NeuroSeq : un essai prospectif pour évaluer le rendement diagnostique du séquençage du génome entier (WGS) en neurologie adulte (NeuroSEQ)
29 avril 2024 mis à jour par: Illumina, Inc.
NeuroSeq : un essai prospectif pour évaluer le rendement diagnostique du séquençage du génome entier humain (WGS) par rapport à la norme de soins chez les adultes suspectés de troubles neurologiques génétiques
Étude prospective, multisite et à un seul bras pour évaluer le rendement diagnostique du cWGS chez les adultes atteints de troubles neurologiques.
Une seule cohorte naïve de tests génétiques recevra des tests de soins standard pendant 180 jours suivis de cWGS.
La cohorte sera suivie pendant un total de 365 jours après l'inscription.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude prospective randomisée visant à évaluer le rendement diagnostique du SOC par rapport au cWGS chez chaque participant.
Tout au long de cette étude, chaque participant recevra un test SOC tel que déterminé par l'équipe clinique du site.
Une fois que le médecin a ordonné le test SOC au cours de la pratique clinique standard, le sujet sera présenté et invité à participer à l'étude.
Le jour 180, le participant recevra un résultat cWGS et le participant continuera à être suivi pendant 180 jours supplémentaires.
Un échantillon de sang de chaque participant inscrit sera prélevé et expédié au Laboratoire des services cliniques d'Illumina ("ICSL"), qui est certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) et accrédité par le College of American Pathologists (CAP).
ICSL effectuera des tests cWGS avec le test de maladie non diagnostiquée TruGenome ("test TruGenome").
Les résultats du test TruGenome cWGS seront fournis au chercheur principal (PI) ou à la personne désignée qui évaluera les résultats du test de chaque participant sur la base d'informations médicales globales.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
160
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Une seule cohorte présentant des symptômes phénotypiques d'un trouble neurologique génétique suspecté qui a été programmé pour des tests moléculaires standard de soins (SOC), tels que déterminés par leur médecin.
La description
Critère d'intégration:
- Âge ≥ 18 ans au moment du consentement
- Le participant est référé à un programme de neurogénétique en raison d'une étiologie génétique suspectée d'un syndrome neurologique
- Aucun antécédent de test génétique antérieur pour la condition suspectée chez le participant ou tout membre de la famille avec un phénotype similaire
- Doit être en mesure d'avoir un tube de sang total de 4 à 6 ml prélevé pour les tests
- Capable de fournir un consentement écrit. Si le participant n'est pas en mesure de le faire, un représentant légalement autorisé (LAR) doit le faire au nom du participant
Critère d'exclusion:
- Toute cause non génétique connue de maladie, de trouble ou d'anomalie phénotypique
- L'admissibilité à l'inscription de chaque participant est à la discrétion du PI du site
- Le patient ne peut pas ou ne veut pas subir une ou plusieurs formes de tests génétiques SOC
- Le test SOC n'est PAS demandé pour le participant
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Cohorte unique
Tous les participants recevront des tests cWGS révélés au chercheur principal/clinicien du site au jour 180.
Les participants recevront tous des tests de soins standard tout au long de l'étude.
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Les participants recevront le cWGS ainsi que les tests standard de soins.
Le PI clinicien/site ne sera pas informé des résultats du cWGS jusqu'au jour 180.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Rendement diagnostique entre les tests cWGS et SOC
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Le nombre de participants qui ont un diagnostic dans le bras SOC par rapport au bras cWGS tel que mesuré par le résultat du test
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Jour 0 - Jour 365
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement de gestion entre les tests cWGS et SOC, mesuré par un questionnaire de gestion recueilli sur un formulaire de rapport de cas
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Le nombre de participants qui ont un changement de gestion après avoir reçu les résultats SOC par rapport aux résultats cWGS, tel que mesuré par un questionnaire de gestion au départ, au jour 180 et au jour 365
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Jour 0 - Jour 365
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Utilisation des ressources entre les tests cWGS et SOC
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Le nombre de participants qui ont utilisé des ressources pour inclure les références de spécialistes, les tests/procédures commandés et les procédures évitées dans le bras SOC par rapport au bras cWGS, tel que mesuré par les formulaires de rapport de cas de collecte de données
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Jour 0 - Jour 365
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Qualité de vie entre les tests cWGS et SOC
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Comparaison entre les scores de qualité de vie tels que mesurés par le questionnaire court en 12 éléments (SF12) depuis le début de l'étude par rapport à la fin de l'étude
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Jour 0 - Jour 365
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Précision diagnostique entre les tests cWGS et SOC lors de la comparaison du résultat du test du moniteur médical et du résultat du test PI du site
Délai: Jour 0 - Jour 180
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Précision du diagnostic - pourcentage de concordance positive entre le résultat du test classé par le moniteur médical et le PI du site ou la personne désignée
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Jour 0 - Jour 180
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Rendement diagnostique au sein de la cohorte lors de l'évaluation de troubles neurologiques spécifiques
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Différence de rendement diagnostique entre les cohortes de troubles neurologiques
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Jour 0 - Jour 365
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Délai de diagnostic entre les tests cWGS et SOC
Délai: Jour 0 - Jour 365
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Délai moyen (en jours) pour le diagnostic entre les tests SOC et cWGS (durée entre le moment où l'échantillon est approuvé et le moment où le(s) résultat(s) est/sont rendu(s))
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Jour 0 - Jour 365
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Enquête clinique par le clinicien qui a commandé le test SOC
Délai: Jour 365
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Satisfaction des cliniciens et des conseillers en génétique mesurée par un questionnaire de fin d'étude déterminant la satisfaction globale à l'égard de l'utilisation du test cWGS
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Jour 365
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Enquête auprès des participants
Délai: Jour 365
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Satisfaction des participants mesurée par un questionnaire de fin d'étude déterminant la satisfaction globale à l'utilisation des tests cWGS Satisfaction des participants mesurée par un questionnaire de fin d'étude déterminant la satisfaction globale des participants à l'utilisation des tests cWGS
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Jour 365
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 novembre 2019
Achèvement primaire (Réel)
31 janvier 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
31 janvier 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 novembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 novembre 2019
Première publication (Réel)
20 novembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 mai 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Neuro-R001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Il n'y a pas de plan en place pour partager les données avec d'autres chercheurs.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .