Biomarkkerien kehittäminen LGMD2i:ssä (MLB-01-001)
tiistai 28. maaliskuuta 2023 päivittänyt: ML Bio Solutions, Inc.
Tämän luonnontieteellisen tutkimuksen yleisenä tavoitteena on määrittää tärkeimmät LGMD2i-fenotyypit mitattuna tavanomaisilla kliinisillä tulosarvioinneilla (COA) ja validoida LGMD2i:n lihaksen biomarkkeri terapeuttisen kehityksen tukemiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) 2i on LGMD:n autosomaalinen resessiivinen muoto, joka johtuu Fukutiiniin liittyvän proteiinin (FKRP) geenin missense-mutaatioista. Potilaat kehittävät etenevää proksimaalista lihasheikkoutta, joka johtaa liikkumisen menettämiseen. Potilaille kehittyy myös yleensä kardiomyopatia ja hengitysvaikeus.
Uusia lupaavia hoitomuotoja on kehitetty ja sen seurauksena terapeuttiset kokeet lähestyvät.
Tämän tutkimuksen perusteena on määrittää LGMD2i:lle sopivat aitoustodistukset, jotka helpottavat terapeuttista kehitystä ja varmistavat asianmukaiset kliiniset tutkimukset. Lisäksi dystroglykaanin mittaaminen lihaksissa edustaa potentiaalista lihasten biomarkkeria, jota voitaisiin käyttää varhaisen vaiheen kliinisissä kokeissa kohteen sitoutumisen mittana. Dystroglykaanin muutosten kliinistä hyötyä ei ole validoitu ihmisnäytteissä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
101
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Copenhagen, Tanska
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92697
- University of California Irvine
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- University of Florida
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28207
- Atrium Health
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
10 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen osallistujat tunnistetaan itsevalinnan ja suorien rekrytointivaihtoehtojen avulla.
Osallistujat tunnistetaan niiden henkilöiden joukosta, joita seurataan hermo-lihasklinikoilla.
Osallistujia pyydetään myös maailmanlaajuisesta FKRP-rekisteristä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ilmoittautumisen yhteydessä ikä 10-65 vuotta
- Kliinisesti vaivautunut (määritelty heikkoudeksi vuodearvioinnissa joko raajavyön kuviossa tai distaalisessa raajassa)
- Geneettisesti vahvistettu mutaatio FKRP:ssä (LGMD2i)
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan kaikkia menettelyjä ja vaatimuksia
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa muu sairaus, joka häiritsee kykyä suorittaa turvallisia testejä tai häiritsisi tulosten tulkintaa paikannustutkijan mielestä.
- Aiempi verenvuotohäiriö, verihiutaleiden määrä <50 000, antikoagulantin nykyinen käyttö.
- Positiivinen raskaustesti
- 10 metrin kävelyaika <4 sekuntia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
10 metrin kävely (10 MWT) -liikkuvuus
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
10 MWT:tä käytetään kaikkien koehenkilöiden ambulatorisen kohortin määrittämiseen. Tätä tutkimusta varten ambuloinnin määritelmät ovat seuraavat:
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
100 metrin ajastettu testi (100 m) - liikkuvuus
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
100 metrin ajastettu testi on suunniteltu saavuttamaan maksimaalinen liikkumiskapasiteetti.
Osallistujaa pyydetään suorittamaan 4 täyttä kierrosta 2 25 metrin etäisyydellä toisistaan olevien kartioiden ympärillä mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti, mukaan lukien juoksu, jos mahdollista.
Tätä ei arvioida osallistujille, joiden 10 metrin kävelyaika on yli 12 sekuntia.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
NSAD - Moottorin suorituskyky
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) on toiminnallinen asteikko, joka on erityisesti suunniteltu mittaamaan motorista suorituskykyä henkilöillä, joilla on LGMD.
Se koostuu 29 kohteesta, joita pidetään kliinisesti merkityksellisinä North Star Ambulatory Assessmentin ja Motor Function Measure 20:n perusteella ja joiden enimmäispistemäärä on 54 ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampia toiminnallisia kykyjä.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
Ajastettu ylös ja mene (TUG) - liikkuvuus
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
TUG on arviointi, jota käytetään arvioimaan toiminnallista liikkumista, tasapainoa ja putoamisriskiä.
Nopein aika nousta tuolista, kävellä 3 metriä ja palata istumaan itsenäisesti ilman apuvälinettä tallennetaan.
Tätä ei arvioida kohortin B osallistujilla.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
FVC - Keuhkotoiminta
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
Uloshengitetyn ilman kokonaismäärä pakotetun uloshengityksen tilavuustestin aikana (Forced Vital Kapasiteetti - FVC) arvioidaan vain istuma-asennossa.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
Ajastettu 4 stair Climb (4SC) - liikkuvuus
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
4SC määrittää ajan, jonka osallistuja tarvitsee nousta 4 vakioaskeleen.
Tätä ei arvioida osallistujille, joiden 10 metrin kävelyaika on yli 12 sekuntia.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
9-reikätesti (9HPT) - distaalinen yläraajan toiminto
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
9HPT on distaalisen yläraajan toiminnan kvantitatiivinen mitta.
Se mittaa aikaa, jonka potilaat tarvitsevat asettamaan 9 tappia laudan 9 reikään ja poistamaan ne sitten mahdollisimman nopeasti.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
Yläraajan suorituskyky (PUL 2.0) - raajan toiminta
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
PUL on työkalu, joka on suunniteltu yläraajojen toiminnan arvioimiseen ihmisillä, joilla on hermo-lihassairauksia.
Se kehitettiin käsitteelliseksi viitekehykseksi, joka kuvastaa heikkouden etenemistä ja toiminnallisen heikkenemisen luonnollista historiaa Duchennen lihasdystrofiassa (DMD).
Arvosteluja on 22; pistemäärä 42 osoittaa riippumattoman toiminnan korkeimman tason ja 0 alhaisinta.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
|
Hand Held Dynamometry (HHD) - isometrinen lujuus
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
MicroFET2-myometriä käyttävää HHD:tä hyödynnetään isometrisen voiman mittaamiseen kohdelihasryhmissä.
Maksimivoima kilogrammoina ilmoitetaan kullekin lihasryhmälle, jos analyysia varten on jatkuva asteikkomuuttuja.
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
LGMD2i:n kliinisen tulosarvioinnin kehittäminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
Määrittää COA-todistusten herkkyyden sairauden pitkittäiselle etenemiselle
|
Opintojen suorittamisen kautta 12 kuukauden kohdalla
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mahdollisten biomarkkerien validoimiseksi
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6
|
Kehittää luotettava mitta dystroglykosylaatiosta ihmisen luustolihaksessa käyttämällä tuorekudosbiopsiaa. Lihasbiopsia otetaan lähtötilanteessa ja 6 kuukauden kuluttua oikeasta tibialis anteriorista. Biopsiapaikka on yhtenäinen tutkijoiden välillä. Tutkijat käyttävät 14 gaugea Supercore-biopsiainstrumenttia ottaakseen yhteensä kolme aspiraatiota samasta paikasta. |
Perustaso, kuukausi 6
|
|
Ymmärtää lihasmassan muutos lähtötilanteesta magneettikuvauksen avulla
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12
|
Ymmärtää lihasmassan muutos lähtötilanteesta magneettikuvauksen avulla
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 10. lokakuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 10. lokakuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. joulukuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 29. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HM20018755
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .