NeuroSeq: перспективное исследование для оценки диагностической эффективности полногеномного секвенирования (WGS) в неврологии взрослых (NeuroSEQ)
29 апреля 2024 г. обновлено: Illumina, Inc.
NeuroSeq: проспективное исследование для оценки диагностической эффективности полногеномного секвенирования человека (WGS) по сравнению со стандартом лечения взрослых с подозрением на генетические неврологические расстройства
Проспективное многоцентровое исследование с одной группой для оценки диагностической ценности cWGS у взрослых с неврологическими расстройствами.
Одна группа, не прошедшая генетическое тестирование, будет проходить стандартное медицинское обследование в течение 180 дней, после чего будет проведена cWGS.
За группой будут наблюдать в общей сложности 365 дней после зачисления.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это проспективное рандомизированное исследование для оценки диагностической ценности SOC по сравнению с cWGS у каждого участника.
На протяжении всего этого исследования каждый участник будет проходить тестирование SOC в соответствии с решением клинической группы на месте.
После того, как врач назначит тестирование SOC во время стандартной клинической практики, субъект будет представлен и приглашен для участия в исследовании.
На 180-й день участник получит результат cWGS, и за ним будут следить еще 180 дней.
Образец крови от каждого зарегистрированного участника будет собран и отправлен в Лабораторию клинических услуг Illumina («ICSL»), которая сертифицирована в соответствии с Поправками к улучшению клинической лаборатории (CLIA) и аккредитована Колледжем американских патологоанатомов (CAP).
ICSL проведет тестирование cWGS с помощью теста на недиагностированные заболевания TruGenome («Тест TruGenome»).
Результаты cWGS TruGenome Test будут предоставлены главному исследователю (PI) или уполномоченному лицу, которое будет оценивать результаты теста каждого участника на основе совокупной медицинской информации.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
160
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Одна когорта с фенотипическими симптомами подозреваемого генетического неврологического заболевания, которым было назначено молекулярное тестирование по Стандарту медицинской помощи (SOC), как определил их врач.
Описание
Критерии включения:
- Возраст ≥ 18 лет на момент согласия
- Участник направлен в программу нейрогенетики в связи с подозрением на генетическую этиологию неврологического синдрома.
- Отсутствие в анамнезе предшествующего генетического тестирования на предмет подозрения на заболевание у участника или любого члена семьи с аналогичным фенотипом.
- Должен быть в состоянии взять одну пробирку цельной крови объемом от 4 до 6 мл для анализа.
- Возможность дать письменное согласие. Если участник не может этого сделать, законный представитель (LAR) должен сделать это от имени участника.
Критерий исключения:
- Любая известная негенетическая причина (причины) заболевания, расстройства или фенотипического дефекта
- Право на регистрацию каждого участника остается на усмотрение сайта PI.
- Пациент не может или не желает проходить какие-либо формы генетического тестирования SOC.
- Тестирование SOC НЕ требуется для участника
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Одна когорта
Все участники получат результаты тестирования cWGS, о которых будет сообщено ведущему специалисту/клинику на 180-й день.
Все участники будут проходить стандартное тестирование на протяжении всего исследования.
|
Участники получат cWGS, а также стандартное медицинское тестирование.
Врач/инспектор медицинских учреждений не будет знать о результатах cWGS до 180-го дня.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический выход между тестированием cWGS и SOC
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Количество участников с диагнозом в группе SOC по сравнению с группой cWGS, измеренное по результатам теста.
|
День 0 - День 365
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Смена руководства между тестированием cWGS и SOC, что измеряется с помощью анкеты руководства, собранной в форме отчета о конкретном случае
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Количество участников, у которых произошли изменения в управлении после получения результатов SOC по сравнению с результатами cWGS, измеренное с помощью анкеты управления на исходном уровне, на 180-й и 365-й день.
|
День 0 - День 365
|
|
Использование ресурсов между тестированием cWGS и SOC
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Количество участников, которые использовали ресурсы, чтобы включить направления к специалисту, назначенные тесты/процедуры и процедуры, которых избегают, в группе SOC по сравнению с группой cWGS, измеренное с помощью форм отчета о случаях сбора данных.
|
День 0 - День 365
|
|
Качество жизни между тестированием cWGS и SOC
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Сравнение показателей качества жизни, измеренных с помощью краткого опроса из 12 пунктов (SF12), от исходного уровня по сравнению с окончанием исследования
|
День 0 - День 365
|
|
Диагностическая точность между тестированием cWGS и SOC при сравнении результатов тестирования медицинского монитора и результатов тестирования PI на месте
Временное ограничение: День 0 - День 180
|
Диагностическая точность — процент положительного совпадения между результатами теста, классифицированными медицинским монитором, и PI учреждения или назначенным лицом.
|
День 0 - День 180
|
|
Диагностический результат в когорте при оценке конкретных неврологических расстройств
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Разница в диагностической ценности между когортами неврологических расстройств
|
День 0 - День 365
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время до диагностики между тестированием cWGS и SOC
Временное ограничение: День 0 - День 365
|
Среднее время (в днях) до постановки диагноза между тестированием SOC и cWGS (продолжительность между утверждением образца и получением результатов)
|
День 0 - День 365
|
|
Клинический осмотр врача, заказавшего тестирование SOC
Временное ограничение: День 365
|
Удовлетворенность клинициста и генетического консультанта, измеренная с помощью вопросника в конце исследования, определяющего общую удовлетворенность использованием теста cWGS.
|
День 365
|
|
Опрос участников
Временное ограничение: День 365
|
Удовлетворенность участников, измеренная с помощью анкеты в конце исследования, определяющая общую удовлетворенность использованием тестирования cWGS Удовлетворенность участников, измеренная с помощью анкеты в конце исследования, определяющая общую удовлетворенность участника использованием тестирования cWGS
|
День 365
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 ноября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 января 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 января 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 ноября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 ноября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
20 ноября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 мая 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Neuro-R001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Плана обмена данными с другими исследователями нет.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .