
Sondaggio clinico condotto dal medico che ha ordinato il test SOC
Lasso di tempo: Giorno 365
Soddisfazione del medico e del consulente genetico misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva con l'uso del test cWGS
Giorno 365
Sondaggio dei partecipanti
Lasso di tempo: Giorno 365
Soddisfazione dei partecipanti misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva per l'uso del test cWGS Soddisfazione dei partecipanti misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva del partecipante per l'uso dei test cWGS
Giorno 365

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Illumina, Inc.

Investigatori

  • Cattedra di studio: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 novembre 2019

Completamento primario (Anticipato)

1 febbraio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 febbraio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

20 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

9 dicembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 dicembre 2022

Ultimo verificato

1 dicembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Neuro-R001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Descrizione del piano IPD

Non esiste un piano per condividere i dati con altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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