NeuroSeq: En prospektiv studie for å evaluere det diagnostiske utbyttet av hele genomsekvensering (WGS) i voksennevrologi (NeuroSEQ)
7. desember 2022 oppdatert av: Illumina, Inc.
NeuroSeq: En prospektiv studie for å evaluere det diagnostiske utbyttet av sekvensering av hele genomet av menneskelig genom (WGS) sammenlignet med standard for omsorg hos voksne med mistenkt genetiske nevrologiske lidelser
Prospektiv, multi-site, single-arm studie for å evaluere det diagnostiske utbyttet av cWGS hos voksne med nevrologiske lidelser.
En enkelt kohort naiv av genetisk testing vil motta standard omsorgstesting i 180 dager etterfulgt av cWGS.
Kohorten vil bli fulgt i totalt 365 dager etter påmelding.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en prospektiv, randomisert studie for å evaluere det diagnostiske utbyttet av SOC sammenlignet med cWGS hos hver deltaker.
Gjennom hele denne studien vil hver deltaker motta SOC-testing som bestemt av stedets kliniske team.
Etter at legen har bestilt SOC-testing under standard klinisk praksis, vil emnet bli introdusert og invitert til å delta i studien.
På dag 180 vil deltakeren motta et cWGS-resultat og deltakeren vil fortsette å bli fulgt i ytterligere 180 dager.
En blodprøve fra hver registrerte deltaker vil bli samlet inn og sendt til Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), som er Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-sertifisert og College of American Pathologists (CAP)-akkreditert.
ICSL vil gjennomføre cWGS-testing med TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
TruGenome Test cWGS-resultatene vil bli gitt til hovedetterforskeren (PI) eller utpekt som vil evaluere hver deltakers testresultat basert på samlet medisinsk informasjon.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
100
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder ≥ 18 år på tidspunktet for samtykke
- Deltaker henvises til et nevrogenetikkprogram på grunn av mistanke om genetisk etiologi til et nevrologisk syndrom
- Ingen historie med tidligere genetisk testing for den mistenkte tilstanden hos deltakeren eller et familiemedlem med lignende fenotype
- Må kunne ta en - 4 til 6 ml tube med fullblod for testing
- Kunne gi skriftlig samtykke. Dersom deltaker ikke kan gjøre det, må en juridisk autorisert representant (LAR) gjøre det på vegne av deltakeren
Ekskluderingskriterier:
- Enhver kjent ikke-genetisk årsak til sykdom, lidelse eller fenotypisk defekt
- Kvalifisering for påmelding av hver deltaker avgjøres av nettstedets PI
- Pasienten er ikke i stand til eller vil ikke gjennomgå noen form for SOC genetisk testing
- SOC-testing er IKKE forespurt for deltakeren
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Enkelt kohort
Alle deltakere vil motta cWGS-testing avslørt for PI/kliniker på stedet på dag 180.
Deltakerne vil alle motta standard omsorgstesting gjennom hele studien.
|
Deltakerne vil motta cWGS samt standard omsorgstesting.
Klinikeren/stedets PI vil bli blindet for cWGS-resultatene frem til dag 180.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk utbytte mellom cWGS og SOC-testing
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Antall deltakere som har en diagnose i SOC-armen vs cWGS-armen målt ved testresultatet
|
Dag 0 – Dag 365
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring av ledelse mellom cWGS og SOC-testing målt ved hjelp av et ledelsesspørreskjema samlet på et saksrapportskjema
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Antall deltakere som har endret ledelse etter å ha mottatt SOC-resultater vs cWGS-resultater målt ved et ledelsesspørreskjema ved baseline, dag 180 og dag 365
|
Dag 0 – Dag 365
|
|
Ressursutnyttelse mellom cWGS og SOC-testing
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Antall deltakere som har brukt ressurser til å inkludere spesialisthenvisninger, tester/prosedyrer som er bestilt og prosedyrer som er unngått i SOC-armen vs cWGS-armen, målt ved hjelp av datainnsamlingsrapportskjemaer
|
Dag 0 – Dag 365
|
|
Livskvalitet mellom cWGS og SOC-testing
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Sammenligning mellom livskvalitetsscore målt ved 12-elements kortskjemaundersøkelse (SF12) fra baseline sammenlignet med slutten av studien
|
Dag 0 – Dag 365
|
|
Diagnostisk nøyaktighet mellom cWGS- og SOC-testing ved sammenligning av testresultatet for medisinsk monitor og stedets PI-testresultat
Tidsramme: Dag 0 – Dag 180
|
Diagnostisk nøyaktighet - prosent positiv samsvar mellom testresultatet klassifisert av den medisinske monitoren og stedets PI eller utpekt
|
Dag 0 – Dag 180
|
|
Diagnostisk utbytte innen kohort ved evaluering av spesifikke nevrologiske lidelser
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Forskjell i diagnostisk utbytte mellom kohorter av nevrologiske lidelser
|
Dag 0 – Dag 365
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til diagnose mellom cWGS og SOC-testing
Tidsramme: Dag 0 – Dag 365
|
Gjennomsnittlig tid (i dager) til diagnose mellom SOC- og cWGS-testing (varighet mellom når prøven er godkjent og når resultatet/resultatene er levert)
|
Dag 0 – Dag 365
|
|
Klinisk undersøkelse av klinikeren som bestilte SOC-testing
Tidsramme: Dag 365
|
Tilfredshet hos klinikere og genetiske rådgivere målt ved et spørreskjema ved slutten av studien som bestemmer den generelle tilfredsheten med bruken av cWGS-testing
|
Dag 365
|
|
Deltakerundersøkelse
Tidsramme: Dag 365
|
Deltakertilfredshet målt ved et spørreskjema ved slutten av studien som bestemmer den generelle tilfredsheten med bruken av cWGS-testing Deltagertilfredsheten målt ved et spørreskjema ved slutten av studien som bestemmer deltakerens generelle tilfredshet med bruken av cWGS-testingen
|
Dag 365
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
18. november 2019
Primær fullføring (Forventet)
1. februar 2023
Studiet fullført (Forventet)
1. februar 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. november 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. november 2019
Først lagt ut (Faktiske)
20. november 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
9. desember 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. desember 2022
Sist bekreftet
1. desember 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Neuro-R001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
IPD-planbeskrivelse
Det er ingen plan for å dele data med andre forskere.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på klinisk hele genomsekvensering
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanHar ikke rekruttert ennåBetennelse | Sjøgrens syndrom | Syndrom for tørre øyne | Sunn kontrollTaiwan