NeuroSeq: Prospektywna próba oceny wydajności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu (WGS) w neurologii dorosłych (NeuroSEQ)
29 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Illumina, Inc.
NeuroSeq: Prospektywna próba oceny wydajności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu ludzkiego (WGS) w porównaniu ze standardową opieką u dorosłych z podejrzeniem genetycznych zaburzeń neurologicznych
Prospektywne, wieloośrodkowe, jednoramienne badanie mające na celu ocenę wydajności diagnostycznej cWGS u dorosłych z zaburzeniami neurologicznymi.
Pojedyncza kohorta, która nie przeszła testów genetycznych, otrzyma standardowe testy opieki przez 180 dni, a następnie cWGS.
Kohorta będzie obserwowana przez łącznie 365 dni po rejestracji.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to prospektywne, randomizowane badanie mające na celu ocenę wydajności diagnostycznej SOC w porównaniu z cWGS u każdego uczestnika.
W trakcie tego badania każdy uczestnik otrzyma testy SOC określone przez zespół kliniczny ośrodka.
Po zleceniu przez lekarza badania SOC w ramach standardowej praktyki klinicznej, pacjent zostanie przedstawiony i zaproszony do udziału w badaniu.
W dniu 180 uczestnik otrzyma wynik cWGS i będzie obserwowany przez dodatkowe 180 dni.
Próbka krwi od każdego zarejestrowanego uczestnika zostanie pobrana i wysłana do Laboratorium Usług Klinicznych Illumina („ICSL”), które posiada certyfikat Clinical Laboratory Improvement Poprawki (CLIA) oraz akredytację College of American Pathologists (CAP).
ICSL przeprowadzi badanie cWGS za pomocą testu TruGenome Undiagnosed Disease Test („Test TruGenome”).
Wyniki testu TruGenome cWGS zostaną przekazane Głównemu Badaczowi (PI) lub wyznaczonej osobie, która oceni wynik testu każdego uczestnika na podstawie zbiorczych informacji medycznych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
160
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Univ. of Pennsylvania
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pojedyncza kohorta z objawami fenotypowymi podejrzenia genetycznego zaburzenia neurologicznego, która została zakwalifikowana do badań molekularnych w ramach standardowej opieki (SOC) zgodnie z ustaleniami lekarza.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek ≥ 18 lat w momencie wyrażenia zgody
- Uczestnik zostaje skierowany na Program Neurogenetyki z powodu podejrzenia genetycznej etiologii zespołu neurologicznego
- Brak historii wcześniejszych badań genetycznych pod kątem podejrzenia choroby u uczestnika lub jakiegokolwiek członka rodziny o podobnym fenotypie
- Musi mieć możliwość pobrania jednej - 4 do 6 ml probówki pełnej krwi do badania
- Możliwość wyrażenia pisemnej zgody. Jeśli uczestnik nie jest w stanie tego zrobić, w imieniu uczestnika musi to zrobić prawnie upoważniony przedstawiciel (LAR).
Kryteria wyłączenia:
- Wszelkie znane niegenetyczne przyczyny choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego
- Kwalifikacja do rejestracji każdego uczestnika zależy od PI witryny
- Pacjent nie może lub nie chce poddać się żadnej formie badań genetycznych SOC
- Testy SOC NIE są wymagane dla uczestnika
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pojedyncza kohorta
Wszyscy uczestnicy przejdą badania cWGS, które zostaną ujawnione kierownikowi ośrodka/klinikowi w dniu 180.
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani standardowym testom opieki przez cały czas trwania badania.
|
Uczestnicy otrzymają cWGS, a także standardowe testy opieki.
Lekarz / PI ośrodka będzie zaślepiony na wyniki cWGS do dnia 180.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wydajność diagnostyczna między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Liczba uczestników z rozpoznaniem w ramieniu SOC w porównaniu z ramieniem cWGS, mierzona na podstawie wyniku testu
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana zarządzania między testami cWGS i SOC mierzona za pomocą kwestionariusza zarządzania zebranego na formularzu opisu przypadku
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Liczba uczestników, u których nastąpiła zmiana zarządzania po otrzymaniu wyników SOC w porównaniu z wynikami cWGS, zmierzona za pomocą kwestionariusza dotyczącego zarządzania na początku badania, w dniu 180. i dniu 365.
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
|
Wykorzystanie zasobów między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Liczba uczestników, którzy wykorzystali zasoby, aby uwzględnić skierowania do specjalistów, zlecone testy/procedury i procedury, których unikano w ramieniu SOC w porównaniu z ramieniem cWGS, mierzona za pomocą formularzy zbierania danych dotyczących przypadków
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
|
Jakość życia między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Porównanie wyników jakości życia mierzonych za pomocą 12-itemowej krótkiej ankiety (SF12) od początku badania do końca badania
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
|
Dokładność diagnostyczna między testami cWGS i SOC podczas porównywania wyników testu monitora medycznego i wyniku testu PI w miejscu
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 180
|
Dokładność diagnostyczna — procentowa pozytywna zgodność między wynikiem testu sklasyfikowanym przez monitor medyczny a kierownikiem ośrodka lub osobą wyznaczoną
|
Dzień 0 - Dzień 180
|
|
Wydajność diagnostyczna w kohorcie przy ocenie określonych zaburzeń neurologicznych
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Różnice w wydajności diagnostycznej między kohortami zaburzeń neurologicznych
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas do diagnozy między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
|
Średni czas (w dniach) do postawienia diagnozy między testami SOC i cWGS (czas między zatwierdzeniem próbki a dostarczeniem wyników)
|
Dzień 0 - Dzień 365
|
|
Ankieta kliniczna przeprowadzona przez lekarza, który zlecił badanie SOC
Ramy czasowe: Dzień 365
|
Zadowolenie klinicysty i doradcy genetycznego mierzone za pomocą kwestionariusza końcowego badania określającego ogólną satysfakcję z zastosowania testów cWGS
|
Dzień 365
|
|
Ankieta dla uczestników
Ramy czasowe: Dzień 365
|
Satysfakcja uczestnika mierzona kwestionariuszem końcowym badania określająca ogólną satysfakcję z zastosowania testów cWGS Satysfakcja uczestnika mierzona kwestionariuszem końcowym badania określająca ogólną satysfakcję uczestnika z zastosowania testów cWGS
|
Dzień 365
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
18 listopada 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 stycznia 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 stycznia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 listopada 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 listopada 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
20 listopada 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 maja 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Neuro-R001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Nie ma planu udostępniania danych innym badaczom.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .