NeuroSeq: Prospektiivinen tutkimus koko genomisekvenssin (WGS) diagnostisen tuoton arvioimiseksi aikuisten neurologiassa (NeuroSEQ)
maanantai 29. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Illumina, Inc.
NeuroSeq: Prospektiivinen tutkimus ihmisen koko genomin sekvensoinnin (WGS) diagnostisen tuoton arvioimiseksi verrattuna hoitoon aikuisilla, joilla epäillään geneettisiä neurologisia häiriöitä
Prospektiivinen, monipaikkainen, yhden haaran tutkimus cWGS:n diagnostisen tuoton arvioimiseksi aikuisilla, joilla on neurologisia häiriöitä.
Yksittäinen kohortti, joka ei ole suorittanut geneettistä testausta, saa standardin hoitotestin 180 päivän ajan, jota seuraa cWGS.
Kohorttia seurataan yhteensä 365 päivää ilmoittautumisen jälkeen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on prospektiivinen, satunnaistettu tutkimus, jossa arvioidaan SOC:n diagnostista saantoa cWGS:ään verrattuna jokaisessa osallistujassa.
Koko tämän tutkimuksen ajan jokainen osallistuja saa SOC-testin kliinisen ryhmän määrittämänä.
Kun lääkäri on määrännyt SOC-testin normaalin kliinisen käytännön aikana, koehenkilö esitellään ja kutsutaan osallistumaan tutkimukseen.
Päivänä 180 osallistuja saa cWGS-tuloksen ja osallistujaa seurataan vielä 180 päivää.
Verinäyte jokaiselta ilmoittautuneelta osallistujalta kerätään ja lähetetään Illumina Clinical Services Laboratorylle ("ICSL"), joka on Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -sertifioitu ja College of American Pathologists (CAP) -akkreditoitu.
ICSL suorittaa cWGS-testauksen TruGenome Undiagnosed Disease Test -testillä ("TruGenome Test").
TruGenome-testin cWGS-tulokset toimitetaan päätutkijalle (PI) tai nimetylle henkilölle, joka arvioi jokaisen osallistujan testituloksen lääketieteellisten tietojen perusteella.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
160
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Yksi kohortti, jolla on epäillyn geneettisen neurologisen häiriön fenotyyppisiä oireita, joille on määrätty lääkärin määrittämä Standard of Care (SOC) -molekyylitesti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta suostumushetkellä
- Osallistuja ohjataan neurogenetiikkaohjelmaan, koska epäillään neurologisen oireyhtymän geneettistä etiologiaa
- Osallistujalla tai kenelläkään perheenjäsenellä, jolla on samanlainen fenotyyppi, ei ole aiemmin tehty geneettisiä testejä epäillyn sairauden varalta
- Täytyy pystyä ottamaan yksi - 4-6 ml:n putki kokoverta testausta varten
- Pystyy antamaan kirjallinen suostumus. Jos osallistuja ei voi tehdä niin, laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) on tehtävä se osallistujan puolesta
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa tunnetut ei-geneettiset syyt sairauteen, häiriöön tai fenotyyppivirheeseen
- Jokaisen osallistujan kelpoisuus ilmoittautua on sivuston PI:n harkinnan mukaan
- Potilas ei pysty tai halua tehdä minkäänlaista SOC-geenitestausta
- SOC-testausta EI vaadita osallistujalta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Yksi kohortti
Kaikki osallistujat saavat cWGS-testin, joka paljastetaan paikan päällä olevalle PI:lle/kliinikolle 180. päivänä.
Kaikki osallistujat saavat standardin hoitotestin koko tutkimuksen ajan.
|
Osallistujat saavat cWGS:n sekä standardin hoitotestin.
Kliinikon/paikan PI on sokkoutunut cWGS-tuloksiin päivään 180 asti.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto cWGS- ja SOC-testausten välillä
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on diagnoosi SOC-haarassa vs. cWGS-haarassa testituloksella mitattuna
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Johdon muutos cWGS- ja SOC-testausten välillä mitattuna tapausraporttilomakkeelle kerätyllä johdon kyselylomakkeella
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on muutos johdossa saatuaan SOC-tulokset vs. cWGS-tulokset mitattuna johdon kyselylomakkeella lähtötilanteessa, päivänä 180 ja päivänä 365
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
|
Resurssien käyttö cWGS- ja SOC-testausten välillä
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Niiden osallistujien määrä, jotka ovat käyttäneet resursseja sisällyttääkseen asiantuntijalähetteitä, tilattuja testejä/toimenpiteitä ja vältettyjä toimenpiteitä SOC-haarassa vs. cWGS-ryhmässä mitattuna tiedonkeruutapausraporttilomakkeilla
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
|
Elämänlaatu cWGS- ja SOC-testausten välillä
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Vertailu elämänlaatupisteiden välillä mitattuna 12 item Short Form Survey -tutkimuksella (SF12) lähtötasosta verrattuna tutkimuksen loppuun
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
|
Diagnostinen tarkkuus cWGS- ja SOC-testien välillä verrattaessa lääketieteellisen monitorin testitulosta ja paikannustestin tulosta
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 180
|
Diagnostinen tarkkuus - positiivinen prosenttiosuus lääketieteellisen monitorin luokitteleman testituloksen ja paikan PI:n tai valtuutetun välillä
|
Päivä 0 - Päivä 180
|
|
Kohortin diagnostinen tuotto arvioitaessa tiettyjä neurologisia häiriöitä
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Ero diagnostisissa tuloksissa neurologisten häiriöiden kohorttien välillä
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosin tekemisen aika cWGS- ja SOC-testien välillä
Aikaikkuna: Päivä 0 - Päivä 365
|
Keskimääräinen diagnoosiin kulunut aika (päivinä) SOC- ja cWGS-testien välillä (kesto näytteen hyväksymisen ja tulosten toimittamisen välillä)
|
Päivä 0 - Päivä 365
|
|
SOC-testin tilaaneen lääkärin kliininen tutkimus
Aikaikkuna: Päivä 365
|
Kliinikon ja geneettisen neuvonantajan tyytyväisyys mitattuna tutkimuksen lopun kyselylomakkeella, joka määrittää yleisen tyytyväisyyden cWGS-testauksen käyttöön
|
Päivä 365
|
|
Osallistujakysely
Aikaikkuna: Päivä 365
|
Osallistujan tyytyväisyys mitataan tutkimuksen loppukyselyllä, joka määrittää yleisen tyytyväisyyden cWGS-testauksen käyttöön Osallistujien tyytyväisyys mitataan tutkimuksen loppukyselyllä, joka määrittää osallistujan yleisen tyytyväisyyden cWGS-testauksen käyttöön
|
Päivä 365
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 18. marraskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 18. marraskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. marraskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 20. marraskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Neuro-R001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Ei ole olemassa suunnitelmaa tietojen jakamisesta muiden tutkijoiden kanssa.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .