LGMD2i におけるバイオマーカーの開発 (MLB-01-001)
2023年3月28日 更新者：ML Bio Solutions, Inc.
この自然史研究の全体的な目標は、標準的な臨床転帰評価 (COA) によって測定される主要な LGMD2i 表現型を定義し、治療法の開発をサポートするために LGMD2i の筋肉バイオマーカーを検証することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) 2i は、常染色体劣性型の LGMD であり、フクチン関連タンパク質 (FKRP) 遺伝子のミスセンス変異が原因です。 患者は近位筋の筋力低下が進行し、歩行不能に至る。 患者はまた、一般的に心筋症および呼吸障害を発症します。
開発された有望な新しい治療法があり、その結果、治療試験が近づいています。
この研究の理論的根拠は、LGMD2i の適切な COA を定義することです。これにより、治療法の開発が容易になり、適切に実施された臨床試験が保証されます。 さらに、筋肉中のジストログリカンの測定は、ターゲットエンゲージメントの尺度として初期段階の臨床試験で使用できる潜在的な筋肉バイオマーカーを表しています. ジストログリカンの変化の臨床的有用性は、ヒトサンプルでは検証されていません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
101
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Irvine、California、アメリカ、92697
- University of California Irvine
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32610
- University of Florida
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University School of Medicine
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28207
- Atrium Health
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Richmond、Virginia、アメリカ、23298
- Virginia Commonwealth University
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Copenhagen、デンマーク
- Copenhagen Neuromuscular Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年～65年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
研究参加者は、自己選択および直接募集のオプションを通じて特定されます。
参加者は、神経筋クリニックでフォローされている個人の集団から識別されます。
参加者は、グローバル FKRP レジストリからも募集されます。
説明
包含基準:
- 入学時の年齢が10～65歳
- 臨床的に影響を受けている（四肢帯パターンまたは遠位肢のベッドサイド評価での衰弱として定義される）
- 遺伝的に確認された FKRP の変異 (LGMD2i)
- -インフォームドコンセントを喜んで提供し、すべての手順と要件に従うことができる
除外基準:
- -安全な検査を受ける能力を妨げる、またはサイト調査官の意見で結果の解釈を妨げるその他の病気。
- -出血性疾患の病歴、血小板数<50,000、抗凝固剤の現在の使用。
- 陽性の妊娠検査
- 10 メートルの歩行時間は 4 秒未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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10 メートル ウォーク (10 MWT) -モビリティ
時間枠：12か月での研究完了まで
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10 MWT は、すべての被験者の外来コホートを決定するために使用されます。 この研究の目的のために、歩行の定義は次のとおりです。
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12か月での研究完了まで
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100 メートル タイムド テスト (100m) - モビリティ
時間枠：12か月での研究完了まで
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100m の時限テストは、最大の歩行能力を獲得するように設計されています。
参加者は、25 メートル離れて設定された 2 つのコーンの周りを 4 周するよう求められます。
これは、10 メートルの歩行時間が 12 秒を超える参加者では評価されません。
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12か月での研究完了まで
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NSAD - 運動性能
時間枠：12か月での研究完了まで
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North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) は、LGMD 患者の運動能力を測定するために特別に設計された機能尺度です。
これは、North Star Ambulatory Assessment および Motor Function Measure 20 から臨床的に関連すると考えられる 29 項目で構成され、最大スコアは 54 で、スコアが高いほど機能的能力が高いことを示します。
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12か月での研究完了まで
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Timed Up-and-Go (TUG) - モビリティ
時間枠：12か月での研究完了まで
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TUG は、機能的な歩行、バランス、転倒のリスクを評価するために使用される評価です。
椅子から立ち上がり、3 メートル歩き、補助具なしで一人で座れるようになるまでの最速タイムを記録します。
これは、コホート B の参加者では評価されません。
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12か月での研究完了まで
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FVC - 肺機能
時間枠：12か月での研究完了まで
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強制呼気量試験中に吐き出された総空気量 (強制肺活量 - FVC) は、座位でのみ評価されます。
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12か月での研究完了まで
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Timed 4 stair Climb (4SC) - モビリティ
時間枠：12か月での研究完了まで
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4SC は、参加者が 4 つの標準ステップを上昇するのに必要な時間を定量化します。
これは、10 メートルの歩行時間が 12 秒を超える参加者では評価されません。
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12か月での研究完了まで
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9 ホール ペグ テスト (9HPT) - 上肢遠位機能
時間枠：12か月での研究完了まで
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9HPT は、遠位上肢機能の定量的尺度です。
患者がボードの 9 つの穴に 9 つのペグを配置し、できるだけ早く取り外すのに必要な時間を測定します。
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12か月での研究完了まで
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上肢のパフォーマンス (PUL 2.0) - 肢の機能
時間枠：12か月での研究完了まで
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PUL は、神経筋障害のある人の上肢機能を評価するために設計されたツールです。
これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) における脱力の進行と機能低下の自然史を反映する概念的枠組みとして開発されました。
22 の採点項目があります。スコア 42 は最高レベルの独立した機能を示し、0 は最低レベルを示します。
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12か月での研究完了まで
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ハンド ヘルド ダイナモメトリー (HHD) - 等尺性強度
時間枠：12か月での研究完了まで
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MicroFET2 ミオメーターを使用した HHD は、ターゲットの筋肉群の等尺性強度を取得するために利用されます。
分析用の連続スケール変数が提供される各筋肉群について、キログラム単位の最大強度が報告されます。
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12か月での研究完了まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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LGMD2iの臨床転帰評価を開発する
時間枠：12か月での研究完了まで
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縦断的な疾患の進行に対する COA の感度を決定する
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12か月での研究完了まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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潜在的なバイオマーカーを検証するには
時間枠：ベースライン、6 か月目
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新鮮な組織生検を使用して、ヒトの骨格筋におけるジストログリコシル化の信頼できる尺度を開発すること。 筋生検は、ベースライン時および右前脛骨筋から 6 か月後に収集されます。 生検部位は研究者間で統一されます。 調査員は、14 ゲージの Supercore 生検器具を利用して、同じ部位から合計 3 つの吸引を行います。 |
ベースライン、6 か月目
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磁気共鳴画像法を使用してベースラインからの筋肉量の変化を理解する
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目
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磁気共鳴画像法を使用してベースラインからの筋肉量の変化を理解する
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ベースライン、6 か月目、12 か月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Nicholas E Johnson, MD、Virginia Commonwealth University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年12月1日
一次修了 (実際)
2022年10月10日
研究の完了 (実際)
2022年10月10日
試験登録日
最初に提出
2019年12月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年12月16日
最初の投稿 (実際)
2019年12月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年3月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月28日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HM20018755
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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