NeuroSeq: um estudo prospectivo para avaliar o rendimento diagnóstico do sequenciamento completo do genoma (WGS) em neurologia adulta (NeuroSEQ)
29 de abril de 2024 atualizado por: Illumina, Inc.
NeuroSeq: um estudo prospectivo para avaliar o rendimento diagnóstico do sequenciamento do genoma humano (WGS) em comparação com o padrão de atendimento em adultos com suspeita de distúrbios neurológicos genéticos
Estudo prospectivo, multi-local, de braço único para avaliar o rendimento diagnóstico de cWGS em adultos com distúrbios neurológicos.
Uma única coorte virgem de teste genético receberá teste padrão de atendimento por 180 dias, seguido de cWGS.
A coorte será acompanhada por um total de 365 dias após a inscrição.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo prospectivo e randomizado para avaliar o rendimento diagnóstico do SOC em comparação com o cWGS em cada participante.
Ao longo deste estudo, cada participante receberá o teste SOC conforme determinado pela equipe clínica do local.
Depois que o médico solicitar o teste SOC durante a prática clínica padrão, o sujeito será apresentado e convidado a participar do estudo.
No dia 180, o participante receberá um resultado do cWGS e continuará a ser acompanhado por mais 180 dias.
Uma amostra de sangue de cada participante inscrito será coletada e enviada ao Laboratório de Serviços Clínicos Illumina ("ICSL"), que é certificado pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) e credenciado pelo College of American Pathologists (CAP).
O ICSL conduzirá o teste cWGS com o Teste TruGenome Undiagnosed Disease ("Teste TruGenome").
Os resultados do Teste TruGenome cWGS serão fornecidos ao Investigador Principal (PI) ou pessoa designada que avaliará o resultado do teste de cada participante com base em informações médicas agregadas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
160
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Uma única coorte apresentando sintomas fenotípicos de uma suspeita de distúrbio neurológico genético que foi agendada para testes moleculares Standard of Care (SOC), conforme determinado por seu médico.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade ≥ 18 anos no momento do consentimento
- Participante é encaminhado para um Programa de Neurogenética devido à suspeita de etiologia genética de uma síndrome neurológica
- Sem histórico de testes genéticos anteriores para a condição suspeita no participante ou em qualquer membro da família com fenótipo semelhante
- Deve ser capaz de ter um tubo de 4 a 6 ml de sangue total coletado para teste
- Capaz de fornecer consentimento por escrito. Caso o participante não possa fazê-lo, um representante legalmente autorizado (LAR) deverá fazê-lo em nome do participante
Critério de exclusão:
- Qualquer causa não genética conhecida de doença, distúrbio ou defeito fenotípico
- A elegibilidade para inscrição de cada participante fica a critério do PI do site
- O paciente não pode ou não quer se submeter a nenhuma forma de teste genético SOC
- O teste SOC NÃO é solicitado para o participante
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Coorte única
Todos os participantes receberão testes cWGS revelados ao PI/médico do local no Dia 180.
Todos os participantes receberão testes padrão de atendimento ao longo do estudo.
|
Os participantes receberão cWGS, bem como testes padrão de atendimento.
O clínico/PI do local ficará cego para os resultados do cWGS até o Dia 180.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Rendimento de diagnóstico entre os testes cWGS e SOC
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
O número de participantes que têm um diagnóstico no braço SOC versus o braço cWGS conforme medido pelo resultado do teste
|
Dia 0 - Dia 365
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança de gerenciamento entre os testes cWGS e SOC conforme medido por um questionário de gerenciamento coletado em um formulário de relatório de caso
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
O número de participantes que tiveram uma mudança no gerenciamento após receber os resultados do SOC versus os resultados do cWGS medidos por um questionário de gerenciamento na linha de base, Dia 180 e Dia 365
|
Dia 0 - Dia 365
|
|
Utilização de recursos entre testes cWGS e SOC
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
O número de participantes que utilizaram recursos para incluir encaminhamentos especializados, testes/procedimentos solicitados e procedimentos evitados no braço SOC versus o braço cWGS, conforme medido pelos formulários de relatório de caso de coleta de dados
|
Dia 0 - Dia 365
|
|
Qualidade de vida entre os testes cWGS e SOC
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
Comparação entre os escores de qualidade de vida medidos pela pesquisa de formulário curto de 12 itens (SF12) desde a linha de base em comparação com o final do estudo
|
Dia 0 - Dia 365
|
|
Precisão de diagnóstico entre os testes cWGS e SOC ao comparar o resultado do teste do monitor médico e o resultado do teste PI do local
Prazo: Dia 0 - Dia 180
|
Precisão diagnóstica - concordância positiva percentual entre o resultado do teste classificado pelo monitor médico e o IP do local ou designado
|
Dia 0 - Dia 180
|
|
Rendimento diagnóstico dentro da coorte ao avaliar distúrbios neurológicos específicos
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
Diferença no rendimento diagnóstico entre coortes de distúrbios neurológicos
|
Dia 0 - Dia 365
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Tempo para diagnóstico entre os testes cWGS e SOC
Prazo: Dia 0 - Dia 365
|
Tempo médio (em dias) para o diagnóstico entre os testes SOC e cWGS (duração entre a aprovação da amostra e a entrega do(s) resultado(s))
|
Dia 0 - Dia 365
|
|
Inquérito clínico pelo médico que solicitou o teste SOC
Prazo: Dia 365
|
Satisfação do clínico e do conselheiro genético medida por um questionário de final de estudo que determina a satisfação geral com o uso do teste cWGS
|
Dia 365
|
|
Pesquisa de participantes
Prazo: Dia 365
|
Satisfação do participante medida por um questionário de final de estudo determinando a satisfação geral com o uso do teste cWGS Satisfação do participante medida por um questionário de final de estudo determinando a satisfação geral do participante com o uso do teste cWGS
|
Dia 365
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de novembro de 2019
Conclusão Primária (Real)
31 de janeiro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
31 de janeiro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de novembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de novembro de 2019
Primeira postagem (Real)
20 de novembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de maio de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Neuro-R001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Não há um plano para compartilhar dados com outros pesquisadores.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .