Rozwój biomarkerów w LGMD2i (MLB-01-001)
28 marca 2023 zaktualizowane przez: ML Bio Solutions, Inc.
Ogólnym celem tego badania historii naturalnej jest zdefiniowanie kluczowych fenotypów LGMD2i mierzonych za pomocą standardowych ocen wyników klinicznych (COA) oraz walidacja biomarkera mięśniowego dla LGMD2i w celu wsparcia rozwoju terapeutycznego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (LGMD) 2i jest autosomalną recesywną postacią LGMD, która jest spowodowana mutacjami zmiany sensu w genie białka związanego z fukutyną (FKRP). U pacjentów rozwija się postępujące osłabienie mięśni proksymalnych, które prowadzi do utraty możliwości poruszania się. U pacjentów często rozwija się również kardiomiopatia i upośledzenie oddychania.
Opracowano obiecujące nowe terapie, w związku z czym zbliżają się próby terapeutyczne.
Uzasadnieniem dla tego badania jest zdefiniowanie odpowiednich COA dla LGMD2i, co ułatwi rozwój terapeutyczny i zapewni odpowiednią moc badań klinicznych. Ponadto pomiar dystroglikanu w mięśniach stanowi potencjalny biomarker mięśniowy, który można wykorzystać we wczesnej fazie badań klinicznych jako miarę zaangażowania celu. Kliniczna użyteczność zmian dystroglikanu nie została potwierdzona w próbkach ludzkich.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
101
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Copenhagen, Dania
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Stany Zjednoczone, 92697
- University of California Irvine
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
- University of Florida
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28207
- Atrium Health
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
10 lat do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy badania będą identyfikowani poprzez samoselekcję i bezpośrednie opcje rekrutacji.
Uczestnicy zostaną zidentyfikowani z populacji osób, które są obserwowane w klinikach nerwowo-mięśniowych.
Uczestnicy będą również pozyskiwani z rejestru Global FKRP.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek od 10 do 65 lat w chwili rejestracji
- Dotknięty klinicznie (zdefiniowany jako osłabienie podczas oceny przyłóżkowej w układzie kończyny-pasa lub dystalnej części kończyny)
- Genetycznie potwierdzona mutacja w FKRP (LGMD2i)
- Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody oraz przestrzegania wszystkich procedur i wymagań
Kryteria wyłączenia:
- Jakakolwiek inna choroba, która w opinii badacza ośrodka kolidowałaby z możliwością poddania się bezpiecznemu badaniu lub utrudniałaby interpretację wyników.
- Historia skazy krwotocznej, liczba płytek krwi <50 000, aktualne stosowanie antykoagulantu.
- Pozytywny test ciążowy
- 10-metrowy czas marszu <4 sekundy
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
10-metrowy spacer (10 MWT) -mobilność
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
10 MWT zostanie wykorzystane do określenia kohorty ambulatoryjnej dla wszystkich pacjentów. Do celów niniejszego badania definicje poruszania się są następujące:
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
100-metrowy test czasowy (100m) - mobilność
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
Test czasowy na 100 m ma na celu uchwycenie maksymalnej zdolności ambulatoryjnej.
Uczestnik zostanie poproszony o ukończenie 4 pełnych okrążeń wokół 2 pachołków ustawionych w odległości 25 metrów od siebie tak szybko i tak bezpiecznie, jak to możliwe, włączając bieg, jeśli to możliwe.
Nie będzie to oceniane u uczestników, których czas marszu na 10 metrów przekracza 12 sekund.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
NSAD — wydajność silnika
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) to skala funkcjonalna zaprojektowana specjalnie do pomiaru sprawności motorycznej osób z LGMD.
Składa się z 29 pozycji, które są uważane za istotne klinicznie pozycje z North Star Ambulatory Assessment i Motor Function Measure 20 z maksymalnym wynikiem 54, a wyższe wyniki wskazują na wyższe zdolności funkcjonalne.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
Timed up-and-go (TUG) - mobilność
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
TUG to ocena używana do oceny funkcjonalnego poruszania się, równowagi i ryzyka upadku.
Zarejestrowany zostanie najszybszy czas potrzebny do wstania z krzesła, przejścia 3 metrów i powrotu do samodzielnego siedzenia bez urządzenia wspomagającego.
Nie będzie to oceniane w przypadku uczestników kohorty B.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
FVC – czynność płuc
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
Całkowita ilość powietrza wydychanego podczas testu natężonej objętości wydechowej (natężona pojemność życiowa - FVC) zostanie oceniona tylko w pozycji siedzącej.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
Wspinaczka po 4 schodach na czas (4SC) - mobilność
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
4SC określa ilościowo czas potrzebny uczestnikowi na pokonanie 4 standardowych stopni.
Nie będzie to oceniane u uczestników, których czas marszu na 10 metrów przekracza 12 sekund.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
9 Hole Peg Test (9HPT) - funkcja dystalnej kończyny górnej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
9HPT jest ilościową miarą dystalnej funkcji kończyny górnej.
Mierzy czas potrzebny pacjentowi na umieszczenie 9 kołków w 9 otworach na desce, a następnie jak najszybsze ich usunięcie.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
Sprawność kończyny górnej (PUL 2.0) - funkcja kończyny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
PUL jest narzędziem przeznaczonym do oceny funkcji kończyny górnej u osób z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi.
Został opracowany jako ramy koncepcyjne odzwierciedlające postęp osłabienia i naturalną historię pogorszenia czynnościowego w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
Jest 22 punktowanych pozycji; wynik 42 oznacza najwyższy poziom niezależnej funkcji, a 0 najniższy.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
|
Hand Held Dynamometry (HHD) - siła izometryczna
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
HHD za pomocą miometru MicroFET2 zostanie wykorzystany do uchwycenia siły izometrycznej w docelowych grupach mięśni.
Maksymalna siła w kilogramach zostanie zgłoszona dla każdej grupy mięśniowej, pod warunkiem, że do analizy zostanie zastosowana zmienna skali ciągłej.
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opracowanie oceny wyników klinicznych dla LGMD2i
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
Określenie wrażliwości COA na podłużną progresję choroby
|
Poprzez ukończenie nauki w wieku 12 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby zweryfikować potencjalne biomarkery
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 6
|
Opracowanie wiarygodnej miary dystroglikozylacji w ludzkich mięśniach szkieletowych za pomocą biopsji świeżej tkanki. Biopsja mięśnia zostanie pobrana na początku badania i 6 miesięcy od prawego mięśnia piszczelowego przedniego. Miejsce biopsji będzie jednakowe dla różnych badaczy. Badacze wykorzystają instrument do biopsji Supercore o średnicy 14, aby pobrać łącznie trzy aspiracje z tego samego miejsca. |
Wartość bazowa, miesiąc 6
|
|
Zrozumienie zmiany masy mięśniowej w porównaniu z wartością wyjściową za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 6, miesiąc 12
|
Zrozumienie zmiany masy mięśniowej w porównaniu z wartością wyjściową za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego
|
Wartość bazowa, miesiąc 6, miesiąc 12
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
10 października 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
10 października 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 grudnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 grudnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 grudnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HM20018755
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .