NeuroSeq: 성인 신경학에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 진단 수율을 평가하기 위한 전향적 시험 (NeuroSEQ)
2024년 4월 29일 업데이트: Illumina, Inc.
NeuroSeq: 유전적 신경학적 장애가 의심되는 성인의 치료 표준과 비교하여 인간 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 진단 수율을 평가하기 위한 전향적 시험
신경 장애가 있는 성인에서 cWGS의 진단 수율을 평가하기 위한 전향적 다중 사이트 단일 암 연구.
유전자 검사의 순진한 단일 코호트는 cWGS에 이어 180일 동안 표준 관리 검사를 받을 것입니다.
코호트는 등록 후 총 365일 동안 추적될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 각 참가자의 cWGS와 비교하여 SOC의 진단 수율을 평가하기 위한 전향적 무작위 연구입니다.
이 연구 전반에 걸쳐 각 참가자는 현장 임상 팀이 결정한 SOC 테스트를 받게 됩니다.
의사가 표준 임상 실습 중에 SOC 테스트를 주문한 후 피험자가 소개되고 연구에 참여하도록 초대됩니다.
180일차에 참가자는 cWGS 결과를 받게 되며 참가자는 추가로 180일 동안 계속 추적됩니다.
등록된 각 참가자의 혈액 샘플을 수집하여 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 및 CAP(College of American Pathologists) 인증을 받은 Illumina Clinical Services Laboratory("ICSL")로 배송합니다.
ICSL은 TruGenome 미진단 질병 테스트("TruGenome 테스트")로 cWGS 테스트를 수행할 것입니다.
TruGenome 테스트 cWGS 결과는 총체적인 의료 정보를 기반으로 각 참가자의 테스트 결과를 평가할 수석 연구원(PI) 또는 피지명자에게 제공됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
160
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Univ. of Pennsylvania
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
의사의 결정에 따라 표준 치료(SOC) 분자 검사가 예정된 의심되는 유전적 신경 장애의 표현형 증상을 나타내는 단일 코호트.
설명
포함 기준:
- 동의 시점에 만 18세 이상
- 참가자는 신경학적 증후군의 유전적 병인이 의심되어 신경유전학 프로그램에 의뢰되었습니다.
- 참가자 또는 유사한 표현형을 가진 가족 구성원의 의심되는 상태에 대한 사전 유전자 검사 이력 없음
- 검사를 위해 4~6ml의 전혈 튜브를 1개 채취할 수 있어야 합니다.
- 서면 동의를 제공할 수 있습니다. 참가자가 그렇게 할 수 없는 경우 법적 권한을 위임받은 대리인(LAR)이 참가자를 대신하여 이를 수행해야 합니다.
제외 기준:
- 질병, 장애 또는 표현형 결함의 알려진 비유전적 원인(들)
- 각 참가자의 등록 자격은 사이트 PI의 재량에 달려 있습니다.
- 환자는 어떤 형태의 SOC 유전자 검사도 받을 수 없거나 받을 의사가 없습니다.
- SOC 테스트는 참가자에게 요청되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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단일 코호트
모든 참가자는 180일차에 현장 PI/임상 의사에게 공개된 cWGS 테스트를 받게 됩니다.
참가자는 모두 연구 기간 동안 표준 치료 테스트를 받게 됩니다.
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참가자는 cWGS 및 표준 관리 테스트를 받게 됩니다.
임상의/현장 PI는 180일까지 cWGS 결과에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CWGS와 SOC 테스트 간의 진단 수율
기간: 0일 - 365일
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테스트 결과로 측정된 SOC 부문 대 cWGS 부문에서 진단을 받은 참가자 수
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0일 - 365일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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증례 보고서 양식에 수집된 관리 질문지로 측정된 cWGS와 SOC 테스트 간의 관리 변경
기간: 0일 - 365일
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기준선, 180일 및 365일에서 관리 설문지로 측정한 SOC 결과 대 cWGS 결과를 받은 후 관리에 변화가 있는 참가자 수
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0일 - 365일
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CWGS와 SOC 테스트 간의 리소스 활용
기간: 0일 - 365일
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데이터 수집 사례 보고서 양식으로 측정한 SOC 부문 대 cWGS 부문에서 전문가 추천, 주문된 테스트/절차 및 회피 절차를 포함하는 리소스를 활용한 참가자 수
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0일 - 365일
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CWGS와 SOC 테스트 간의 삶의 질
기간: 0일 - 365일
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기준선에서 연구 종료 시점까지 12항목 약식 설문조사(SF12)로 측정한 삶의 질 점수 간 비교
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0일 - 365일
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의료 모니터 테스트 결과와 사이트 PI 테스트 결과를 비교할 때 cWGS와 SOC 테스트 간의 진단 정확도
기간: 0일 - 180일
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진단 정확도 - 의료 모니터에 의해 분류된 테스트 결과와 사이트 PI 또는 피지명자 사이의 양성 일치 비율
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0일 - 180일
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특정 신경학적 장애를 평가할 때 코호트 내 진단 수율
기간: 0일 - 365일
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신경 장애 코호트 간 진단 수율의 차이
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0일 - 365일
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CWGS와 SOC 테스트 사이의 진단 시간
기간: 0일 - 365일
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SOC와 cWGS 테스트 간 진단까지의 평균 시간(일)(샘플이 승인된 시점과 결과가 전달된 시점 사이의 기간)
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0일 - 365일
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SOC 테스트를 지시한 임상의에 의한 임상 조사
기간: 365일
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CWGS 테스트 사용에 대한 전반적인 만족도를 결정하는 연구 종료 설문지로 측정한 임상의 및 유전 상담사 만족도
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365일
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참가자 설문조사
기간: 365일
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CWGS 테스트 사용에 대한 전반적인 만족도를 결정하는 연구 종료 설문지로 측정한 참가자 만족도 cWGS 테스트 사용에 대한 참가자의 전반적인 만족도를 결정하는 연구 종료 설문지로 측정한 참가자 만족도
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365일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 의자: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 11월 18일
기본 완료 (실제)
2024년 1월 31일
연구 완료 (실제)
2024년 1월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 19일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 29일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .