Biomarker fejlesztés LGMD2i-ben (MLB-01-001)
2023. március 28. frissítette: ML Bio Solutions, Inc.
Ennek a természetrajzi tanulmánynak az általános célja, hogy meghatározza a kulcsfontosságú LGMD2i fenotípusokat standard klinikai eredményértékeléssel (COA) mérve, és validálja az LGMD2i izombiomarkerét a terápiás fejlesztés támogatása érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A végtagöv izomdisztrófia (LGMD) 2i az LGMD autoszomális recesszív formája, amely a Fukutin-kapcsolódó fehérje (FKRP) gén missense mutációinak köszönhető. A betegekben progresszív proximális izomgyengeség alakul ki, ami a mozgás elvesztéséhez vezet. A betegeknél gyakran kardiomiopátia és légzési zavar is kialakul.
Vannak ígéretes új terápiák, amelyeket kifejlesztettek, és ennek eredményeként közelednek a terápiás kísérletek.
Ennek a tanulmánynak az az oka, hogy megfelelő COA-kat kell meghatározni az LGMD2i számára, ami megkönnyíti a terápiás fejlesztést és biztosítja a megfelelő teljesítményű klinikai vizsgálatokat. Ezen túlmenően, a disztroglikán izmokban történő mérése olyan potenciális izom-biomarkert jelent, amely a korai fázisú klinikai vizsgálatokban használható a célpont elkötelezettségének mérésére. A disztroglikán változásainak klinikai hasznosságát humán mintákban nem igazolták.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
101
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Copenhagen, Dánia
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Egyesült Államok, 92697
- University of California Irvine
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
- University of Florida
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Egyesült Államok, 28207
- Atrium Health
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
10 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatban résztvevőket önkiválasztás és közvetlen toborzási lehetőségek segítségével azonosítják.
A résztvevőket a neuromuszkuláris klinikákon követett egyének populációjából azonosítják.
A résztvevőket a globális FKRP nyilvántartásból is felkérik.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Jelentkezéskor 10-65 év között
- Klinikailag érintett (gyengeségként határozzák meg az ágy melletti értékelés során akár végtag-öv mintázatban, akár disztális végtagban)
- Genetikailag megerősített mutáció az FKRP-ben (LGMD2i)
- Hajlandó és képes tájékozott beleegyezést adni, és minden eljárást és követelményt betartani
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen más olyan betegség, amely a helyszíni vizsgálatot végző személy véleménye szerint akadályozná a biztonságos tesztelés lehetőségét vagy az eredmények értelmezését.
- Vérzési rendellenesség a kórelőzményben, vérlemezkeszám <50 000, véralvadásgátlók jelenlegi alkalmazása.
- Pozitív terhességi teszt
- 10 méteres sétaidő <4 másodperc
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
10 méteres gyaloglás (10 MWT) -mobilitás
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A 10 MWT-t az összes alany ambuláns kohorszának meghatározására fogják használni. E tanulmány céljaira az ambuláns definíciói a következők:
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
100 méteres időmérő teszt (100 m) - mobilitás
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A 100 méteres időzített tesztet úgy tervezték, hogy rögzítse a maximális járóképességet.
A résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban és a lehető legbiztonságosabban tegyen meg 4 teljes kört 2 egymástól 25 méter távolságra lévő kúp körül, beleértve a futást is, ha tud.
Ezt nem értékelik azoknál a résztvevőknél, akiknek a 10 méteres séta 12 másodpercnél hosszabb.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
NSAD - Motor teljesítmény
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) egy funkcionális skála, amelyet kifejezetten az LGMD-ben szenvedő egyének motoros teljesítményének mérésére terveztek.
29 elemből áll, amelyek a North Star Ambulatory Assessment és a Motor Function Measure 20 alapján klinikailag releváns elemnek minősülnek, és 54-es maximális pontszámmal és magasabb pontszámmal magasabb funkcionális képességeket jeleznek.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
Időzített fel- és indulás (TUG) – mobilitás
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A TUG egy olyan értékelés, amelyet a funkcionális mozgás, az egyensúly és az esés kockázatának értékelésére használnak.
A rendszer rögzíti a leggyorsabb időt, amikor felkel a székből, 3 métert sétál, és segédeszköz nélkül, önállóan ül vissza.
Ezt nem értékelik a B kohorsz résztvevőinél.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
FVC – Tüdőfunkció
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A kényszerített kilégzési térfogat-teszt (Forced vital kapacitás – FVC) során kilélegzett levegő teljes mennyiségét csak ülő helyzetben kell értékelni.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
Időzített 4 lépcsős mászás (4SC) - mobilitás
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A 4SC számszerűsíti azt az időt, amely ahhoz szükséges, hogy a résztvevő 4 szabványos lépést meghaladjon.
Ezt nem értékelik azoknál a résztvevőknél, akiknek 10 méteres sétaideje meghaladja a 12 másodpercet.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
9 Hole Peg Test (9HPT) – a felső végtag disztális funkciója
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A 9HPT a felső végtag disztális funkciójának kvantitatív mérése.
Megméri, hogy mennyi idő szükséges ahhoz, hogy a betegek 9 csapot helyezzenek a tábla 9 lyukába, majd a lehető leggyorsabban eltávolítsák azokat.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
A felső végtag teljesítménye (PUL 2.0) - végtag funkció
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A PUL egy olyan eszköz, amelyet a felső végtagok működésének felmérésére fejlesztettek ki neuromuszkuláris rendellenességekben szenvedőknél.
Úgy fejlesztették ki, mint egy fogalmi keretet, amely tükrözi a gyengeség előrehaladását és a Duchenne-i izomdisztrófia (DMD) funkcionális hanyatlásának természetes történetét.
22 pontozott elem van; a 42-es pontszám a független funkció legmagasabb szintjét, a 0 pedig a legalacsonyabb szintet jelzi.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
|
Hand Held Dynamometria (HHD) – izometrikus szilárdság
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A MicroFET2 myométert használó HHD-t az izometrikus erő rögzítésére fogják használni a cél izomcsoportokban.
A maximális erőt kilogrammban minden izomcsoportra megadják, folyamatos skálaváltozóval az elemzéshez.
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az LGMD2i klinikai eredményértékelésének kidolgozása
Időkeret: A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
A COA-k érzékenységének meghatározása a betegség longitudinális progressziójával szemben
|
A tanulmányok 12 hónapos befejezésével
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A potenciális biomarkerek validálása
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap
|
Az emberi vázizom disztroglikozilációjának megbízható mérésének kidolgozása friss szöveti biopsziával. Izombiopsziát vesznek a kiinduláskor és 6 hónap múlva a jobb tibialis elülső részétől. A biopszia helye egységes lesz a vizsgálók között. A kutatók egy 14 méretű Supercore biopsziás műszert fognak használni, hogy összesen három aspirációt végezzenek ugyanarról a helyről. |
Alapállapot, 6. hónap
|
|
Az izomtömeg kiindulási értékhez viszonyított változásának megértése mágneses rezonancia képalkotás segítségével
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap
|
Az izomtömeg kiindulási értékhez viszonyított változásának megértése mágneses rezonancia képalkotás segítségével
|
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. december 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. október 10.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. október 10.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. december 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. december 16.
Első közzététel (Tényleges)
2019. december 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. március 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. március 28.
Utolsó ellenőrzés
2023. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HM20018755
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Izomdisztrófiák
-
University of ValenciaMég nincs toborzásMuscular FitnessSpanyolország